Els avenços tecnològics i bioinformàtics en el camp de la genòmica estan tenint un fort impacte no només en el diagnòstic de malalties genètiques minoritàries sinó també en determinar factors de risc, pronòstic i tractament d’un creixent nombre de patologies molt prevalents. En aquest programa afrontem l’era de la medicina individualitzada de precisió i abordem el repte de diagnosticar malalties genètiques abans i millor.