La Fundació de 3cat ha donat a conèixer els projectes de recerca premiats a la darrera edició de la Marató de TV3 i Catalunya Ràdio de 2023, dedicada a la salut sexual i reproductiva. En total es finançaran 26 projectes d’investigació, liderats per 52 equips de recerca. L’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconegut amb dos projectes coordinats pel centre i la seva participació en un tercer. Aquests treballs científics aborden alguns dels reptes més crítics en salut sexual i reproductiva. Els estudis seleccionats tenen com a objectiu millorar el tractament de la preeclàmpsia, optimitzar el seguiment de pacients amb endometriosi i avançar en la prevenció i gestió de les infeccions de transmissió sexual (ITS).

La Dra. Elisa Llurba, cap del grup de recerca de Medicina Perinatal i de la Dona de l’IR Sant Pau, ha estat una de les investigadores que ha participat en l’acte de presentació que ha tingut lloc aquest matí a les instal·lacions de TV3. En el seu discurs, ha valorat la importància d’aquest reconeixement per a la recerca en malalties que tradicionalment han estat invisibilitzades i infrafinançades, especialment aquelles que afecten específicament les dones i la gestació. Ha destacat que “la veritable salut no pot existir sense la salut de les dones” i ha subratllat la perspectiva de gènere com un element fonamental per avançar en la salut de tota la societat.

Durant el mateix acte, la vicepresidenta del Patronat de la Fundació La Marató de 3Cat, Carme Figueras, ha destacat la transcendència d’aquesta convocatòria afirmant que “aquestes iniciatives no només impulsen la recerca, sinó que visibilitzen l’impacte social d’unes malalties sovint silenciades”. Figueras ha destacat també el paper fonamental de La Marató per sensibilitzar la societat i generar un compromís col·lectiu que es tradueix en recursos destinats a l’avenç científic. Aquestes accions són clau per reduir les desigualtats en salut i garantir un futur amb més oportunitats per a tothom.

Tractament innovador per a la preeclàmpsia

El primer projecte, liderat per la Dra. Elisa Llurba, aborda la preeclàmpsia, una malaltia que afecta una de cada deu dones embarassades i que sovint té conseqüències greus per a la mare i el nadó. Aquesta patologia és la segona causa de mort materna i està relacionada amb un de cada tres parts prematurs, a més d’augmentar el risc de malalties cardiovasculars futures tant en les mares com en els nadons.

“El nostre estudi explora l’ús de les estatines, un fàrmac utilitzat en el tractament del colesterol, per millorar la funció de la placenta, prolongar els embarassos complicats i reduir el risc de complicacions greus”, ha explicat la Dra. Llurba. L’assaig clínic multicèntric, que inclourà 150 pacients, compta amb la col·laboració de l’Hospital Clínic, l’Hospital Vall d’Hebron i la Universitat Autònoma de Barcelona. Aquest enfocament pretén transformar el maneig d’una malaltia que, fins avui, no té cura, aportant noves solucions que millorin el pronòstic tant de les mares com dels nadons.

Seguiment de pacients amb endometriosi

El segon projecte, liderat per la Dra. Rocío Luna, investigadora del grup d’Oncologia Ginecològica i Peritoneal de l’IR Sant Pau, analitza la progressió i la qualitat de vida de pacients amb endometriosi, una malaltia ginecològica crònica que afecta una de cada deu dones en edat fèrtil. L’endometriosi té un impacte profund en la qualitat de vida de les pacients i les seves famílies, però sovint es triga entre 8 i 15 anys a diagnosticar-la, i encara manquen tractaments específics i eficaços.

Aquest projecte busca identificar els factors farmacològics i no farmacològics que milloren la qualitat de vida i establir pautes per a un seguiment clínic i ecogràfic més eficaç. “L’objectiu és generar noves guies per a un tractament integral i personalitzat que redueixi les complicacions i aporti solucions basades en l’evidència”, ha destacat la Dra. Luna.

Trencant barreres en les ITS entre joves

El tercer projecte, amb participació de la Dra. Cristina Rius, cap del grup de recerca de Malalties Transmissibles de l’IR Sant Pau, se centra en la prevenció, el diagnòstic precoç i la gestió de les ITS entre els joves de Catalunya. Aquest estudi, liderat per la Dra. Cristina Agustí, de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut de l’Hospital Germans Trias i Pujol, treballa també en la notificació a les parelles sexuals per reduir la propagació d’aquestes infeccions. L’objectiu no és només frenar les infeccions, sinó també trencar l’estigma associat a aquestes malalties i oferir eines accessibles per a la seva prevenció i tractament.

Un reconeixement a la recerca transformadora

Aquests tres projectes formen part dels 26 seleccionats per La Marató 2023, una edició que ha posat el focus en la salut sexual i reproductiva, contribuint a donar visibilitat i suport a malalties que afecten milions de persones arreu del món, especialment dones i joves. Aquestes patologies, sovint invisibilitzades i insuficientment tractades, tenen un impacte profund en la qualitat de vida de les persones i representen un repte crucial per als sistemes de salut.

Aquest reconeixement reforça el compromís de l’IR Sant Pau amb la innovació científica, la millora de la salut pública i la transferència de coneixement per abordar problemes històricament desatesos. Sant Pau reafirma així el seu paper com a referent en la recerca biomèdica i com a defensor de la importància d’aplicar una perspectiva de gènere en la investigació científica.

El Dr. Pablo Alonso, director de l’Àrea d’Epidemiologia, Salut Pública i Atenció Primària de l’Institut de Recerca Sant Pau i investigador del Centre Cochrane Iberoamericà, ha estat reconegut novament com un dels científics més citats a la prestigiosa llista Highly Cited Researchers 2024, publicada per Clarivate Analytics. Aquest assoliment el posiciona entre el reduït grup d’investigadors la producció científica dels quals es troba entre l’1 % més referenciat a escala global en les seves respectives àrees.

El Dr. Alonso treballa en el desenvolupament i l’aplicació d’eines científiques que guien la pràctica clínica i les decisions de polítiques de salut basades en la millor evidència disponible. El seu compromís amb la recerca de qualitat i la innovació l’ha portat a destacar no només a escala nacional, sinó també internacionalment.

“Aquest reconeixement com a autor altament citat és, sobretot, un reflex de la feina col·lectiva i del compromís del grup GRADE amb l’evidència científica de qualitat i la seva aplicació a la pràctica clínica. Aquest guardó no només és un reconeixement individual, sinó també un tribut a la col·laboració interdisciplinària i al compromís de tots aquells que, dins del grup GRADE, dediquen esforços a millorar les guies clíniques i les polítiques de salut a escala global”, va explicar el Dr. Pablo Alonso.

L’Institut de Recerca Sant Pau celebra aquest important reconeixement, que posa de manifest el nivell d’excel·lència científica dels seus investigadors i reforça el seu compromís amb la generació de coneixement al servei de la societat. Des de Sant Pau felicitem el Dr. Alonso per aquest merescut assoliment que, un any més, destaca la rellevància de la seva contribució a l’avenç de la ciència.

Llista Clarivate dels Investigadors Més Citats

Des de l’any 2001, Clarivate elabora anualment una llista que reconeix l’elit de científics i investigadors socials internacionals que han demostrat una influència destacada i global en els seus respectius camps d’estudi.

Aquesta prestigiosa selecció es basa en les dades de Web of Science™ i en una anàlisi exhaustiva realitzada per experts de l’Institute for Scientific Information (ISI) de Clarivate. Els investigadors inclosos a la llista han estat autors de múltiples Highly Cited Papers™, articles que es troben a l’1 % superior per nombre de citacions en la seva àrea de recerca i any de publicació en la darrera dècada a Web of Science™. La llista Clarivate és, per tant, un indicador d’excel·lència científica i ressalta aquells que lideren el progrés del coneixement en les seves disciplines.

Consulta la llista Clarivate d’investigadors altament citats del 2024 fent clic aquí.

Quina relació pot haver-hi entre la trombosi, una greu malaltia que causa una mort cada minut a Europa, i l’alta muntanya? Doncs molta més de la que ens podríem imaginar. A grans altituds, les condicions ambientals, com la hipòxia i l’esforç físic extrem, poden desencadenar respostes fisiològiques que augmenten el risc de formació de coàguls sanguinis, una situació similar a la que experimenten les persones afectades per la trombosi. Aquesta connexió no només ofereix una oportunitat per conscienciar sobre la malaltia, sinó també per establir paral·lelismes entre els desafiaments d’escalar muntanyes i els reptes d’enfrontar una afecció complexa i sovint mortal.

En el llibre solidari La vida corre per les teves venes, l’elit de l’himalaisme mundial ha unit esforços amb l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’associació Activa’TT per conscienciar sobre la importància d’aquesta malaltia i recaptar fons per a la seva investigació a l’IR Sant Pau. Un projecte pioner que uneix la majestuositat de l’alpinisme amb el repte científic de combatre la trombosi, una malaltia que cada any es la causa de 10 milions de morts a tot el món.

Aquesta iniciativa, liderada pel Dr. José Manuel Soria, cap del grup de Genòmica de les Malalties Complexes de l’IR Sant Pau, i el periodista Jordi Viader, reuneix les experiències de catorze reconeguts alpinistes que han conquerit alguns dels cims més alts del món. En el llibre, cadascun relata no només la seva lluita contra les adversitats de l’alta muntanya, sinó també com aquestes vivències s’assemblen a la resiliència necessària per superar malalties greus com la trombosi.

El Recinte Modernista de Sant Pau va ser l’escenari en el qual es va presentar aquest llibre, on juntament amb el Dr. Soria i Jordi Viader, també van estar presents deu dels catorze alpinistes que van participar: Núria Balagué, Javier Camacho, Rosa Fernández, Ferran Latorre, Jesús Morales, Juanito Oiarzabal, Jordi Pons, Lina Quesada, Ester Sabadell i Carlos Soria.

A més, Núria Balagué, Juanito Oiarzabal i Lina Quesada van compartir les seves experiències personals amb la trombosi, una malaltia que tots tres van patir precisament a l’alta muntanya. “Jo sempre m’havia adaptat molt bé a l’altura, fins que vaig tenir una primera embòlia pulmonar que em va portar fins a l’hospital de Katmandú”, va explicar Oiarzabal, que va afegir que va ser allà on li van detectar un parell de petits trombes. “En la meva primera ascensió a un vuitmil vaig cometre molts errors, i això em va obligar a assumir molts esforços”, va comentar Lina Quesada. Arran d’aquests esforços extrems, va desenvolupar una crisi hemorroidal que li va ocasionar un trombe. “Quan anava a la muntanya, no sabia gaire bé què posar a la farmaciola, i gràcies a aquest llibre he après molt sobre la trombosi”, va afegir Núria Balagué.

La trombosi i l’alta muntanya

El vincle entre la trombosi i l’alpinisme extrem és més fort del que sembla. A alçades elevades, la pressió d’oxigen disminueix, cosa que obliga el cos a adaptar-se. Aquest procés, tot i que necessari per sobreviure, pot augmentar la viscositat de la sang i afavorir la formació de coàguls.

Això reflecteix una situació similar a la que afronten els pacients amb trombosi, on factors com la immobilitat o condicions preexistents generen riscos similars. A més, la lluita personal i física que implica escalar una muntanya es converteix en una metàfora poderosa de la lluita que afronten els pacients i els investigadors per superar una malaltia com la trombosi.

Així com els alpinistes necessiten entrenament, preparació i equip adequat per assolir el cim, els metges i investigadors depenen d’eines innovadores i recursos per avançar en la comprensió i tractament d’aquesta malaltia. “Cada ascensió és una prova de resistència física i mental. Aquesta mateixa fortalesa és la que hem de tenir per superar una afecció tan complexa com la trombosi”, ha afirmat el Dr. Soria durant la presentació.

Què és la trombosi i per què és important parlar-ne?

La Malaltia Tromboembòlica Venosa (TEV per les seves sigles) i que coneixem popularment com trombosi, es produeix quan un coàgul de sang obstrueix totalment o parcialment un vas sanguini, impedint el flux normal de la sang. Aquesta malaltia és una de les principals causes d’esdeveniments greus com les embòlies pulmonars, els infarts de miocardi i els accidents cerebrovasculars. A més suposa la primera causa de mort en pacients oncològics.

Els factors de risc de la trombosi inclouen antecedents familiars, immobilització prolongada, cirurgies recents, algunes malalties cròniques i estils de vida sedentaris. Tanmateix, aquesta condició es pot preveure en molts casos amb coneixement i acció adequada. “La manca d’informació sobre la trombosi fa que moltes persones no siguin conscients del seu risc fins que ja és massa tard. Aquest projecte vol canviar això, portant la conscienciació més enllà dels cercles mèdics i arribant a tota la societat”, ha destacat el Dr. Soria.

El projecte solidari darrere del llibre

La vida corre per les teves venes no és només un llibre; és una crida a l’acció. El seu objectiu és recaptar fons per a la investigació de la trombosi a l’IR Sant Pau, una institució líder en innovació científica. Cada exemplar venut contribuirà directament a finançar projectes que busquen desenvolupar noves eines de diagnòstic i tractament.

El llibre es pot comprar aquí.

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconegut amb dos premis per les seves investigacions en el recent Congrés Nacional de la Societat Espanyola d’Hematologia i Hemoteràpia (SEHH), celebrat a Palma, reafirmant així el seu lideratge en recerca innovadora per a millorar els tractaments en hematologia.

Així, la comunicació titulada “Assaig clínic de fase I/II amb CAR-T30 acadèmic (HSP-CAR30) per al tractament del limfoma de Hodgkin o limfoma no Hodgkin T CD30+ en recidiva o refractari: resultats d’eficàcia i seguretat”, presentada per la Dra. Ana Caballero, investigadora del grup d’Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica, va ser guardonada com la Millor comunicació oral en síndromes limfoproliferatives cròniques. Aquest estudi acadèmic sobre el HSP-CAR30, únic producte CAR-T anti-CD30 a Europa, demostra una elevada eficàcia antitumoral en pacients amb limfoma de Hodgkin i limfoma no Hodgkin T CD30+ que han recidivat o són refractaris als tractaments convencionals. Les dades obtingudes mostren que és possible assolir respostes completes duradores en pacients amb malaltia multirrefractària, amb un perfil de seguretat adequat.

L’altre premi va ser per a la comunicació titulada “Eficàcia i seguretat de l’ús de dosis reduïdes de ciclofosfamida posttrasplantament fora de l’entorn del trasplantament al·logènic de progenitors hematopoètics haploidentics”, a càrrec de les Dres. Irene García Cadenas i Sara Redondo, del grup de recerca d’Hematologia Oncològica i Trasplantament. Aquest treball va ser reconegut com el Millor treball en la secció de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics. L’estudi, que inicialment va presentar dades preliminars de 31 pacients, va oferir durant el congrés resultats actualitzats amb més de 50 pacients que han rebut aquesta plataforma terapèutica. La investigació proposa reduir la dosi de ciclofosfamida per disminuir la toxicitat associada a aquest medicament en el context del trasplantament de “medul·la òssia”, mantenint-ne l’efectivitat per evitar la malaltia empelt contra el receptor, una de les complicacions més greus associades al procediment. Els resultats han estat tan positius que aquesta estratègia ja s’està  utilitzant de rutina en la major part dels pacients trasplantats a l’Hospital de Sant Pau, obrint una nova via per millorar els resultats, no només en termes d’eficàcia sinó també de qualitat de vida.

A més, investigadors de l’IR Sant Pau van presentar un altre treball en format de comunicació oral titulat “Cap a la individualització de la dosi de ruxolitinib en pacients amb malaltia de l’empelt contra receptor corticorefractària: desenvolupament i validació de la cromatografia líquida-espectrometria de masses en tàndem”, que va destacar per la seva proposta innovadora de personalitzar el tractament en pacients amb malaltia de l’empelt contra el receptor que no responen al tractament convencional. Aquest treball multidisciplinari, en col·laboració amb els Serveis de Farmacia i Bioquímica de l’Hospital Sant Pau, introdueix un nou sistema per mesurar els nivells del fàrmac ruxolitinib, la segona línia de tractament actual, i adaptar la dosi a cada pacient, per minimitzar riscos i millorar les respostes terapèutiques. Donats els destacables resultats de l’estudi pilot, la investigació continuarà amb la posada en marxa d’un estudi multicèntric dins el Grup Espanyol de Trasplantament i Teràpia Cel·lular (GETH-TC) a principis del 2025 que liderarà el grup de recerca d’Hematologia Oncològica i Trasplantament de l’IR Sant Pau.

La Unitat de Memòria del servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau expressa la seva gran satisfacció davant la recomanació del fàrmac lecanemab per part del Comitè de Medicaments d’Us Humà de l’Agència Europea de Medicaments (EMA) per al tractament de la malaltia d’Alzheimer en les seves fases inicials. Aquesta decisió arriba després de la reconsideració de l’avaluació prèvia durant el procés d’apel·lació.

L’Hospital de Sant Pau, juntament amb altres centres espanyols, va participar en l’estudi de Fase 3 de lecanemab, una investigació clau que ha permès aquesta aprovació. Seguint el model establert al Regne Unit, l’ús del fàrmac queda restringit a un subgrup de pacients, basant-se en dades de seguretat i eficàcia. Així, queden exclosos els pacients tractats amb anticoagulants i aquells portadors de dues còpies de l’al·lel 4 del gen APOE.

Tot i aquestes restriccions, aquesta recomanació suposa una fita històrica en la lluita contra l’Alzheimer, ja que lecanemab és el primer medicament capaç de frenar la progressió de la malaltia. A més, la seva introducció en la pràctica clínica obre un nou paradigma en el tractament d’aquesta malaltia letal, que fins ara només es diagnostica en fases inicials en determinats centres especialitzats. Aquesta aprovació no només facilitarà l’accés a noves tècniques diagnòstiques, sinó que també impulsarà el desenvolupament de tractaments per a aquesta i altres malalties neurodegeneratives, tal com ja es va veure amb la fibrinòlisi i la creació d’unitats d’ictus o amb l’avanç en l’abordatge de l’esclerosi múltiple.

“La recomanació de l’EMA marca l’inici d’un nou model d’atenció a les persones amb Alzheimer”, destaca Juan Fortea, cap del grup de recerca en Neurobiologia de les Demències en l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i director de la Unitat de Memòria de l’hospital de Sant Pau. “Aquesta nova etapa requerirà la implementació de marcadors biològics, la capacitació de professionals especialitzats i un augment en l’assignació de recursos per garantir una atenció integral i innovadora que permeti canviar el curs clínic de la malaltia per primera vegada”.

La resolució de l’EMA també corregeix una postura inicial que deixava Europa en risc de quedar enrere en la investigació mundial sobre l’Alzheimer. Amb aquesta decisió, la Comissió Europea haurà de determinar l’autorització de comercialització per a tota la Unió Europea. Un cop aprovada, cada estat membre haurà de definir el preu i la implementació del tractament segons les característiques del seu sistema sanitari, un procés que pot durar entre 1 i 2 anys.

Tot i que aquesta aprovació no és el punt final, representa un primer pas fonamental per millorar la qualitat de vida i el futur de les persones amb aquesta malaltia.

Segons un nou estudi realitzat en la cohort de les persones participants en el projecte El Bus de la Salut (ILERVAS), l’adherència a la dieta mediterrània podria tenir un paper fonamental en la prevenció de la malaltia ateroscleròtica subclínica, una afecció que es desenvolupa de manera silenciosa abans de provocar malalties cardiovasculars greus. La recerca, liderada per personal investigador dels dos centres CERCA, l’Institut de Recerca Sant Pau i l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), s’ha publicat a la revista Nutrients.

L’estudi, que va incloure 3.097 participants, ha mostrat que una dieta mediterrània saludable, rica en fruits secs, verdures, peix i oli d’oliva, es va associar amb una reducció significativa de les plaques ateroscleròtiques a les artèries. En concret, els investigadors van observar una disminució del 3 % en el nombre de territoris afectats per plaques en aquells participants amb una major adherència al patró alimentari mediterrani, mesurat mitjançant l’escala MEDAS (Mediterranean Diet Adherence Screener).

“Vam dissenyar un índex d’estil de vida saludable basat en la dieta mediterrània i l’exercici físic per avaluar la seva relació amb la progressió de les plaques arterioscleròtiques. Tot i que el score total no va mostrar associació amb la progressió, en analitzar els components per separat vam trobar que l’exercici no oferia una protecció significativa, mentre que l’adherència a la dieta mediterrània sí que es relacionava amb una menor progressió de les plaques arterioscleròtiques” ha explicar Marina Rojo, investigadora del grup d’Endocrinologia, Diabetis i Nutrició del IR-Sant Pau.

“Aquesta recerca subratlla els beneficis de la dieta mediterrània en la salut cardiovascular, demostrant que no només ajuda a prevenir malalties, sinó que pot reduir la progressió de l’aterosclerosi, un dels principals factors de risc per a les malalties del cor”, ha explicat el professor de la Universitat de Lleida i investigador del grup de recerca translacional vascular i renal de l’IRBLleida, Marcelino Bermúdez. “Aquests resultats posen de manifest que promoure l’adherència a la dieta mediterrània, a més de la gestió dels factors de risc tradicionals com la hipertensió i el tabaquisme, podria ser una intervenció eficaç per a la salut pública per prevenir l’aterosclerosi i reduir la càrrega de les malalties cardiovasculars a la societat” ha afegit l’investigador.

Tot i que l’activitat física no va mostrar una associació significativa amb la progressió de la malaltia ateroscleròtica en aquest estudi, els resultats obtinguts suggereixen que la dieta mediterrània podria jugar un paper més destacat en la protecció contra l’aterosclerosi. Aquesta troballa reforça la importància d’una alimentació saludable com a part fonamental d’una estratègia global per a la prevenció cardiovascular.

L’estudi també ha identificat altres factors de risc per al futur desenvolupament de plaques de greix a les artèries, com l’edat avançada, la hipertensió, el tabaquisme i la dislipèmia. A més, els investigadors van trobar que el sexe femení podria tenir un efecte protector en la progressió de la malaltia.

Aquesta investigació ha estat finançada pel CIBER-Consorci Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa-(CB15/00071) de l’Instituto de Salud Carlos III, el Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats, el Pla Estratègic de Recerca i Innovació en Salut (PERIS) 2021–2024 de la Generalitat de Catalunya, l’Agència Estatal d’Investigació, la Unió Europea “NextGeneration EU”, l’Agència per a la Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca, la Diputació de Lleida, el Fons Europeu de Desenvolupament Regional “Una manera de fer Europa”; el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa en l’àrea temàtica d’Enginyeria Biomèdica, Biomaterials i Nanomedicina (CIBER-BBN) i el Programa CERCA/Generalitat de Catalunya.

Article de referència:  Rojo-López MI, Bermúdez-López M, Castro E, Farràs C, Torres G, Pamplona R, Lecube A, Valdivieso JM, Fernández E, Julve J, et al. Mediterranean Diet Is a Predictor of Progression of Subclinical Atherosclerosis in a Mediterranean Population: The ILERVAS Prospective Cohort Study. Nutrients. 2024; 16(21):3607. https://doi.org/10.3390/nu16213607

El projecte Aut-CARE (Autism Cognitive-Afective REmediation for adults), creat per l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Fundació Friends, ha estat seleccionat en la Convocatòria Connecta de la Fundació “la Caixa”: de la recerca a la pràctica social. L’objectiu d’aquesta iniciativa és millorar el funcionament cognitiu i emocional de persones adultes joves en l’espectre autista i facilitar-ne la integració social i laboral.

L’autisme és una condició del neurodesenvolupament que perdura tota la vida. El diagnòstic i les intervencions es focalitzen en la infància i l’adolescència, fet que dificulta i, fins i tot, impossibilita, fer front a les demandes de l’entorn, com són la inserció laboral i la integració en la societat, comportant problemes de salut mental afegits en els adults autistes.

Segons dades d’Autisme Europa, entre el 76 % i el 90 % de les persones adultes amb trastorn l’espectre de l’autisme (TEA) està a l’atur, essent el col·lectiu amb discapacitat amb la taxa més alta de desocupació. Tot i que la Confederació Autisme Espanya i altres associacions prioritzen la incorporació al mercat laboral de les persones TEA, les dificultats d’accés a l’ocupació segueixen perquè no existeixen intervencions basades en l’evidència que s’adaptin i millorin les necessitats específiques de les persones amb autisme, o bé són programes generalistes que no s’ajusten a les característiques cognitives i emocionals de l’autisme.

L’objectiu d’Aut-CARE és co-dissenyar una intervenció per tractar les dificultats inherents en l’autisme, oferint estratègies per accedir al mercat laboral i que de retruc ajudin a millorar el seu benestar emocional i, per tant, la seva adaptació psicosocial. Liderat per la Dra. Maria J. Portella, cap del Grup de Recerca en Salut Mental de l’IR Sant Pau, i Susanna Díaz, directora de la Fundació Friends, aquest projecte s’alinea amb la Convocatòria Connecta, tot conceptualitzant i co-dissenyant Aut-CARE, complementant les tasques i les intervencions que s’estan duent a terme al tercer sector, per augmentar la inserció d’aquests joves en la societat i promoure la seva salut mental.

La Convocatòria Connecta de la Fundació “la Caixa” té com a missió recolzar projectes de recerca sobre el benestar emocional i la salut mental a l’Estat espanyol duts a terme de forma conjunta entre entitats de l’àmbit de la recerca i entitats del sector social. El procés d’avaluació de les propostes presentades l’han dut a terme experts acadèmics i del sector social, i se n’han seleccionat 12 de les 106 presentades.

Convertir una idea innovadora en una solució concreta no sempre és senzill; de fet, el veritable repte rau a transformar aquestes idees en realitats tangibles. Per això, l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) impulsa des de fa dos anys la iniciativa INNOPAU – Sant Pau Ideas Incubator. El seu objectiu és captar idees innovadores en fases primerenques i definir un full de ruta que permeti la seva transferència al mercat i a la pràctica clínica, beneficiant així la societat.

Aquest divendres 8 de novembre ha arrencat la segona edició d’INNOPAU amb un esdeveniment on s’han presentat els set projectes que hi participaran aquest any. Durant la jornada, s’ha explicat el programa, així com el seu primer mòdul de treball, i ha sigut un moment perquè els equips es coneguin…

Els set projectes que participaran en aquesta edició són:

• MARPRESSING: un dispositiu mèdic dissenyat per evitar els bucles de l’endoscopi que es formen durant les colonoscòpies, reduint així les lesions en els clínics en disminuir la pressió contínua necessària per evitar la formació d’aquests bucles. L’equip està integrat per Jessica Marin, Ana Marin i Oliva Ros, de l’Hospital Sant Pau.
• CUMADE: una metodologia que, mitjançant imatges mèdiques i reconstruccions en 3D, busca reduir les fuites en les pròtesis cardíaques actuals, cosa que permet la creació de dispositius personalitzats per a cada pacient. Aquest projecte està liderat per Dabit Arzamendi i Abdel Hakim, de l’Hospital Sant Pau, juntament amb Oscar Camara, de la Universitat Pompeu Fabra (UPF).
• AQUAFLOW: un banyador innovador per a pacients amb diàlisi peritoneal que evita infeccions en l’orifici de sortida del catèter i els permet gaudir dels beneficis de l’aigua amb seguretat. Sandra Peña, Mireia Plans, Piedad Arias i Esther Franquet, de la Fundació Puigvert, són les responsables d’aquesta proposta.
• RADAR: una eina digital que permet el reconeixement automàtic de reaccions adverses a medicaments en temps real, dirigida a l’atenció primària. L’equip està format per Carlen Reyes, Helena Serrano, Ana Isabel Posa, Elisabet Rayó i Jara González, de l’EAP Sardenya.
• DAMMPIS: dispositius de detecció multimodal de moviments anòmals i de retirada d’equips mèdics per a pacients a l’UCI, amb l’objectiu de millorar la seguretat del pacient i reduir possibles complicacions. Aquest projecte està a càrrec de Jaume Baldira, Ariadna Bellès, Matias Flores, Rosa Maria Oms i Carles Subirà, de l’Hospital Sant Pau.
• CHYMERA: una solució digital que empra Machine Learning i Deep Learning per avaluar de manera ràpida i automàtica la qualitat de radiografies, alineada amb els criteris i estàndards europeus i americans. Aquest equip està compost per Josep Munuera, Lucia Borrego, Daniel Caballero i Lydia Canales, de l’Hospital Sant Pau.
• PADAC: un model híbrid que combina atenció presencial i domiciliària per reduir el nombre de visites a l’hospital de pacients en assaigs clínics oncològics. Romina Ribas, Mireia Llobet, Diana Castells, Laia Lavernia, Silvia Molina, Laia Ribas i Judith Reyes, de l’Hospital Sant Pau, lideren aquesta proposta.

Durant el programa, els equips passaran per diferents mòduls formatius on rebran assessorament en àrees clau com la gestió de propietat industrial, la cerca de finançament, la regulatòria aplicable, el model de negoci i l’estructuració dels seus projectes.

L’edició culminarà amb l’INNOVATION DAY, una jornada que se celebrarà el 17 de juny de 2025, on  els equips presentaran els seus avenços davant l’ecosistema d’innovació de Barcelona i Espanya, connectant amb actors estratègics com responsables de farmacèutiques, fons d’inversió i altres professionals clau. A més, aquell dia s’entregaran diverses ajudes econòmiques, gràcies a l’aportació de la Fundació Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Una al projecte guanyador de 50.000 euros i una altra per al segon projecte de 15.000.

Amb aquesta nova edició, l’IR Sant Pau referma el seu compromís amb la innovació, donant suport als professionals en la construcció de projectes que puguin impactar positivament en la societat.

Estigueu atents als avenços d’INNOPAU!

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR) iniciarà un nou assaig clínic de fase I/IIB per a pacients amb anèmia de Fanconi diagnosticats amb càncer de cap i coll. L’estudi, conegut com a assaig AFAN (Nº EUCT: 2024-511477-29-00), està liderat pel Dr. Jordi Surrallés, cap del Grup de Síndromes de Predisposició al Càncer,  director científic de l’IR Sant Pau i catedràtic del Departament de Genètica i de Microbiologia de la UAB, i s’hi avaluarà la seguretat i eficàcia del fàrmac afatinib en pacients amb anèmia de Fanconi i carcinoma de cèl·lules escatoses en fases localment avançades, irressecables o metastàtiques, localitzades a la cavitat oral, orofaringe, hipofaringe o laringe, sent el primer assaig clínic a nivell mundial per a aquesta indicació. L’estudi, que va ser aprovat per l’Agencia Espanyola del Medicament y Productes Sanitaris (AEMPS) el passat mes d’agost, va començar a reclutar pacients aquest mes d’octubre, amb un procés que s’estendrà aproximadament durant quatre anys.

Aquest projecte sorgeix de la investigació conjunta entre l’Institut de Recerca Sant Pau (IR), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i el Centre d’Investigacions Biomèdiques en Xarxa (CIBER), que va donar lloc al descobriment d’un nou ús terapèutic per a l’afatinib, un medicament que actualment s’administra per tractar certs tipus de càncer de pulmó en la població general. Es tracta, doncs, d’un projecte de reposicionament de fàrmacs des d’una malaltia comuna a una malaltia rara sense alternativa terapèutica.

L’anèmia de Fanconi és una malaltia genètica rara causada per un defecte en la reparació de l’ADN. Provoca un mal funcionament de la medul·la òssia i els pacients són especialment propensos a desenvolupar tumors de cap i coll a edats molt primerenques. A causa del seu defecte genètic, els pacients amb càncer no poden sotmetre’s a quimioteràpia i, per tant, no tenen tractaments efectius més enllà de la cirurgia, fet que la converteix en la principal causa de mortalitat entre la població adulta afectada per aquesta malaltia.

El nou ús de l’afatinib desenvolupat pels investigadors d’aquestes institucions ha donat lloc a una patent recentment concedida a Europa i en tràmit als Estats Units. A més, tractant-se d’una malaltia rara, el projecte compta amb la designació de l’afatinib com a Medicament Orfe per part de l’EMA, beneficiant els temps de desenvolupament del nou ús del fàrmac.

Per a la realització d’aquest assaig clínic, es comptarà amb la col·laboració clau de l’empresa Boehringer Ingelheim, actual propietària i comercialitzadora de l’afatinib, que aportarà el medicament que se subministrarà als pacients durant l’estudi. Aquest avanç suposa un pas molt important per a aquest projecte en l’avanç del tractament de pacients amb anèmia de Fanconi que han desenvolupat aquest tipus de càncer i que avui dia no tenen alternativa terapèutica. Per al bon desenvolupament de l’assaig, es tractaran pacients no només a l’Hospital Sant Pau, sinó també a l’Hannover University Hospital, situat a Alemanya, on també s’espera rebre l’aprovació de l’EMA en breu.

L’equip investigador d’AFAN liderat pel Dr. Jordi Surrallés inclou la Dra. Georgia Anguera, investigadora principal d’AFAN, i el Dr. Oscar Gallego (oncòlegs del Servei d’Oncologia Mèdica de l’Hospital de Sant Pau), les Dres. Núria Berga i Maria Estela Moreno del Servei de Farmàcia de l’Hospital, i compta amb la col·laboració del Dr. Javier León del Servei d’Otorrinolaringologia i del Dr. Ramón García-Escudero de l’Institut de Recerca de l’Hospital 12 d’Octubre, que realitzarà les anàlisis genòmiques associades a l’assaig.

Des de les institucions, volem agrair la col·laboració de totes les entitats que han fet possible tota la investigació preclínica i l’actual assaig clínic AFAN, incloent-hi empreses del sector com Boehringer Ingelheim, que aposten per una R+D puntera, així com les diverses institucions i associacions de pacients que han donat suport financer al projecte per a la investigació clínica, com l’Institut de Salut Carlos III (ICI22/00076, finançat per la Unió Europea – NextGenerationEU) i la Fanconi Cancer Foundation dels EUA (https://fanconi.org/).

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) va celebrar aquest dilluns, 28 d’octubre, la 1a Jornada de Recerca en Atenció Primària, amb l’objectiu de fer valdre la rellevància de la investigació en aquest àmbit. La jornada va reunir investigadors de la institució i professionals de diversos centres d’Atenció Primària per fomentar el debat sobre l’estat actual d’aquesta recerca i les oportunitats que pot oferir.

“Amb aquesta jornada, dins el marc de l’IR Sant Pau, hem volgut impulsar la col·laboració entre els professionals d’Atenció Primària, tant metges com infermeres, i els de l’hospital. També hem pretès establir connexions amb professionals de la salut pública, ja que la recerca en Atenció Primària està profundament vinculada a l’atenció comunitària i a la salut pública”, va explicar el Dr. Carlos Brotons, cap del grup de recerca en Atenció Primària de l’IR Sant Pau i director de la Unitat de Recerca de l’EAP Sardenya, un dels organitzadors de la jornada juntament amb el Dr. Pablo Alonso-Coello, director de l’àrea d’Epidemiologia, Salut Pública i Atenció Primària de l’IR Sant Pau.

Brotons va afegir: “A més, hem organitzat una taula rodona sobre assajos clínics en Atenció Primària, un àmbit amb gran potencial de desenvolupament. Per això, hem convidat experts amb experiències reeixides en aquest camp per compartir els seus coneixements”.

Durant la jornada, es van presentar experiències de recerca clínica en àrees com les malalties musculoesquelètiques, amb projectes centrats en l’osteoporosi i la gota; el dolor crònic no oncològic, destacant la importància de prevenir i reduir l’ús de tractaments farmacològics com a única via terapèutica; la diabetis; i la insuficiència cardíaca. També es van abordar temes de recerca comunitària, com les enquestes de salut de Barcelona, emprades per monitorar l’Atenció Primària des de la perspectiva de la població i analitzar les desigualtats; el cribratge de càncer colorectal com a oportunitat de recerca col·laborativa; i el programa “Barcelona Salut als Barris”.

La jornada va comptar amb la participació de Pilar Gayoso, subdirectora general d’Avaluació i Foment de la Recerca a l’Institut de Salut Carlos III de Madrid, qui va impartir una ponència sobre el present i futur de la recerca en Atenció Primària i la seva integració en els instituts d’investigació sanitària. “Els instituts han d’incorporar investigadors de l’àmbit d’Atenció Primària, però no de manera forçada; es tracta de motivar-ne la incorporació de forma proactiva”, va destacar Gayoso durant la seva intervenció. També va afegir: “És essencial que aquests professionals no abandonin l’assistència, sinó que disposin d’espais per reflexionar sobre els resultats que obtenen en les consultes”.

Per porta a terme aquesta jornada, l’IR Sant Pau va comptar amb la col·laboració de les EAP  Sardenya, Dreta de l’Eixample i Disset de Setembre; l’ABS Sagrada Família; el Consorci d’Atenció Primària de Salut Barcelona Esquerra (CAPSBE), l’Institut Català de la Salut (ICS); l’IDIAP Jordi Gol; l’Agència de Salut Pública de Barcelona (ASPB); professionals de diferents serveis de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, i l’Institut de Salut Carlos III.

Dos estudis recents, liderats per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i realitzats en col·laboració amb hospitals de tot Espanya, han identificat importants loci genètics o regions de l’ADN relacionats amb l’ictus lacunar i l’hemorràgia intracerebral espontània. Aquests descobriments obren noves possibilitats per al desenvolupament de teràpies personalitzades i subratllen la importància de la genètica en l’estratificació del risc d’aquestes greus malalties cerebrovasculars.

El gen CTNND2 i l’ictus lacunar

El primer estudi, publicat a la revista Stroke i liderat per la Dra. Jara Cárcel Márquez i el Dr. Israel Fernández-Cadenas, del Grup de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’IR Sant Pau, es va centrar en l’ictus lacunar, un subtipus d’ictus isquèmic causat per l’oclusió de petits vasos cerebrals. Aquest treball, que és la primera anàlisi genòmica completa realitzada en la població espanyola, va revelar la importància del gen CTNND2 en el risc d’ictus lacunar, especialment en homes.

Els investigadors van analitzar dades de 9.081 persones, incloent-hi 3.493 casos d’ictus isquèmic i 5.588 controls sans, i van validar els resultats amb consorcis internacionals com MEGASTROKE, GIGASTROKE i el Biobanc del Regne Unit.

Un dels descobriments més destacats va ser la identificació del locus 5p15.2, amb la variant rs59970332-T com la principal associada a l’ictus lacunar. El gen CTNND2, que es troba a prop d’aquest locus, podria tenir un paper clau en la salut vascular i en la formació de nous vasos sanguinis. A més, es van trobar associacions amb altres gens relacionats amb l’ictus, com F2 i FGG.

Aquest estudi genètic en població espanyola ha permès confirmar variants genètiques de risc en 12 gens coneguts, associats amb l’ictus en altres poblacions internacionals, la qual cosa és vital per a l’aplicació de la medicina de precisió a la població espanyola.

La Dra. Jara Cárcel destaca que aquestes troballes “ens poden ajudar a identificar les persones amb un risc més elevat de patir un ictus, per poder implementar mesures concretes de prevenció en el futur”. Segons els investigadors, aquest estudi representa un avanç significatiu en la comprensió de la base genètica de l’ictus isquèmic, i posa en relleu la necessitat de considerar les diferències de sexe en la recerca genètica.

Nous loci descoberts en l’hemorràgia intracerebral espontània

El segon estudi, publicat a la revista Neurology, també del mateix grup de l’IR Sant Pau i liderat per la Dra. Elena Muiño i el Dr. Israel Fernández-Cadenas, va investigar l’hemorràgia intracerebral espontània, una afecció greu que afecta 30 de cada 100.000 persones a l’any a escala mundial. Mitjançant un nou enfocament, es van descobrir variants genètiques associades amb aquesta malaltia que anteriorment havien passat desapercebudes en estudis tradicionals.

La clau de la innovació va ser la combinació d’una metaanàlisi que integrava dades genètiques de diverses malalties associades a l’hemorràgia intracerebral com malalties de tipus vascular, en lloc de limitar-se a variants genètiques associades a l’hemorràgia cerebral. Això va permetre augmentar el poder estadístic per detectar quatre loci genètics associats amb l’hemorràgia intracerebral, que fins ara havien no s’havien identificat.

Fins avui, els estudis de GWAS només havien identificat dos loci principals associats amb l’ICH: APOE per a l’hemorràgia lobar i el locus 1q22 per a l’hemorràgia no lobar. No obstant això, mitjançant l’anàlisi de 1.543 pacients amb hemorràgia intracerebral combinada amb 5 fenotipus relacionats amb aquesta malaltia i una cohort de replicació de 399.717 persones del Biobanc del Regne Unit, l’equip de recerca ha identificat diversos nous loci genètics, incloent-hi OBFC1 (10q24.33), NECTIN2 i APOC1 (19q13.32), y el gen SH3PXD2A, que ara s’associen amb el risc d’ICH. També s’ha pogut replicar per primera vegada los loci ICA1L (2q33.2) i COL4A2 (13q34), que havien estat descrits anteriorment.

“Aquest enfocament va conduir a la identificació de diversos nous loci genètics, incloent-hi els associats a processos biològics com el dipòsit de proteïna ‘amiloide o el metabolisme lipídic, que podrien ser dianes terapèutiques prometedores per reduir el risc d’hemorràgia intracerebral en persones amb predisposició genètica”, explica la Dra. Muiño.

L’estudi va utilitzar eines bioinformàtiques com el TWAS (Trascriptome Wide Association Studies) i PWAS (Protein Wide Association Stusies), que van permetre comprendre millor la biologia subjacent de la malaltia en estudiar la relació entre variants genètiques i l’expressió de proteïnes o transcrits.

“Tot això és un avenç significatiu per comprendre la base genètica de l’hemorràgia intracerebral”, assenyala la Dra. Muiño. “La identificació d’aquests loci no només proporciona informació crítica sobre els mecanismes biològics subjacents, sinó que també pot assenyalar nous objectius terapèutics que ajudin a reduir el risc d’hemorràgia intracerebral en el futur, i a la presa de decisions en pacients complexos”.

L’estudi proporciona una base per a futurs treballs, incloent-hi l’ús de tècniques com la randomització mendeliana per explorar si les proteïnes associades als loci descoberts a més d’estar associades a l’hemorràgia, són causa d’aquesta.

Finançament i col·laboració

L’estudi sobre l’ictus lacunar ha estat finançat per l’Institut de Salut Carlos III, l’ERA-NET NEURON, la Xarxa de Recerca Cooperativa Orientada a Resultats en Salut – Malalties Vasculars Cerebrals, el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa en Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), així com per fons de la Unió Europea Next Generation, el programa CERCA de la Generalitat de Catalunaya, la Marató de 3cat i els National Institutes of Health (NIH).

L’estudi sobre l’hemorràgia intracerebral ha estat finançat per l’Institut de Salut Carlos III, el Projecte Generació, el Projecte Mestre, la xarxa INVICTUS+, així com per fons de la Unió Europea Next Generation. Els treballs han estat possibles gràcies a la col·laboració de múltiples hospitals d’Espanya i consorcis internacionals.

Article de referència

Cárcel-Márquez, J. et al. (2024) “Sex-stratified genome-wide association study in the Spanish population identifies a novel locus for lacunar stroke”, Stroke; a journal of cerebral circulation, 55(10), pp. 2462–2471. Disponible en: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.124.047833

Muiño, E. et al. (2024) “Identification of genetic loci associated with intracerebral hemorrhage using a multitrait analysis approach”, Neurology, 103(8), p. e209666. Disponible en: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000209666

Amb la col·laboració de:

El Dr. Antoni Betbesé-Roig, investigador del grup de Medicina intensiva de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR) i professional del Servei de Medicina Intensiva de l’Hospital Sant Pau, i la Dra. Mercedes Camacho, del grup de Genòmica de les malalties complexes de l’IR, han participat en un estudi liderat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’IDIBELL, el qual acaba de ser publicat a la revista Journal of the American Medical Association (JAMA). Els resultats obtinguts demostren que l’ús d’una nova membrana de purificació sanguínia extracorpòria redueix de manera important la insuficiència renal aguda després d’una cirurgia cardíaca d’alta complexitat.

La insuficiència renal aguda és una afecció en què els ronyons deixen de funcionar de manera sobtada i no poden eliminar les toxines de la sang, la qual cosa és un problema comú en pacients crítics o sotmesos a cirurgies cardíaques d’alta complexitat, la qual cosa ha motivat que s’investiguen procediments que ajudin a resoldre aquesta problemàtica i així va néixer l’estudi SIRAKI02. En aquest estudi també van participar investigadors de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

L’objectiu de l’estudi va ser avaluar si l’ús d’una membrana d’adsorció millorada, coneguda com a oXiris®, durant la cirurgia cardíaca, podia reduir la incidència d’insuficiència renal en pacients que requereixen circulació extracorpòria. Aquesta membrana ja s’utilitza en les unitats de cures intensives per al tractament de la sèpsia i la substitució renal contínua, però aquesta és la primera vegada que s’associa a resultats clínics positius en el context de la cirurgia cardíaca.

L’assaig va incloure 343 pacients dels hospitals de Bellvitge i Germans Trias i Pujol, sotmesos a intervencions quirúrgiques entre el 2016 i el 2022, que van requerir circulació extracorpòria durant més de 90 minuts. Es va mesurar la resposta inflamatòria dels pacients a través d’indicadors obtinguts abans i després de la intervenció, amb la col·laboració del Laboratori de Bioquímica de l’Hospital de Sant Pau.

Els resultats mostren que, en el grup de control (169 pacients), un 40 % van desenvolupar insuficiència renal aguda durant la setmana posterior a la cirurgia, mentre que en el grup tractat amb la nova membrana (174 pacients), aquest percentatge va disminuir fins al 28 %. A més, no es van detectar complicacions addicionals derivades de l’ús del dispositiu, i els perfusionistes van reportar que el seu funcionament era senzill i eficient.

Si aquests resultats es corroboren amb estudis més amplis, aquest dispositiu podria integrar-se de manera rutinària en pacients de risc sotmesos a cirurgia cardíaca amb circulació extracorpòria, amb el potencial de reduir el temps d’estada a l’UCI i oferir altres beneficis clínics.

Estudi de referència:

Pérez-Fernández, X. et al. (2024) “Extracorporeal blood purification and acute kidney injury in cardiac surgery: The SIRAKI02 randomized clinical trial”, JAMA: the journal of the American Medical Association [Preprint]. Disponible en: https://doi.org/10.1001/jama.2024.20630

Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) han publicat un estudi que demostra que “les alteracions cerebrals relacionades amb les formes més agressives de deteriorament cognitiu en la malaltia de Parkinson ja es poden detectar anys abans que el trastorn cognitiu es manifesti”. La recerca realitzada forma part d’un projecte finançat per la Fundació la Marató de TV3 i liderat pel Dr. Javier Pagonabarraga, investigador del Grup de la Malaltia de Parkinson de l’IR Sant Pau i neuròleg de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau. Els resultats obren noves línies per anticipar, comprendre i intervenir en els trastorns cognitius relacionats amb aquesta malaltia.

A diferència del que succeeix en altres malalties neurodegeneratives com la malaltia d’Alzheimer, en el Parkinson no totes les persones desenvolupen un deteriorament cognitiu o una demència. Malauradament, una proporció significativa sí que ho fa i, en alguns casos, l’empitjorament cognitiu és molt agressiu durant els primers anys de la malaltia.

Actualment, resulta molt difícil poder anticipar en persones amb un recent diagnòstic de malaltia de Parkinson o sense problemes cognitius qui desenvoluparà una demència, però els investigadors tenen molt clar quines anomalies solen estar presents a nivell cerebral i a nivell de funcionament cognitiu en les persones amb Parkinson que pateixen un trastorn cognitiu greu.

“En molts casos, quan el cervell està emmalaltint, les proves d’avaluació neuropsicològica i les tècniques d’imatge cerebral no ens permeten veure fenòmens que ja estan presents. Quan detectem els problemes a nivell clínic, sabem que ja existeix un dany cerebral molt significatiu. Per això, pensant en la possibilitat d’intervenir abans que el dany cerebral sigui molt extens, necessitem desenvolupar tècniques que ens permetin observar fenòmens que ja estan presents en aquells casos que experimentaran una forma més agressiva de la malaltia, però que encara no podem observar” explica el Dr. Saül Martínez-Horta, investigador del Grup de la Malaltia de Parkinson de l’IR Sant Pau i neuropsicòleg de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau.

En aquest estudi els investigadors van centrar-se en pacients amb recent diagnòstic de malaltia de Parkinson i sense problemes cognitius i els van seguir durant quatre anys. Inicialment, varen obtenir mesures de l’activitat cerebral mitjançant electroencefalograma (EEG), imatges cerebrals de ressonància magnètica (RM) i van mesurar els nivells d’un marcador en sang relacionat amb el dany neuronal conegut com a neurofilament de cadena lleugera (NfL); a més, cada any se’ls va a fer una extensa bateria d’exploració neuropsicològica per avaluar el seu estat cognitiu.

El seguiment va demostrar que existeixen dos grans grups de pacients on un dels grups no mostra un empitjorament cognitiu marcat durant els primers quatre anys, i l’altre grup empitjora dramàticament a partir del segon any. Curiosament, no van identificar que les mesures de RM, nivells de NfL o el rendiment cognitiu durant la primera visita detectessin diferències entre aquests dos grans grups. És a dir, aquestes mesures emprades habitualment, no permetien anticipar com evolucionarien els pacients. Per contra, les anàlisis de l’activitat cerebral obtinguda amb EEG, van demostrar que els casos que dos anys més tard experimentarien un clar deteriorament cognitiu, ja presentaven durant la primera visita un alentiment molt marcat de l’activitat cerebral en zones dels lòbuls temporals, parietals i frontals del cervell.

Segons el Dr. Arnau Puig-Davi, investigador del Grup de la Malaltia de Parkinson de l’IR Sant Pau i neuropsicòleg de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, “gràcies a l’EEG en repòs podem detectar, des de les fases prèvies al deteriorament cognitiu lleu, anomalies cerebrals relacionades amb els canvis que ja afecten els pacients que més tard presentaran un clar empitjorament cognitiu i demència”.

Aquest estudi obre nous horitzons per a la detecció precoç dels casos que desenvoluparan demència associada a la malaltia de Parkinson, alhora que els resultats que s’han obtingut permetran estudiar i comprendre millor els mecanismes que expliquen les diferències observades quant a l’evolució cognitiva de les persones amb malaltia de Parkinson. Els investigadors consideren que aquesta troballa podria ser molt útil a l’hora d’avaluar de manera precoç tractaments dirigits a minimitzar el risc de desenvolupar un trastorn cognitiu associat al Parkinson.

Article de referència

Arnau Puig-Davi, Saül Martínez-Horta, L., et al. (2024). Prediction of Cognitive Heterogeneity in Parkinson’s Disease: A 4-Year Longitudinal Study Using Clinical, Neuroimaging, Biological and Electrophysiological Biomarkers. Annals of Neurology 2024 Aug 5; 00:1-13

DOI: 10.1002/ana.27035

Projecte finançat per la Fundació la Marató de TV3: “Marcadors sanguinis i neurofisiològics de la progressió del deteriorament cognitiu en la malaltia de Parkinson” (Expedient: 20142910; IP: Dr. Javier Pagonabarraga).

Cada minut, una persona mor a Europa a causa de la trombosi. Aquest 13 d’octubre és el Dia Mundial de la Trombosi, i és per això volem donar veu a aquesta malaltia que sovint és invisible, però té greus conseqüències. La trombosi es produeix quan es formen coàguls de sang a les venes o artèries, bloquejant parcialment o totalment la circulació sanguínia. Aquesta afecció pot desencadenar complicacions com infarts, ictus o embòlies pulmonars, i és la principal causa de mortalitat mundial relacionada amb les malalties cardiovasculars.

El Dr. José Manuel Soria, cap del grup de Genòmica de les Malalties Complexes a l’Institut de Recerca Sant Pau, subratlla la importància de comprendre els factors de risc d’aquesta malaltia, que van des de la genètica fins a causes ambientals. “Es tracta d’una combinació complexa de factors genètics i ambientals”, explica el Dr. Soria. Aquests factors poden incloure immobilitzacions prolongades, cirurgies majors, embaràs, ús d’anticonceptius o altres malalties com el càncer o infeccions greus com la COVID-19. És fonamental entendre els factors de risc per prevenir aquesta malaltia.

La recerca és la clau 

A Sant Pau, la recerca sobre la trombosi és una prioritat. Els nostres investigadors treballen per desenvolupar nous biomarcadors que permetin predir quins pacients tenen un major risc de patir trombosi i així aplicar tractaments personalitzats que redueixin la mortalitat.

Un llibre solidari: “La vida corre per les teves venes”

Amb motiu del Dia Mundial de la Trombosi, l’Associació Activa’TT i l’Institut de Recerca de Sant Pau llancen organitzen un acte per la presentació d’un dels projectes per la recaptació de fons;  la presentació del llibre “La vida corre per les teves venes”, una obra que recull les experiències de reconeguts alpinistes i el seu vincle amb la trombosi. Alguns d’ells han patit aquesta malaltia, mostrant com pot afectar qualsevol persona.

El llibre estarà disponible en les pròximes setmanes i es podrà adquirir a través d’aquest enllaç. Els beneficis es destinaran a la recerca en trombosi, especialment en pacients oncològics, un dels grups més vulnerables.

Col·labora en la lluita contra la trombosi

Pots donar suport a aquesta causa adquirint el llibre o fent una donació directa a través d’aquest enllaç. T’animem conscienciar-te sobre aquesta malaltia i a col·laborar amb la recerca que ens permetrà avançar en la seva prevenció i tractament.

L’Hospital Universitari Vall d’Hebron ha desenvolupat amb la col·laboració de l’Hospital de Sant Pau i l’Hospital del Mar un model predictiu, publicat a The Lancet, que ajuda els oncòlegs a identificar quins pacients amb càncer metastàtic i tractament sistèmic  que ingressen a urgències, principalment per dolor, febre o ofec, tenen més risc de morir en els següents 90 dies.

Aquesta eina, batejada amb el nom de “PROMISE score”, per les seves sigles en anglès de “Pronostic Score for Hospitalized Cancer Patients”, és una aplicació web, senzilla d’utilitzar per als professionals sanitaris. A partir d’informació clínica i de laboratori, fàcilment disponible en el moment d’un ingrés, prediu amb precisió el risc de mortalitat a 90 dies en pacients amb càncer avançat que reben un tractament actiu. El principal objectiu d’aquesta aplicació és assistir l’equip mèdic a identificar quins pacients tenen més possibilitats de sobreviure sense haver de fer més proves addicionals i ajudar-lo a prendre decisions.

La identificació dels paràmetres de risc en el moment de l’admissió ajuda l’equip mèdic a  orientar la seva atenció, millorar la qualitat de l’assistència i evitar procediments innecessaris en situacions que no aportaran un benefici clar del tractament, més enllà de reduir costos. “El model que hem desenvolupat té un fort poder predictiu per als pacients amb un pronòstic favorable, amb els quals podem apostar amb més convicció per intervencions terapèutiques agressives”, explica el Dr. Oriol Mirallas, adjunt del servei d’Oncologia Mèdica de l’Hospital Vall d’Hebron i investigador de la Unitat d’Investigació en Teràpia Molecular UITM-CaixaResearch del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO). El Dr. Oriol Mirallas és l’autor principal d’aquest estudi que ha comptat amb la col·laboració de 41 professionals, junt amb Dr. Joan Carles, cap de Secció de l’hospital i responsable de la Unitat de Genitourinari, Sistema Nerviós Central, Sarcoma i Tumors d’Origen Desconegut i cap del Grup del Programa de Tumors Genitourinatis del Sistema Nerviós Central i Sarcoma del VHIO, i el Dr. Rodrigo Dienstmann, cap del Grup d’Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO, qui va ajudar a desenvolupar el model i la web tool. D’altra banda, gràcies a aquesta nova eina, als pacients amb un alt risc de mortalitat se’ls hi pot evitar tractaments invasius que no milloraran el seu pronòstic i estalviar-los un patiment extra. “Està demostrat que el suport nutricional i unes cures pal·liatives centrades en la comunitat, milloren la qualitat de vida i la supervivència dels pacients en aquesta fase evolucionada de la malaltia”, destaca el Dr. Joan Carles.

Primera eina que cobreix un buit en la pràctica clínica

Les estimacions de supervivència són un element clau a l’hora de prendre decisions en les cures dels pacients oncològics. “Fins ara, els professionals fèiem servir dades clíniques, validades en pacients ambulatoris, com l’estadi del tumor, la resposta al tractament o el nivell funcional del pacient segons l’escala ECOG -dissenyada per l’Eastern Cooperative Oncology Group i validada per l’Organització Mundial de la Salut (OMS)-, que avalua la qualitat de vida dels pacients oncològics, combinant-ho amb l’experiència clínica per decidir el millor maneig mèdic”, explica el Dr. Oriol Mirallas. “Però amb aquest model pronòstic, passem a tenir una dada objectiva i quantificable que ens ajudarà a saber quina serà l’evolució del malalt quan ingressi a planta. L’eina PROMISE ajudarà a proporcionar dades més precises per millorar  i facilitar la presa de decisions”, precisa.

La Dra. Berta Martín Cullell, del Servei d’Oncologia Mèdica de l’Hospital de Sant Pau i investigadora de l’estudi comenta que “amb la validació de l’eina PROMISE al nostre centre, hem confirmat que aquest model ens permet predir amb precisió el pronòstic dels pacients oncològics que ingressen amb complicacions agudes. Això ens ajuda a identificar quins pacients poden beneficiar-se d’intervencions més agressives i millorar la qualitat de les decisions mèdiques. Aquesta eina, basada en dades clíniques accessibles, és un recurs valuós per optimitzar el tractament personalitzat i preservar la qualitat de vida dels pacients”.

Per la seva banda la Dra. Sònia Servitja, cap de secció de Mama del Servei d’Oncologia Mèdica de l’Hospital del Mar i investigadora de l’estudi, afegeix que “era imprescindible desenvolupar una eina per individualitzar la intensitat terapèutica dels pacients ingressats, més enllà de paràmetres com l’ECOG i la resposta al tractament. Actualment, som capaços d’individualitzar el tractament gràcies als estudis moleculars, tenim escales de predicció de toxicitat als tractaments oncològics, sobretot en pacients grans o fràgils, que ens permeten decidir a qui o amb què tractar, però ens faltava tenir dades més objectives per decidir fins quan tractar, per no fer més mal que bé. Ara, amb el PROMISE score podem identificar els pacients ingressats amb millor pronòstic i ens ajudarà a prendre decisions”.

Aquest nou model pronòstic cobreix un buit en el coneixement i la pràctica clínica de pacients oncològics hospitalitzats. Els estudis disponibles fins aleshores, estan centrats en pacients geriàtrics o són estudis en un únic centre, amb pocs pacients i tractats principalment amb quimioteràpia, la qual cosa no mostra el panorama terapèutic actual. “La disponibilitat actual de tractaments oncològics personalitzats amb combinacions d’immunoteràpia o altres tractaments dirigits, aplicats a milers de pacients, ens ha obligat a buscar noves eines per a poder valorar el pronòstic i l’impacte en aquesta població per tal d’optimitzar i adequar la nostra pràctica clínica diària”, apunta la Dra. Sònia Serradell, responsable de la planta d’Oncologia Mèdica de Vall d’Hebron.

Un algoritme personalitzat

Per crear aquesta aplicació i obtenir una dada objectiva, s’ha analitzat una mostra de 1.009 pacients, 749 ingressats a Vall d’Hebron i 260 de l’Hospital de Sant Pau i l’Hospital del Mar, que han jugat el paper de grup de validació. En el moment de l’ingrés, els pacients tenien més de 18 anys, un tumor sòlid avançat o metastàtic confirmat -principalment de pulmó, gastrointestinal o ginecològic, els més prevalents-, havien rebut tractament sistèmic anticancerós com a mínim sis mesos abans de l’hospitalització, i van estar hospitalitzats a urgències o a planta un mínim de 24 hores. Els pacients del grup de creació del model de Vall d’Hebron van ingressar entre març de 2020 i febrer de 2022, i els pacients del grup de validació extern, entre gener de 2021 i febrer de 2022. La mitjana d’edat era de 65 anys, el 51% eren dones, de mitjana feia 22 mesos que van rebre el diagnòstic i l’hospitalització va ser de 9 dies de mitjana.

L’aplicació web https://promise.vhio.net/, que permet calcular un valor individualitzat per predir la mortalitat a 90 dies de pacients hospitalitzats d’urgència amb un càncer avançat i en tractament actiu, analitza una sèrie de factors clínics i de laboratori fàcilment disponibles en el moment de l’ingrés. Un alt nivell de LDH (càrrega tumoral), neutròfils (inflamació) i albúmina ( proteïna que indica l’estat de nutrició del pacient), en l’analítica de sang a l’ingrés d’urgències, s’associa a un pitjor pronòstic. També es valora l’estat funcional ECOG, els darrers informes TAC per estimar la resposta al tractament i la progressió de la malaltia, l’estadi del tumor i l’estat anímic del pacient. Amb aquests valors, el PROMISE calcula un algoritme que ajuda a identificar aquells pacients que tindrien una supervivència superior a 90 dies sense haver de fer proves addicionals. “El percentatge de supervivència és una dada objectiva que ajuda l’equip mèdic a prendre decisions clíniques, però la planificació de l’estratègia final es farà sempre en consens amb els pacients i les seves famílies i el metge tractant”, precisa el Dr. Oriol Mirallas.

Cures adaptades a cada pacient

“Les hospitalitzacions no programades són freqüents en pacients oncològics i habitualment estan relacionades amb complicacions derivades del mateix càncer, per infeccions o per problemes de toxicitat relacionada amb el tractament”, assenyala el Dr. Joan Carles. Aquesta eina pot ajudar a agilitzar decisions i a optimitzar les hospitalitzacions, així com reduir hospitalitzacions llargues i repetides que es poden evitar en pacients terminals. El tractament oncològic és un equilibri delicat entre allargar la supervivència i maximitzar la qualitat de vida. L’hospitalització no sempre aporta beneficis, encara més, pot ser una experiència estressant per als pacients i per als cuidadors, i genera més càrrega financera en comparació amb l’atenció ambulatòria. “Estem totalment compromesos amb el benestar i la cura dels nostres pacients i aquesta serà una eina que ens ajudarà a adaptar els esforços terapèutics i adequar-los a cada pacient, tot aconseguint el màxim benefici durant”, destaca la Dra. Sònia Serradell.

L’aplicació web està disponible per als professionals que es dediquen a tractar malalts oncològics de manera oberta a través de l’enllaç https://promise.vhio.net/. “Nosaltres seguirem treballant per perfeccionar i validar la “PROMISE Score” en altres poblacions i contexts per poder ajudar al màxim nombre de malalts i professionals”, conclou el Dr. Oriol Mirallas. Aquesta eina, que ara es desplegarà a altres centres per fer un estudi internacional amb més pacients, va ser dissenyada durant el segon any de residència del Dr. Oriol Mirallas i va comptar també amb la col·laboració de metges del servei d’Oncologia Mèdica; la supervisora de la planta d’Oncologia Mèdica, Ada Alonso; les tècniques en cures d’auxiliar d’infermeria  i l’equip de nutrició.

Anar a un concert d’un artista que ens agrada o al teatre a veure una obra que ens emociona acostuma a provocar-nos sensacions de plaer, de benestar i de satisfacció, que sovint transcendeixen el moment i esquitxen la nostra vida fent-nos estar de més bon humor. És per això que, de fet, les arts són considerades per l’Organització Mundial de la Salut una eina efectiva per millorar el benestar emocional de la població. Però són beneficioses per a tothom? Què passa en el cas de les persones amb malalties neurodegeneratives? Poden servir com a teràpies no mèdiques per impactar en la seva salut mental?

Aquestes són algunes de les qüestions que tractarà de respondre el projecte de recerca Dramatitzant la salut: el paper del teatre per al benestar emocional, social i cognitiu, impulsat per investigadors de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) en col·laboració amb el Teatre Lliure i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. L’objectiu és avaluar els beneficis emocionals i cognitius d’un programa d’activitats escèniques, com ara el teatre, en pacients amb la malaltia de Parkinson.

“No és una artteràpia, perquè no tractarem directament els símptomes de la malaltia, sinó que Arts en salut és una manera indirecta d’aportar beneficis a les persones a través d’activitats participatives, com anar al teatre, i tallers participatius que impartiran persones expertes en coaching d’actors”, afirma Marco Calabria, investigador del NeuroAdaS Lab de l’eHealth Center i professor dels Estudis de Ciències de la Salut de la UOC.

Arts en salut

El projecte, que ha estat seleccionat en la convocatòria Connecta de l’Observatori Social de la Fundació “la Caixa”, parteix d’un estudi pilot previ que els investigadors de la UOC van dur a terme l’any passat, també en col·laboració amb el Teatre Lliure i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en què ja van estudiar els efectes d’intervencions terapèutiques basades en les arts escèniques. Es tracta de noves eines, anomenades “arts en salut”, que fan servir formes d’arts, com poden ser el teatre, la dansa o les arts plàstiques, com a mitjà per obtenir beneficis emocionals i cognitius.

El nou projecte buscarà establir un marc teòric específic que expliqui la relació que s’estableix entre el gaudi del moment i una millora de l’estat emocional, i com això es trasllada a la salut mental.

“Volem comprovar si aquest benestar que ens produeixen les arts fa un efecte dominó que impacta en la vida real dels pacients”, subratlla Calabria, que n’és l’investigador principal. I subratlla que, a diferència d’altres experiències, aquest projecte “neix amb una clara perspectiva de recerca, perquè hi ha moltes intervencions que es duen a terme amb arts per impactar en la salut de les quals no se n’ha mirat l’eficàcia“.

“Ens engresca molt seguir la col·laboració amb la UOC i l’Hospital de Sant Pau amb aquest projecte que vincula les arts i la salut; la prova pilot ja ens va servir per tenir uns primers resultats positius i veure l’evolució dels participants”, explica Alícia Gorina, responsable del Programa Educatiu del Teatre Lliure. Violeta Sugranyes, coordinadora de projectes del teatre, afegeix: “Volem seguir treballant per tal d’obtenir un mètode aplicable en altres contextos socials i tenir més arguments que puguin avalar la prescripció mèdica en el sistema sanitari de les arts en un futur”.

Parkinson, la segona neurodegenerativa més prevalent

El projecte se centra en pacients amb Parkinson perquè és la segona malaltia neurodegenerativa més prevalent en la societat, la incidència de la qual es preveu que augmenti considerablement en els pròxims vint anys. Les persones que la pateixen, a més dels trastorns del moviment, tenen dificultats cognitives, sobretot en l’atenció i la memòria de treball, i acostumen a sofrir apatia, ansietat i fins i tot depressió. A més, continua envoltada de molt d’estigma, cosa que propicia una reducció de les relacions socials.

Amb la col·laboració de la Unitat de Trastorn del Moviment de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau reclutaran els participants. El Teatre Lliure, per la seva part, s’encarregarà de dissenyar activitats juntament amb els investigadors de la UOC, així com de seleccionar les obres que veuran els participants i de dur a terme els tallers.

Segons Carmen García, neuropsicòloga del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, “l’abordatge terapèutic de la malaltia de Parkinson és complex i requereix la combinació de tractaments farmacològics i no farmacològics. Estem molt contents de participar en aquest projecte que ofereix l’oportunitat de contribuir en el coneixement de l’eficàcia d’opcions terapèutiques no farmacològiques amb el rigor científic necessari. El projecte uneix activitats escenogràfiques i té la força terapèutica de desenvolupar-se en un context grupal de persones amb la mateixa malaltia. Això és molt beneficiós psicològicament”.

En total, hi participaran 50 voluntaris, que es dividiran en dos grups: 25 participaran en les activitats de teatre i els altres 25 es limitaran a fer activitats d’estimulació cognitiva, atenció i memòria des de casa amb materials que se’ls facilitarà. En tots dos grups s’avaluarà l’estat emocional i cognitiu dels participants abans de començar la intervenció i en finalitzar-la.

En una segona fase, repetiran la intervenció de teatre, però a distància, amb l’objectiu de trencar barreres amb persones que viuen lluny d’equipaments culturals. “Intentarem validar si les intervencions a distància comporten els mateixos beneficis que les presencials. Aquí l’element clau serà el paper que té el factor grup”, considera Calabria.

Les alteracions emocionals i cognitives de les malalties neurodegeneratives afecten negativament la qualitat de vida de les persones afectades i el seu entorn, amb un progressiu agreujament al llarg de la malaltia. Per aquest motiu, cal investigar noves intervencions que siguin específiques per a aquestes alteracions en combinació amb la teràpia farmacològica. Les Arts en salut poden ser una metodologia innovadora per respondre a aquesta necessitat de millorar el benestar.

Amb la col·laboració de:

La Dra. Noemí Rotllan Vila, investigadora principal del Grup de Fisiopatologia de les Malalties Relacionades amb Lípids a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), ha estat consultada com a experta per la plataforma Science Media Centre per oferir la seva valoració sobre la concessió del Premi Nobel de Fisiologia o Medicina als científics Victor Ambros i Gary Ruvkun. Aquest premi reconeix les seves importants contribucions al descobriment dels microARNs, unes petites molècules d’ARN no codificant que tenen un paper fonamental en la regulació de l’expressió gènica.

“No puc amagar la meva alegria en veure com el treball pioner de dos grans científics, que van començar les seves investigacions als anys 80, és reconegut a nivell mundial”, ha declarat la Dra. Rotllan. Segons l’experta, els estudis d’Ambros i Ruvkun no només han ampliat la comprensió del desenvolupament cel·lular, sinó que han obert la porta a noves vies terapèutiques en diverses malalties, incloent-hi el càncer i les malalties cardiovasculars.

La Dra. Rotllan ha destacat que la seva pròpia recerca també se centra en el món fascinant dels microARNs. “Aquestes petites seqüències de només 19-22 nucleòtids són capaces de regular l’expressió gènica a nivell posttranscripcional, ja sigui inhibint la traducció o promovent la degradació de l’ARN missatger. És sorprenent com un únic microARN pot controlar més de 100 ARNm i, alhora, com un sol ARNm pot ser regulat per diversos microARNs”, ha explicat.

A més, l’investigadora ha posat de relleu el potencial dels microARNs com a dianes terapèutiques i biomarcadors en diverses patologies. “Encara que els assajos clínics estan en les seves fases inicials, com és el cas de Miravirsen, el primer fàrmac dirigit específicament a un microARN, és un pas prometedor cap a la medicina personalitzada”, ha assenyalat. Tot i així, la Dra. Rotllan ha volgut recordar que encara queda molta recerca per fer abans que aquestes teràpies es puguin aplicar àmpliament.

Finalment, ha subratllat la importància de la investigació bàsica que es realitza amb organismes model, com el petit cuc Caenorhabditis elegans. “Els estudis amb aquests organismes són clau per entendre la biologia fonamental i no haurien de ser subestimats”, ha conclòs.

Aquest reconeixement al descobriment dels microARNs no només celebra la seva rellevància científica, sinó que també destaca el camí que queda per recórrer en el camp de la biomedicina, un camí que investigadors com la Dra. Noemí Rotllan Vila continuen traçant.

Els biomarcadors han revolucionat la comprensió de la malaltia d’Alzheimer (AD), permetent la seva detecció en etapes primerenques i obrint la porta a tractaments personalitzats. Una sèrie de sis treballs publicats a les revistes The Lancet Healthy Longevity i eBioMedicine coordinada per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) -qui han liderat dos dels sis estudis- destaquen quins són actualment els principals reptes, tècnics, clínics i de regulació, a l’hora d’integrar aquests biomarcadors en la pràctica clínica diària i adaptar-los a diferents contextos sanitaris perquè siguin veritablement útils, per accelerar el diagnòstic de l’Alzheimer i millorar l’accés global a tractaments preventius i terapèutics.

En aquesta sèrie d’articles els experts destaquen el potencial transformador dels biomarcadors en l’avenç pel que fa al diagnòstic i el tractament de la malaltia d’Alzheimer i també posen de relleu els complexes reptes per a integrar aquestes eines en la pràctica clínica i els assajos clínics. En aquest sentit, la recerca sobre els biomarcadors -o indicadors biològics- en la malaltia d’Alzheimer s’ha centrat tradicionalment en la seva sensibilitat i especificitat a l’hora de diagnosticar la patologia, però en la pràctica clínica la seva utilitat dependrà molt del seu valor predictiu positiu i negatiu, significativament influenciats pels diferents contextos sanitaris.

Un dels dos articles liderats per l’IR Sant Pau, “Challenges in the practical implementation of blood biomarkers for Alzheimer’s disease”, destaca els reptes per implementar els biomarcadors en plasma recentment desenvolupats per detectar aquesta malaltia neurodegenerativa i debatre les principals limitacions per al seu ús en diferents contextos, on subratllen la necessitat d’establir una estandardització per garantir la precisió i la fiabilitat dels resultats.

“Per exemple en atenció especialitzada o primària o en la seva possible implementació en programes de cribratge, entre altres. Alguns d’aquests reptes són coses tan bàsiques com conèixer bé quina influència poden tenir els efectes preanalítics, és a dir, com s’extreu la mostra i com es processa abans de fer les anàlisis pròpiament del biomarcador”, explica el Dr. Daniel Alcolea, investigador de la Unitat de Memòria de l’IR Sant Pau i membre del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau. “Un altre repte és conèixer la influència d’altres malalties que poden alterar la interpretació dels resultats d’aquests marcadors”.

Un cas a part: els biomarcadors en les formes genètiques de la malaltia d’Alzheimer

La sèrie d’articles destaquen dos escenaris de pràctica clínica que subratllen la importància de tenir en compte el context en el seu ús. El primer, que posa de manifest l’estudi liderat per la Dra. Maria Carmona, investigadora de la Unitat de Memòria de l’IR Sant Pau i membre del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, “Clinical and research application of fluid biomarkers in autosomal dominant Alzheimer’s disease and Down syndrome”, és l’ús dels biomarcadors en les formes genèticament determinades de la malaltia d’Alzheimer com l’autosòmica dominant d’inici precoç o la Síndrome de Down. “Aquí, no són tan útils per fer el diagnòstic de la patologia, sinó que ens ajuden a conèixer en quin estadi està i a monitorar la seva progressió”.

El segon, és el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en poblacions amb discapacitat intel·lectual, un dels majors desafiaments. En aquestes persones, els símptomes poden estar amagats per la discapacitat subjacent, i l’ús de biomarcadors fiables pot millorar significativament la precisió del diagnòstic i facilitar l’accés a teràpies modificadores de la malaltia. Això és especialment important en un moment en què els marcs diagnòstics actuals sovint exclouen aquestes poblacions.

Més enllà de l’àmbit relacionat amb el diagnòstic, els sis estudis també destaquen el paper creixent i cabdal dels biomarcadors en assajos clínics, utilitzant-los per a una selecció adequada de participants, monitorar la progressió de la malaltia i avaluar l’eficàcia dels tractaments. Els biomarcadors són eines essencials que poden accelerar significativament el desenvolupament de tractaments efectius per a la malaltia d’Alzheimer i demències associades.

Articles de referència

1. Schöll M, Verberk I, del Campo M, et al. Challenges in the practical implementation of blood biomarkers for Alzheimer’s disease. THELANCETHEALTHLONGEVITY-D-23-00585R2.
2. Carmona-Iragui M, O’Connor A, Llibre-Guerra J, et al. Clinical and research application of fluid biomarkers in autosomal dominant Alzheimer’s disease and Down syndrome. EBIOM-D24-01284R2.
3. McFeely A, O’Connor A, P Kenelly S. The use of biomarkers in the diagnosis of Alzheimer’s disease in adults with intellectual disability. THELANCETHEALTHLONGEVITY-D- 2300442R1
4. McGlinchey E. Duran-Aniotz C, Akinyemi R, et al. Biomarkers of neurodegeneration across the Global South. THELANCETHEALTHLONGEVITY-D-23-004551R3
5. Pascoal T, Aguzzoli C, Lussier F, et al. Insights into the use of biomarkers in clinical trials in Alzheimer’s disease. EBIOM-D-24-01017R1.
6. Karlawish J, Grill J. Alzheimer’s disease biomarkers and the tyranny of treatment. EBIOM-D-23-04741R3

Yang Song, investigadora postdoctoral al Centre Cochrane Iberoamericà, ha estat guardonada amb el Premi Najoua Mlika-Cabanne 2024 de la Guidelines International Network (GIN) en la recent Cimera Global de l’Evidència (GES) celebrada a Praga del 10 al 13 de setembre. Yang és la tercera investigadora que rep aquest premi per projectes realitzats al Centre Cochrane Iberoamericà, després de Robin Vernooji i Héctor Pardo, en les 12 edicions d’aquests guardons.

Song, que també treballa com a professora assistent a la Universitat Xinesa de Hong Kong (Shenzhen), fa sis anys que està centrada en la millora de la metodologia i la implementació de l’adaptació de guies. Entre altres coses, cal destacar el seu lideratge en la llista de verificació RIGHT-Ad@pt, la seva participació en l’adaptació de guies i la seva contribució com a vicepresidenta del grup de treball d’adaptació de GIN.

“Em sento molt honorada d’haver estat seleccionada per rebre el prestigiós Premi GIN 2024, que porta el nom de l’estimada doctora Najoua Mlika-Cabanne. Agraeixo aquest reconeixement de la comunitat GIN i em comprometo a continuar promovent la innovació i la col·laboració en el seu llegat”, va assenyalar Yang Song.

La investigadora va ser nominada a aquest premi pel seu director de tesi doctoral, Pablo Alonso Coello, investigador de l’Institut de Recerca Sant Pau i col·laborador del Centre Cochrane Iberoamericà, per la seva contribució a l’avenç de la metodologia per a l’adaptació de guies, incloses les guies vives. El seu paper com a vicepresidenta del grup de treball d’adaptació de GIN també mostra el seu potencial lideratge en la comunitat metodològica.

El passat 4 de setembre, la Dra. M. Rosa Ballester i Verneda, cap de Recerca i Innovació Responsable (RRI) de l’Institut de Recerca Sant Pau, va ingressar com Acadèmica Corresponent a la Reial Acadèmia de Farmàcia de Catalunya. Durant la Sessió Pública Extraordinària, celebrada a la sala d’actes de l’Acadèmia, va llegir el seu discurs titulat “Perspectiva de sexe i gènere en la recerca biomèdica: Una qüestió d’ètica”.

Aquest ingrés suposa un reconeixement a la seva destacada trajectòria, i fa que l’Institut de Recerca Sant Pau es reafirmi un cop més així en el seu compromís amb la integració de la perspectiva de sexe i gènere en la ciència, i amb una recerca que promou la igualtat i l’ètica en tots els àmbits.