Investigadors de l’IIB Sant Pau participen en l’estudi multicèntric que ha demostrat el potencial de la D-serina, un suplement dietètic, per a millorar la funció neuronal d’una pacient amb una mutació dels receptors de glutamat associada a síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa. Aquest estudi, publicat al Biological Psychiatry, obre un nou ventall d’opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afecten la neurotransmissió glutamatèrgica.
L’estudi “Rett-like severe encephalopathy caused by a de novo GRIN2B mutation is attenuated by D-serine dietary suplement” ha permès establir una aproximació experimental singular i innovadora que actualment està essent traslladada a un ambiciós projecte de disseny d’algoritmes predictius que permetin oferir tractaments personalitzats de transferència simple i ràpida a la pràctica clínica per altres mutacions que afectin la transmissió glutamatèrgica.
Es tracta d’un estudi multicèntric de recerca translacional dut a terme entre grups de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), la Universitat de Barcelona (UB), l’Hospital Clínic (IDIBAPS), la Universitat de Vic (UVic), l’Institut de Recerca de Sant Pau i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), en el que han participat David Soto, Mireia Olivella, Cristina Grau, Judith Armstrong, Clara Alcon, Xavier Gasull, Macarena Gómez de Salazar, Esther Gratacòs-Batlle, David Ramos-Vicente, Víctor Fernández-Dueñas, Francisco Ciruela, Àlex Bayés, Carlos Sindreu, Anna López-Sala, Àngels García-Cazorla, Xavier Altafaj.
Per més informació, cliqueu aquí