El grup de recerca Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer.
Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.
La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.
En els últims anys, l’equip ha identificat i estudiat nous gens implicats en aquestes síndromes i ha realitzat investigacions terapèutiques que han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.
Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general.
Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.
Línies principals de Recerca:
El grup de recerca Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer.
Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.
La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.
En els últims anys, l’equip ha identificat i estudiat nous gens implicats en aquestes síndromes i ha realitzat investigacions terapèutiques que han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.
Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general.
Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.
Línies principals de Recerca:
SURRALLES CALONGE, JORDI
jsurralles@santpau.cat
Agbo, Lynda Marie C. IR
Bogliolo, Massimo UAB
Camps Fajol, Cristina ENTITAT EXTERNA
Carceller Gental, Berta IR
Cavero Moreno, Debora IR
Lopez De Heredia, Miguel CIBERER
Marsal Olivan, Aina IR
Molina Romero, Ana UAB
Mora Rodriguez, Angel IR
Muñoz Pujol, Gerard IR
Ortega Aceituno, Jennifer Paola IR
Peiro Navarro, Montserrat UAB
Pujol Calvet, Roser CIBERER
Ramirez De Haro, Maria Jose CIBERER
Rodriguez Santiago, Benjamin FGS
Tejero Laguna, Eudald IR
(JIF 2022)
-Collet R, Olmedo G, Ruiz I, Martinez A, Rodriguez B, Bernal S, Kulisevsky J, Pagonabarraga J. Late-Onset Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration: A Case Report. Movement Disorders Clinical Practice. 2023; 10(8). DOI:10.1002/mdc3.13811. PMID:37635772. IF:4,000 (Q2/4D). Document type: Article.
-Dobarro D, Donoso V, Sole E, Moliner C, Garcia JM, Lopez S, Ruiz S, Diez C, Castrodeza J, Mendez AB, Vaqueriza D, Cobo M, Tobar J, Sagasti I, Rodriguez M, Escolar V, Abecia A, Codina P, Gomez I, Pastor F, Marzoa R, Gonzalez E, de Juan J, Melendo M, de Frutos F, Gonzalez J. Intermittent inotropic support with levosimendan in advanced heart failure as destination therapy: The LEVO-D registry. ESC Heart Failure. 2023; 10(2). DOI:10.1002/ehf2.14278. PMID:36655614. IF:3,800 (Q2/4D). Document type: Article.
-Esmel R, Valenzuela I, Riaza L, Rodríguez B, Rosés F, Boronat S, Sabaté A. Arterial tortuosity syndrome: Phenotypic features and cardiovascular manifestations in 4 newly identified patients. European Journal of Medical Genetics. 2023; 66(9):104823. DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104823. PMID:37619836. IF:1,900 (Q4/8D). Document type: Article.
-Lasaga M, Río P, Vilas A, Planell N, Navarro S, Alignani D, Fernández B, Mouzo D, Zubicaray J, Pujol RM, Nicoletti E, Schwartz JD, Sevilla J, Ainciburi M, Ullate A, Surrallés J, Perona R, Sastre L, Prosper F, Gomez D, Bueren JA. Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia. HAEMATOLOGICA. 2023; 108(10). DOI:10.3324/haematol.2022.282418. PMID:37021532. IF:10,100 (Q1/2D). Document type: Article.
-Lee EM, Verma M, Palaniappan N, Pope EM, Lee S, Blacher L, Neerumalla P, An W, Campbell T, Brown C, Hurst S, Marshall B, Hershey T, Nunes V, de Heredia ML, Urano F. Genotype and clinical characteristics of patients with Wolfram syndrome and WFS1-related disorders. Frontiers in Genetics. 2023; 14:1198171. DOI:10.3389/fgene.2023.1198171. PMID:37415600. IF:3,700 (Q2/4D). Document type: Article.
-López D, Roldán G, Fernández JL, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez J, Ortuño F, Pita G, Núñez R, González A, Alonso A, Salgado J, Pasalodos S, Ayuso C, Minguez P, Avila A, Corton M, Artuch R, Borrego S, Antiñolo G, Carracedo A, Amigo J, Castaño LA, Tejada I, Delmiro A, Espinos C, Grinberg D, Guillén E, Lapunzina P, Lopez JA, Gallego A, Martí R, Rovira E, Millán JM, Moreno MA, Morin M, Moreno A, Fernández M, Morte B, Mulero V, García D, Nunes V, Palau F, Perez B, Jurado LP, Perona R, Pujol A, Ramos F, Lopez E, Ribes A, Rosell J, Surrallés J, Peña M, Dopazo J, Crowdsourcing CSVS. A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population. Human Genomics. 2023; 17(1):20. DOI:10.1186/s40246-023-00466-8. PMID:36894999. IF:4,500 (Q1/3D). Document type: Article.
-Persico I, Fontana G, Faleschini M, Zanchetta ME, Ammeti D, Cappelli E, Corsolini F, Mosa C, Guarina A, Bogliolo M, Surrallés J, Dufour C, Farruggia P, Savoia A, Bottega R. A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C & gt;G splicing mutation. Frontiers in Genetics. 2023; 14:1209138. DOI:10.3389/fgene.2023.1209138. PMID:37547463. IF:3,700 (Q2/4D). Document type: Article.
(JIF 2022)