El Departament de Salut ha concedit tres ajuts del programa PERIS 2025 d’intensificació de l’activitat investigadora a professionals de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau). Cada iniciativa rebrà 149.760 euros, la qual cosa suposa una inversió conjunta de 449.280 euros destinada a impulsar línies d’investigació que poden transformar el diagnòstic, el seguiment i l’abordatge de diverses malalties neurològiques.
El PERIS reforça la recerca desenvolupada dins del sistema sanitari i facilita que professionals que combinen assistència i recerca disposin de temps protegit per avançar en projectes prioritaris. En aquesta convocatòria, les tres propostes del IR Sant Pau aprofundeixen en àrees estratègiques per a la salut pública: la detecció precoç de malalties neurodegeneratives, la millora del diagnòstic de patologies minoritàries i l’abordatge d’una complicació especialment rellevant en la síndrome de Down.
Una de les línies d’investigació que rep suport se centra a entendre què succeeix al cervell molt abans que els símptomes de malalties com l’Alzheimer o la demència amb cossos de Lewy siguin evidents. El treball del Dr. Daniel Alcolea parteix d’un objectiu ambiciós: descriure amb precisió les primeres fases de la neurodegeneració i entendre com s’inicia el procés patològic. L’estudi posa un èmfasi especial en aquesta fase inicial —coneguda com a etapa prodròmica—, en què el cervell ja comença a mostrar transformacions tot i que la persona encara no presenta símptomes.
Per caracteritzar aquesta etapa, l’equip combina múltiples fonts d’informació complementàries, incloent-hi biomarcadors del líquid cefalorraquidi i del plasma, enregistraments d’activitat cerebral, proves de son i ressonàncies magnètiques d’alta resolució. Aquest enfocament multimodal ofereix una visió global del procés que precedeix el deteriorament cognitiu i permet identificar patrons que no serien detectables amb una sola tècnica.
El projecte es desplega en tres etapes successives que inclouen la validació de biomarcadors en líquid cefalorraquidi i plasmàtics, l’estudi de cohorts amb perfils bioquímics diferenciats i la integració de dades funcionals i d’imatge. L’objectiu final és construir un mapa fiable d’aquest període silenciós però decisiu, amb capacitat per millorar l’estratificació diagnòstica i establir les bases de futures intervencions preventives o terapèutiques.
Una altra de les propostes finançades aborda un repte clau en neurodegeneració: avançar el diagnòstic molecular precoç de les dues principals tauopaties 4R: la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) i la degeneració corticobasal (DCB). Tot i que sovint es consideren malalties “minoritàries”, en conjunt constitueixen una causa freqüent entre els pacients que consulten per deteriorament cognitiu, conductual i motor un cop s’ha descartat la malaltia d’Alzheimer.
Avui dia, aquestes malalties sovint es diagnostiquen quan ja es troben en fases avançades i de caràcter pal·liatiu, amb un grau elevat de discapacitat, i en què la diferenciació clínica entre PSP i DCB és especialment difícil per la superposició de símptomes i la variabilitat de presentació. La recerca liderada pel Dr. Ignacio Illán-Gala proposa una estratègia innovadora basada en la combinació de nous marcadors d’imatge i biomarcadors plasmàtics, amb l’objectiu de desplaçar el diagnòstic cap a etapes mínimament simptomàtiques. Aquest canvi és crític perquè és precisament en aquestes fases inicials quan és esperable que els tractaments modificadors del curs clínic tinguin una eficàcia més gran.
El projecte avaluarà el rendiment d’aquesta aproximació multimodal tant per augmentar la precisió diagnòstica com per distingir PSP i DCB amb més fiabilitat en fases primerenques, i estudiarà també l’evolució longitudinal d’aquests marcadors i la seva relació amb la progressió clínica. Aquest coneixement pot millorar l’estratificació de pacients, optimitzar el disseny d’assaigs clínics i, en última instància, acostar el diagnòstic a un escenari en què l’atenció sigui més precoç, més específica i potencialment més modificadora de malaltia.
La tercera línia d’investigació s’endinsa en un repte especialment rellevant: l’aparició d’epilèpsia en persones amb síndrome de Down que desenvolupen Alzheimer, un fenomen que accelera el deteriorament cognitiu i augmenta la dependència. Al principi, aquestes crisis poden ser difícils de detectar perquè es presenten de manera subtil.
La recerca coordinada per la Dra. María Carmona-Iragui combina EEG, proves de son, biomarcadors plasmàtics i ressonància magnètica per identificar senyals primerencs d’hiperexcitabilitat cerebral i entendre com aquesta activitat epilèptica influeix en l’evolució de la malaltia. Aquest abordatge integrat permet descriure fenòmens que sovint passen desapercebuts en la pràctica clínica.
A aquesta anàlisi s’hi afegeix un assaig clínic fase III dissenyat per determinar si el levetiracetam pot prevenir o retardar l’aparició de crisis. Es tracta d’una aproximació pionera que podria establir, per primera vegada, una estratègia preventiva en aquesta població, amb potencial per millorar de manera significativa la qualitat de vida.
Amb aquests tres ajuts PERIS, l’IR Sant Pau reforça el seu lideratge en recerca neurodegenerativa i consolida una aposta per projectes que combinen rigor científic, utilitat clínica i impacte directe en la salut de les persones. Tot i abordar problemàtiques diferents, aquestes iniciatives comparteixen una orientació comuna: traslladar el coneixement científic a la pràctica clínica per millorar la detecció precoç, anticipar la progressió de les malalties i obrir noves oportunitats terapèutiques.
