La identificació dels gens i mutacions responsables de les malalties genètiques és un component essencial pel coneixement i la comprensió de les bases fisiològiques de les rutes metabòliques i també pel desenvolupament de noves formes de tractament, tant per malalties comuns que afecten grans proporcions de la població, com la diabetis o l’obesitat, com també una bona part de les malalties hereditàries, malalties infeccioses com la tuberculosi o la SIDA i les malalties rares (no tan conegudes però amb impacte devastador sobre els afectats).
