La detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer ha fet un gir els darrers anys amb la incorporació de biomarcadors que permeten identificar alteracions cerebrals fins i tot abans de l’aparició dels primers símptomes. Tanmateix, l’aplicació d’aquests nous marcs diagnòstics centrats exclusivament en paràmetres biològics planteja interrogants clínics, ètics i socials que encara no tenen una resposta clara.
En aquest context, l’article “On the complexity of biomarker-driven diagnoses of Alzheimer’s disease”, publicat recentment a la revista Journal of Neuropsychology, reflexiona sobre els desafiaments i riscos que comporta diagnosticar la malaltia basant-se únicament en la presència de β-amiloide o tau fosforilada al cervell, especialment en persones que no presenten deteriorament cognitiu. El treball està signat pel Dr. Miguel Ángel Santos-Santos, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i neuròleg de la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, juntament amb la Dra. Stephanie Grasso i la Dra. Alexandra Leigh Clark, ambdues de la Universitat de Texas a Austin.
«Els biomarcadors són una eina prometedora, però encara no podem considerar la seva positivitat com un diagnòstic per si mateix. En persones cognitivament sanes, és més responsable interpretar-los com a indicadors de risc elevat», assenyala el Dr. Santos-Santos. L’article posa en relleu que una part important de les persones amb biomarcadors alterats mai no arriba a desenvolupar demència, probablement gràcies a mecanismes de reserva cognitiva i resiliència cerebral. Aquest concepte, influït per factors com el nivell educatiu, les experiències de vida o el context sociocultural, és clau per entendre l’evolució de la malaltia.
No obstant això, com adverteixen els autors, els models actuals de diagnòstic es basen en estudis amb poblacions homogènies, la qual cosa en limita l’aplicabilitat en col·lectius minoritaris o amb trajectòries vitals diferents. «Els models diagnòstics han de tenir en compte la diversitat racial, cultural i estructural si volem avançar cap a una medicina de precisió que sigui realment equitativa», explica el Dr. Santos-Santos.
Els investigadors proposen una alternativa basada en models de predicció de risc multifactorials que integrin dades biològiques, proves neuropsicològiques i determinants socials de la salut. Aquests models permetrien identificar millor les persones que realment es podrien beneficiar d’estratègies de seguiment o d’intervenció precoç, evitant etiquetes diagnòstiques innecessàries.
A més, el comentari subratlla la necessitat de comunicar amb claredat i responsabilitat les troballes de biomarcadors als pacients, per evitar malentesos i efectes negatius sobre el seu benestar psicològic. En aquest sentit, els autors defensen una aproximació interdisciplinària que combini l’evidència científica amb el context individual de cada persona.
Aquest treball reforça el compromís de l’IR Sant Pau i de la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau amb la recerca internacional de capdavantera en envelliment cerebral i demències, i la seva contribució al debat global sobre com utilitzar de manera ètica, equitativa i efectiva les eines diagnòstiques del futur.
Article de referència:
Grasso SM, Santos-Santos MÁ, Clark AL. On the complexity of biomarker-driven diagnoses of Alzheimer’s disease. J Neuropsychol 2025. https://doi.org/10.1111/jnp.12428
