Una investigació ha demostrat que és possible identificar subtipus clínicament rellevants de diabetis tipus 2 des del moment del diagnòstic en una població catalana, i que això té implicacions per a la seva aplicació en l’estratègia de medicina personalitzada de precisió.
«Els resultats, publicats a la revista Cardiovascular Diabetology, obren la porta a una classificació més precisa de la malaltia que podria ajudar a personalitzar el seguiment i el tractament dels pacients des d’etapes primerenques», comenta el coordinador de l’estudi, el Dr. Dídac Mauricio, director científic de l’àrea de Diabetis i Malalties Metabòliques del CIBER (CIBERDEM) i cap del grup d’Endocrinologia, Diabetis i Nutrició de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau).
La investigació va incloure 991 persones amb diabetis tipus 2 de diagnòstic recent, reclutades entre 2022 i 2026 en 28 centres de Barcelona i Lleida, en el marc de l’estudi prospectiu COPERNICAN. Utilitzant un mètode d’agrupació estadística basat en sis variables clíniques —edat en el moment del diagnòstic, hemoglobina glicada, índex de massa corporal, funció de les cèl·lules beta pancreàtiques, resistència a la insulina i presència d’autoanticossos antiillot—, l’equip investigador va reproduir el model de classificació proposat pel grup suec de la Dra. Emma Ahlqvist, que distingeix cinc subtipus de diabetis tipus 2.
Els resultats van confirmar l’existència dels fenotips descrits prèviament en poblacions escandinaves: diabetis autoimmune greu (SAID), diabetis greu amb dèficit d’insulina (SIDD), diabetis greu amb resistència a la insulina (SIRD), diabetis lleu relacionada amb l’obesitat (MOD) i diabetis lleu relacionada amb l’edat (MARD). Tanmateix, l’estudi va detectar que aquesta classificació dels darrers quatre grups presentava una estabilitat estadística limitada en la població mediterrània, ja que cap dels grups no assolia el llindar d’estabilitat establert.
Quan es va permetre que l’anàlisi determinés de manera lliure el nombre òptim de grups, es va observar que, a més del grup amb diabetis autoimmune, una solució amb tres clústers (subgrups) addicionals presentava una estabilitat notablement superior: un fenotip amb obesitat i resistència a la insulina, un fenotip amb dèficit d’insulina i un fenotip relacionat amb l’edat. «Aquests resultats suggereixen que l’heterogeneïtat metabòlica de la diabetis tipus 2 a la nostra població podria estar més ben representada per una estructura de quatre grups, fet que té implicacions importants per a la manera com avaluem i classifiquem els pacients des del moment del diagnòstic», explica el Dr. Mauricio.
L’estudi també va trobar que el subgrup de diabetis relacionada amb l’obesitat (MOD) no mostrava una separació clara en aquesta cohort, sinó que es distribuïa entre els altres grups, fet que suggereix que, en la població mediterrània, aquest fenotip podria representar un espectre metabòlic intermedi més que no pas una entitat diferenciada.
Atès que l’estudi va realitzar la classificació en el moment del diagnòstic, abans d’iniciar qualsevol tractament, la cohort COPERNICAN ofereix l’oportunitat d’examinar si aquests subtipus metabòlics presenten perfils de risc cardiovascular diferents al llarg del temps. «La identificació precoç d’aquests fenotips podria permetre’ns estratificar millor aquest risc i orientar les intervencions preventives de manera més individualitzada», afegeix la Dra. Berta Fernández-Camins, primera signant de l’article i investigadora de la Universitat de Barcelona i de l’IR Sant Pau.
El treball ha comptat amb la participació del grup del Dr. Àlex Perera de l’àrea de Bioenginyeria, Biomaterials i Nanomedicina del CIBER (CIBER-BBN), que també és investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya. A més, hi han participat investigadors de l’IDIAP Jordi Gol, la Universitat de Lleida i l’IRBLleida, entre altres institucions.
«Aquest és el primer estudi dissenyat específicament per avaluar la classificació fenotípica d’Ahlqvist en una cohort mediterrània de nou diagnòstic, a diferència de la majoria d’estudis de replicació, que han utilitzat cohorts preexistents. El seguiment longitudinal dels participants permetrà analitzar en el futur l’evolució de cada subgrup, la seva resposta als tractaments i el desenvolupament de complicacions», conclou l’equip investigador.
Fernandez-Camins B, Vlacho B, Rojo-López MI, Granado-Casas M, Gratacòs M, Ortega-Bravo M, Cendros-Massioui M, Palmieri F, Perera-LLuna A, Franch-Nadal J, Mauricio D. Phenotypic clustering of newly diagnosed type 2 diabetes in a Mediterranean cohort. Cardiovasc Diabetol. 2026. https://doi.org/10.1186/s12933-026-03198-w
