MALALTIES GENèTIQUES, METABòLIQUES I INFLAMATòRIES

Sindromes d’inestabilitat Genomica i Reparació de l’ADN

El grup de recerca Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer.

Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.

La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.

En els últims anys, l’equip ha identificat i estudiat nous gens implicats en aquestes síndromes i ha realitzat investigacions terapèutiques que han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.

Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general.

Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.

 

Línies principals de Recerca:

  • Genètica i biologia molecular de síndromes genètiques amb predisposició al càncer. Aquesta recerca es focalitza en el càncer de mama familiar i en l’anèmia de Fanconi.
  • Caracterització genètica dels pacients de anèmia de Fanconi i identificació de nous gens implicats en la malaltia i en la síndrome hereditària del càncer de mama.
  • Desenvolupament de noves eines diagnòstiques i terapèutiques en l’anèmia de Fanconi, incloent-hi la teràpia gènica, la medicina regenerativa i el reposicionament de fàrmacs.
  • Mecanismes d’inestabilidad genómica i predisposició al càncer. Estudi de la reparació d’ADN i conseqüències biològiques i clíniques del defecte en la reparació de l’ADN.
  • Ruta anèmia de Fanconi/BRCA en cáncer. Implicacions dels gens Fanconi en càncer i el seu ús com a blanc terapèutic contra el càncer.

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació