Els trastorns del son són molt freqüents en les persones amb síndrome de Down, però sovint estan infradiagnosticats. Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) estan duent a terme un estudi pioner per analitzar com aquestes alteracions poden influir en el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer, amb l’objectiu de millorar la detecció precoç i el tractament d’aquests pacients.

Un estudi innovador per comprendre la relació entre son i neurodegeneració

La Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, en col·laboració amb la Universitat de Nova York, ha iniciat una investigació que inclou tècniques avançades com la polisomnografia i el monitoratge de la temperatura central mitjançant una càpsula especial. Aquestes proves permetran estudiar com les alteracions del son i del ritme circadiari poden afectar la progressió de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down.

Segons la Dra. Lídia Vaqué, investigadora del grup de recerca de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau, «sabem que dormir malament pot tenir un impacte directe en la neurodegeneració, però necessitem més dades per determinar fins a quin punt això es pot modificar amb intervencions específiques». A més, l’estudi permetrà fer un seguiment a llarg termini dels pacients per identificar estratègies preventives i millorar la seva qualitat de vida.

La importància de detectar i tractar els trastorns del son

Els trastorns del son en persones amb síndrome de Down són especialment comuns, però encara massa sovint passen desapercebuts. Segons la Dra. Sandra Giménez, neurofisiòloga clínica especialista en Medicina del Son de la Unitat Multidisciplinària del Son de Sant Pau, «els trastorns del son en les persones amb síndrome de Down són molt freqüents i, malauradament, sovint passen desapercebuts. L’apnea del son, per exemple, és una de les alteracions més comunes i pot tenir conseqüències greus si no es diagnostica i tracta a temps».

A més, la manca de detecció precoç fa que moltes persones amb síndrome de Down no rebin el tractament adequat o es pressuposi erròniament que no el toleraran. No obstant això, l’equip de la Unitat de Son de Sant Pau, del que també formen part les doctores Inés Podzmaczer, Vera Lugo i Ana Fortuna així com l’equip d’infermeria, ha demostrat que el tractament amb dispositius de pressió positiva contínua en les vies respiratòries (CPAP) és igual d’efectiu en aquest col·lectiu que en la població general, millorant la qualitat del son i reduint els riscos associats.

«És fonamental sensibilitzar les famílies i els professionals sanitaris sobre aquests trastorns, perquè el son no només afecta el dia a dia de la persona, sinó que també pot tenir un impacte en la seva salut a llarg termini», afegeix la Dra. Giménez.

Crida a la participació

L’estudi preveu reclutar 60 participants per realitzar un seguiment a llarg termini dels biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer. Els pacients que hi participin tindran accés a una avaluació exhaustiva del son, així com a proves neuropsicològiques i d’imatge cerebral d’alta precisió.

Des de l’Institut de Recerca Sant Pau, es convida les persones amb síndrome de Down i les seves famílies a participar en aquesta investigació, que no només contribuirà al coneixement científic, sinó que també pot tenir un impacte directe en la seva qualitat de vida.

Per a més informació sobre com participar en l’estudi, es pot contactar amb l’equip investigador de l’IR Sant Pau.

La recerca mèdica com a motor d’inclusió i innovació en el síndrome de Down

Amb motiu del Dia Internacional de la síndrome de Down, la Fundació Jérôme Lejeune, una institució internacional dedicada a la recerca, atenció mèdica i defensa dels drets de les persones amb discapacitats intel·lectuals d’origen genètic, ha coordinat una iniciativa amb científics de la T21 Research Society, una organització científica internacional que reuneix investigadors especialitzats en síndrome de Down. Entre aquests investigadors es troben el Dr. Juan Fortea i la Dra. Maria Carmona-Iragui, que han posat en relleu la importància de la investigació científica per millorar la salut i la inclusió de les persones amb síndrome de Down.

Aquesta iniciativa subratlla que, tot i els avenços científics que han permès augmentar l’esperança de vida d’aquest col·lectiu fins als seixanta anys en alguns països, la investigació en aquest camp encara rep un finançament desigual. A Europa, el suport és limitat en comparació amb els Estats Units, on el programa INCLUDE ha destinat més de 400 milions de dòlars a la investigació de la síndrome de Down.

L’estudi d’afeccions com els trastorns del son, les malalties autoimmunitàries i l’Alzheimer pot generar avenços significatius no només per a les persones amb síndrome de Down, sinó per a tota la població. Amb més inversió i suport institucional, la recerca pot continuar avançant per garantir una millor qualitat de vida i una inclusió real per a aquest col·lectiu.

L’IR Sant Pau, centre pioner en la investigació de la síndrome de Down i l’Alzheimer

L’IR Sant Pau ha estat pioner a Espanya en la creació de la Unitat Alzheimer-Down, establerta el desembre del 2014 en col·laboració amb la Fundació Catalana Síndrome de Down. Aquesta unitat multidisciplinària, reconeguda per la Generalitat de Catalunya, és un centre de referència a Catalunya per a la patologia neurològica associada a la síndrome de Down, combinant recerca clínica i translacional per abordar les necessitats específiques d’aquest col·lectiu.

Recentment, investigadors de l’IR Sant Pau han identificat una associació entre les lesions cerebrovasculars i el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Aquest descobriment subratlla la importància de la salut vascular en la progressió de la malaltia i pot obrir noves vies per al desenvolupament d’estratègies preventives i terapèutiques per a aquest grup poblacional.

Un equip de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha realitzat una revisió exhaustiva sobre l’impacte del sexe en la progressió de la malaltia d’Alzheimer genèticament determinada, que inclou l’Alzheimer autosòmic dominant (ADAD), l’Alzheimer associat a la síndrome de Down (DSAD) i l’homozigosi per al gen APOE4. L’estudi, publicat a Frontiers in Aging Neuroscience i liderat per la Dra. Laura del Hoyo, investigadora Miguel Servet del grup de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau, conclou que, si bé el sexe influeix en alguns aspectes cognitius i estructurals del cervell, els seus efectes en la progressió de la malaltia són molt menys marcats que en l’Alzheimer esporàdic.

Segons la Dra. del Hoyo, «una cosa és el dimorfisme sexual i una altra és com el sexe impacta en la progressió de la malaltia d’Alzheimer. En l’Alzheimer genèticament determinat, la genètica juga un paper tan gran que no veiem diferències significatives entre homes i dones en la progressió de la malaltia, una cosa que sí que passa en l’esporàdic». No obstant això, l’estudi identifica algunes excepcions que podrien estar vinculades a diferències en la reserva cognitiva.

Diferències de sexe en la progressió de l’Alzheimer genètic

La revisió va recollir estudis en què s’analitzava l’impacte del sexe en tres aspectes fonamentals que defineixen l’Alzheimer genèticament predeterminat: la penetrància de la malaltia, és a dir, la proporció d’individus amb una mutació genètica específica que desenvolupen els símptomes clínics associats a aquesta malaltia; l’edat d’inici dels símptomes i la progressió clínica i evolució dels biomarcadors clau, com l’acumulació d’amiloide, la patologia tau i la neurodegeneració.

Els resultats van mostrar que, en totes les formes d’Alzheimer genètic, les diferències de sexe en aquests tres aspectes eren subtils o inexistents, encara que amb algunes particularitats. En l’ADAD, els estudis revisats indicaven que les dones en etapes avançades de la malaltia presentaven una major neurodegeneració, amb un aprimament cortical més pronunciat i una reducció del volum de l’hipocamp i l’amígdala en comparació amb els homes. Malgrat aquests canvis estructurals, el seu rendiment cognitiu era similar, cosa que suggereix que podrien comptar amb una major reserva cognitiva que les protegeix davant la progressió patològica.

En el cas del DSAD, els resultats eren una mica diferents. Es va observar que les dones portadores del gen APOE4 tendien a desenvolupar símptomes de demència abans que els homes amb la mateixa predisposició genètica. A més, en aquest grup es va identificar una major acumulació d’amiloide i un increment de la neurodegeneració en comparació amb els homes. Aquestes dades contrasten amb el que s’ha observat en l’ADAD i en l’homozigosi per APOE4, on no s’han trobat diferències significatives entre sexes en la progressió de la malaltia.

«En la síndrome de Down, ser portador de l’APOE4 sembla afectar més a les dones que als homes en l’acumulació d’amiloide i neurodegeneració», indica la investigadora. No obstant això, matisa que «no podem dir que l’efecte d’aquest gen sigui més perjudicial en dones que en homes de manera general, perquè realment no ho hem vist».

Per què les diferències de gènere són menys marcades en l’Alzheimer genètic?

Un dels descobriments més rellevants d’aquesta revisió és que, a diferència de l’Alzheimer esporàdic, on s’ha reportat una major prevalença i una progressió més ràpida en dones, en l’Alzheimer genètic la malaltia segueix patrons més predictibles i menys influenciats pel sexe. Com explica la Dra. del Hoyo, «la genètica fa tant soroll que el paper del sexe queda diluït». Així i tot, això no significa que no existeixin diferències de base que puguin influir en com la malaltia es manifesta en cada persona.

El dimorfisme sexual és evident en aspectes com el rendiment cognitiu abans de l’aparició de la malaltia. Se sap que les dones solen destacar en habilitats de memòria verbal, mentre que els homes tendeixen a mostrar un millor rendiment en tasques visoespacials. Aquest fet és significatiu perquè pot emmascarar els primers signes de deteriorament en dones, dificultant-ne la detecció precoç, ja que la majoria d’eines per detectar l’inici dels símptomes són dependents del llenguatge.

«Si totes les eines d’avaluació que utilitzem depenen en gran manera del llenguatge, podríem estar subestimant els dèficits inicials en dones, pel fet que compten amb un avantatge previ en aquest domini», adverteix la investigadora. Aquest biaix en les proves podria portar a detectar l’inici dels símptomes més tard en dones, la qual cosa suposa un repte per a la recerca i la pràctica clínica. En aquest sentit, l’estudi emfatitza la necessitat de desenvolupar eines d’avaluació més equilibrades, que tinguin en compte les diferències de sexe i permetin una detecció més precisa i equitativa del deteriorament cognitiu en fases primerenques de la malaltia.

Més recerca amb perspectiva de gènere

Més enllà dels descobriments sobre la progressió de l’Alzheimer genètic, l’estudi posa de manifest la importància de continuar investigant aquestes diferències amb metodologies més refinades. Els estudis longitudinals, que permeten seguir els pacients al llarg del temps, es presenten com una eina fonamental per entendre millor els efectes del sexe en la malaltia. També es destaca la necessitat de diversificar els mètodes d’avaluació cognitiva, incorporant proves que no depenguin únicament d’habilitats en què un sexe pugui tenir un avantatge inicial.

A més, s’obre una línia de recerca sobre el paper de les hormones, especialment en el cas de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down, ja que la menopausa primerenca en dones amb aquesta condició podria estar influint en la progressió de la malaltia.

Un dels punts que subratlla la investigació és la importància de comunicar els resultats amb rigor i evitar biaixos en la interpretació de les dades. «A vegades s’ha fet cherry picking en els estudis de gènere, destacant només aquells descobriments en què es troben diferències i deixant de banda els ‘no resultats’. Però és igual d’important reportar quan no trobem diferències. Comunicar bé els ‘no resultats’ és clau per a una recerca amb perspectiva de gènere, però basada en evidència científica sòlida», emfatitza la Dra. del Hoyo.

Aquest estudi representa un avenç significatiu en la comprensió de l’impacte del sexe en l’Alzheimer genètic i planteja noves preguntes sobre com adaptar les estratègies de diagnòstic i tractament a les característiques individuals de cada pacient. Encara que les diferències de sexe en la progressió de la malaltia són subtils, el seu estudi pot ajudar a millorar la precisió en la detecció i l’abordatge de l’Alzheimer en poblacions amb predisposició genètica.

Article de referència:

Del Hoyo Soriano L, Wagemann O, Bejanin A, Levin J, Fortea J. Sex-related differences in genetically determined Alzheimer’s disease. Front Aging Neurosci 2025;17. https://doi.org/10.3389/fnagi.2025.1522434.

El pròxim 4 i 5 d’abril, el Recinte Modernista de l’Hospital Sant Pau es convertirà en el punt de trobada de la tercera edició de l’Entre Dones, una jornada per parlar, compartir i aprendre sobre la salut de la dona des d’una mirada centrada en la perspectiva de gènere.

Jornada Científica – 4 d’abril

El divendres 4 d’abril de 14h a 17:30h, a la Sala Pau Gil del Recinte Modernista de Sant Pau, celebrarem la Jornada Científica, dedicada a les afeccions i riscos cardiovasculars amb perspectiva de gènere.

Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort entre les dones, però continuen infradiagnosticades i poc investigades, afectant greument la seva salut i qualitat de vida. A més, factors hormonals i reproductius hi juguen un paper clau.

Una jornada dirigida a:

• Especialistes en Medicina Familiar i comunitària, Obstetrícia i Ginecologia i Cardiologia, Anestesiologia i Reanimació, Urgències i en general qui estigui interessat/da en la medicina amb perspectiva de gènere.
• Llevadores i infermeres d’atenció primària.
• Farmacèutics Comunitaris i Farmacèutics d’Hospital

Consulta el programa complet aquí.

Inscriu-te a la Jornada Científica aquí.

Jornada Participativa – 5 d’abril

El dissabte 5, vine a gaudir d’un matí dedicat a la salut de la dona al Recinte Modernista de Sant Pau. Una jornada per trencar tabús, resoldre dubtes i fer passos cap a una medicina més justa i inclusiva.

Gaudeix d’una àmplia proposta d’activitats que gira entorn de grans blocs temàtics: cardiologia, ginecologia i un espai dedicat al públic infantil, l’Entre Nenes (6 a 12 anys).

A més, al llarg de tot el matí, el Jardins del Recinte Modernista de Sant Pau s’ompliran de vida amb les activitats a l’aire lliure. Hi haurà diverses paradetes, totes elles resultat de projectes compromesos amb la sostenibilitat i la perspectiva de gènere.

Consulta el programa d’activitats aquí.

Inscriu-te aquí a la jornada participativa.

T’hi esperem!

Un estudi sobre la funció dels gens humans que codifiquen per a proteïnes, recentment publicat a la prestigiosa revista Nature, representa un avenç significatiu en la caracterització funcional del genoma humà. La recerca ha comptat amb la participació d’un equip internacional de científics, entre ells el Dr. Àlex Bayés, de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), únic investigador d’un centre espanyol en el projecte.

L’estudi proporciona el que fins al dia d’avui és el compendi més exhaustiu de les funcions dels gens humans, el que podríem definir com el funcionoma humà, una font d’informació fonamental tant per a la recerca bàsica com per a la biomèdica.

Un enfocament evolutiu per entendre la funció dels gens humans

El projecte recopila informació obtinguda directament d’estudis en gens humans i la combina amb una anàlisi evolutiva comparativa. En conjunt aquesta aproximació metodològica ha permès inferir un total de gairebé 70.000 funcions, que abasten el 82 % dels gens humans.  Estudis anteriors identificaven funcions per al 40-60 % dels gens humans codificants. Val la pena recalcar que aproximadament el 60 % d’aquestes funcions deriven de l’aproximació evolutiva empresa en aquest estudi.

A més, l’estudi evolutiu ha permès investigar l’origen de les funcions dels gens humans. Paradoxalment, el treball identifica que la majoria d’aquestes funcions són molt ancestrals, apareixent abans de la formació dels organismes multicel·lulars, fa més de 1600 milions d’anys (MA) i romanent altament conservades durant tot aquest període. Per altra banda, la darrera onada evolutiva de noves funcions se situaria en l’aparició dels mamífers amb placenta, fa 100 MA. Des de llavors poques noves funcions s’han incorporat al repertori del genoma humà.

Aquest treball s’ha dut a terme amb el suport de PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra dades filogenètiques per millorar la precisió en la descripció funcional dels gens. L’ús de PAN-GO ha estat clau per identificar patrons evolutius en la funció gènica i per generar un compendi més complet i precís del paper dels gens en la biologia humana.

Impuls a la recerca biomèdica a Espanya

La participació de l’IR Sant Pau en aquest estudi reafirma l’excel·lència científica de l’institut i la seva contribució a la recerca bàsica i biomèdica de referència a escala global. La col·laboració en aquest tipus de projectes reforça el paper de la ciència espanyola en iniciatives internacionals d’alt impacte.

«Hem tingut l’enorme privilegi de participar en una iniciativa científica global que té com a objectiu sistematitzar el coneixement generat pel conjunt de la comunitat científica sobre les funcions dels gens humans, tot creant eines d’anàlisi computacional indispensables per a la recerca biomèdica», destaca el Dr. Bayés.

Article de referència

Feuermann M, Mi H, Gaudet P, Muruganujan A, Lewis SE, Ebert D, et al. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. Nature 2025:1–9. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08592-0

Aquest dilluns, 10 de març, s’ha organitzat a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) un taller amb el robot quirúrgic da Vinci, celebrat a l’estabulari del centre, en el qual han participat deu metges de diferents centres hospitalaris de Catalunya. Aquesta iniciativa ha permès als professionals de la salut familiaritzar-se amb aquesta tecnologia d’avantguarda, que representa una revolució en el camp de la cirurgia assistida per robots.

Durant la sessió, els participants han tingut l’oportunitat de conèixer de primera mà les funcionalitats del robot da Vinci, explorant-ne el funcionament i les seves aplicacions en l’àmbit quirúrgic. A través d’exercicis pràctics i demostracions, els metges van poder manipular la consola i experimentar amb la precisió dels moviments assistits per aquest sistema robòtic d’alta tecnologia. L’objectiu principal d’aquesta activitat era oferir una immersió realista en les capacitats del robot i el seu impacte en la millora dels procediments quirúrgics, reduint el marge d’error i afavorint una recuperació més ràpida per als pacients.

Aquest taller forma part d’un programa de formacions que es duen a terme regularment a l’estabulari del centre, en què es tracten diferents aspectes relacionats amb aquesta eina de precisió. En altres ocasions, s’han organitzat sessions específiques sobre tècniques quirúrgiques avançades, maneig d’equips d’alta precisió i aplicacions tecnològiques en la investigació biomèdica.

El taller forma part del compromís del IR Sant Pau per promoure la formació continuada dels professionals sanitaris i fomentar la incorporació de tecnologies innovadores en la pràctica mèdica. Aquests espais d’aprenentatge són fonamentals per mantenir l’excel·lència en l’atenció als pacients i potenciar el desenvolupament de la recerca en el camp de la cirurgia robòtica. A més, aquesta experiència ha permès als metges valorar de primera mà els avantatges de la cirurgia robòtica en termes de precisió, minimització de riscos i optimització dels temps quirúrgics.

La recerca ha posat en evidència un fet inqüestionable: el sexe i la identitat de gènere influeixen directament en la salut, el benestar i l’evolució de les malalties. Tant és així que, avui dia, cap investigació ni activitat assistencial pot considerar-se completa sense una autèntica perspectiva de gènere.

Des de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) creiem que la investigació en la salut de les dones així com la incorporació de la perspectiva de sexe i gènere en els projectes de recerca ha de ser una part essencial de l’agenda del nostre centre.

En el marc del 8M Dia Internacional de les Dones i, vinculat amb el Programa Transversal de Salut i Gènere de l’IR Sant Pau, incorporem una nova eina per guiar el nostre personal investigador en l’avaluació de la seva recerca amb perspectiva de gènere, la llista de verificació d’Hipàtia.

A partir d’ara, el Comitè d’Ètica de la Investigació amb medicaments (CEIm) incorporarà aquesta llista de verificació com a document imprescindible a l’hora de presentar un protocol per a la seva avaluació.

El CEIm és un òrgan independent que, d’acord amb les disposicions legals que l’acrediten, té la missió de garantir la protecció dels drets, seguretat i benestar dels subjectes implicats en un assaig, així com donar una garantia pública d’aquesta protecció, revisant i aprovant el protocol, l’adequació de l’investigador, les instal·lacions i el material i mètodes a ser usats en l’obtenció i documentació del consentiment informat dels subjectes.

Consulta la Llista de verificació aquí

Per què cal investigar amb perspectiva de gènere?

• Es coneixen diferents patrons de salut i malaltia que varien segons el sexe i el gènere.
• El coneixement sobre el diagnòstic, tractament i prevenció de malalties es deriva principalment d’estudis realitzats en cèl·lules masculines, ratolins mascles i homes.
• La medicina i l’atenció sanitària es basen menys en l’evidència generada en les dones que en els homes.

Un estudi col·laboratiu del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa (CIBER) a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Barcelona (IIBB-CSIC) ha identificat una nova diana terapèutica per al tractament de l’aneurisma d’aorta abdominal (AAA), una malaltia vascular degenerativa amb una alta mortalitat i sense opcions farmacològiques efectives.

L’estudi s’ha publicat a la revista Biomedicine & Pharmacotherapy i revela com l’enzim ATP-citrat liasa (ACLY) contribueix al desenvolupament de l’AAA. Els resultats mostren que la inhibició d’aquest enzim amb àcid bempedòic —un medicament utilitzat per reduir el colesterol alt— disminueix la inflamació i ofereix protecció contra la formació de l’aneurisma d’aorta abdominal en un model experimental.

El treball ha estat liderat per la Dra. Cristina Rodríguez Sinovas, cap del grup de recerca en Mecanismes Reguladors de la Remodelació Cardiovascular de l’IR Sant Pau, i el Dr. José Martínez-González, de l’IIBB-CSIC, investigadors de l’àrea de Malalties Cardiovasculars del CIBER (CIBERCV).

L’AAA afecta principalment els homes majors de 65 anys, amb una prevalença estimada entre el 4 % i el 8 %. La prevalença en dones és significativament menor (al voltant de l’1 % al 2 %), però el risc de ruptura aòrtica és més gran i també presenten un pitjor pronòstic després de la cirurgia.

Aquesta malaltia es caracteritza per una inflamació exacerbada i una remodelació destructiva de la paret arterial. Actualment, l’única opció terapèutica és la intervenció quirúrgica en casos d’alt risc, fet que subratlla la necessitat d’estratègies alternatives.

En aquesta investigació es van analitzar mostres de pacients amb AAA i es van dur a terme estudis en cultius de cèl·lules inflamatòries i en un model preclínic de la malaltia en ratolins. «Els resultats mostren la forta inducció de la forma activa de l’ACLY en l’infiltrat inflamatori de l’aneurisma humà i com l’administració d’àcid bempedòic en un model experimental en ratolins millora la supervivència, limita la desorganització i ruptura de les fibres elàstiques de la paret vascular i atenua la resposta inflamatòria local i sistèmica», explica la Dra. Rodríguez Sinovas, coordinadora de l’estudi.

«El treball evidencia la contribució de l’ACLY en l’AAA i suggereix l’interès del reposicionament de l’àcid bempedòic per al maneig d’aquests pacients, alhora que estableix les bases per al desenvolupament de futurs assaigs clínics que analitzin el potencial benefici d’aquest fàrmac en l’AAA», conclou la Dra. Lidia Puertas-Umbert, primera signant de l’estudi i investigadora del CIBER i l’IIBB-CSIC.

L’estudi ha comptat també amb la col·laboració de grups del CIBER de les àrees de Malalties Cardiovasculars i Fisiopatologia de l’Obesitat i la Nutrició, a l’Institut de Recerca de l’Hospital Vall d’Hebron i la Universitat de Barcelona.

Article de referència:

Puertas-Umbert L, Alonso J, Blanco-Casoliva L, Almendra-Pegueros R, Camacho M, Rodríguez-Sinovas A, Galán M, Roglans N, Laguna JC, Martínez-González J, Rodríguez C. Inhibition of ATP-citrate lyase by bempedoic acid protects against abdominal aortic aneurysm formation in mice. Biomed Pharmacother 2025;184:117876. https://doi.org/10.1016/j.biopha.2025.117876.

L’Institut de Recerca Santa Pau (IR Sant Pau) i la Fundació Puigvert, centre de referència nacional i europeu en el diagnòstic i tractament de malalties renals i urogenitals rares, van participar en un pas decisiu en el maneig de la síndrome d’Alport amb la publicació de la primera guia clínica multidisciplinària que integra una revisió sistemàtica de la literatura, l’experiència multidisciplinària experta i les associacions de pacients.

Aquesta eina, publicada recentment a la revista Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic), aborda una de les malalties renals hereditàries més freqüents dins de la seva baixa prevalença poblacionalment, caracteritzada per hematúria (pèrdua microscòpica de sang en l’orina), proteïnúria i, a vegades, insuficiència renal i alteracions en l’audició i la visió.

La nova guia sorgeix de la col·laboració entre experts en nefrologia, genètica, oftalmologia, anatomia patològica i otorrinolaringologia a partir d’una revisió bibliogràfica exhaustiva que es combina amb les dades procedents de l’experiència clínica acumulada en població pediàtrica i adulta. Ofereix recomanacions clares per al seguiment i tractament personalitzat, integrant les experiències i necessitats reals dels pacients mitjançant la participació de les seves associacions.

La síndrome d’Alport afecta nens i adults i es produeix per la presència d’un col·lagen anòmal en l’àmbit renal. Es presenta en dues formes segons el seu patró hereditari.

1. a) La variant lligada al cromosoma X es manifesta principalment en homes, mentre que la forma autosòmica recessiva afecta nenes i nens, presentant problema d’audició i alteracions oculars.
2. b) La forma autosòmica dominant, diagnosticada majoritàriament en adults, sense compromís auditiu i visual, I amb molta menor gravetat quant a l’afectació renal. És la forma més freqüent.

Genètica molecular, factor clau

En els últims anys, gràcies als avanços en el diagnòstic genètic, hem pogut identificar amb major precisió als pacients amb la variant dominant de la síndrome d’Alport (COL4A3, COL4A4).

La Dra. Roser Torra Balcells, nefròloga, experta en Malalties Renals Hereditàries (ERH), coordinadora de Malalties Minoritàries de la Fundació Puigvert i investigadora del grup de recerca en Nefrologia a l’IR Sant Pau ha liderat l’elaboració de les guies clíniques acollint als experts internacionals a la Fundació Puigvert per a la reunió de consens. La seva experiència ha estat decisiva per a consolidar un enfocament integral que permeti un diagnòstic precoç i el millor tractament.

La Dra. Mònica Furlano, investigadora també del grup de Malalties Minoritàries de la Fundació Puigvert i del grup en Nefrologia de l’IR Sant Pau, destaca que «amb aquesta guia, busquem millorar el diagnòstic i el tractament, a més d’obrir noves línies de recerca per a identificar els factors que intervenen en la progressió de la malaltia i que avui dia encara desconeixem i necessitem investigar».

Una altra qüestió rellevant d’aquesta guia és que emfatitza el paper essencial de l’abordatge multidisciplinari, integrant diverses disciplines amb l’estreta col·laboració de les associacions de pacients per a assegurar que les recomanacions siguin pràctiques i adaptades a la realitat clínica. A més, es proposen estratègies per a evitar tractaments innecessaris —com l’ús indiscriminat d’immunosupressors— i minimitzar l’exposició a fàrmacs nefrotòxics, garantint així una millor supervivència renal i, en definitiva, una millor qualitat de vida.

Amb aquesta aportació, la Fundació Puigvert reafirma el seu compromís amb la innovació i l’excel·lència en el maneig de les malalties renals hereditàries, consolidant-se com un centre pioner en la integració de la recerca i la pràctica clínica. La publicació d’aquesta guia multidisciplinària marca una fita, aclareix la Dra. Roser Torra, «com a primera guia clínica integral sobre la síndrome d’Alport, una malaltia cada vegada més diagnosticada al nostre país».

Article de referència:

Torra R, Lipska-Ziętkiewicz B, Acke F, Antignac C, Becker JU, Cornec-Le Gall E, van Eerde AM, Feltgen N, Ferrari R, Gale DP, Gross O, Haeberle S, Wlodkowski T, Heidet L, Lennon R, Massella L, Topaloglu R, Pfau K, Del Prado Venegas Pizarro M, Zealey H, ERKNet, ERA Genes&Kidney and ESPN WG Hereditary Kidney Disorders groups. Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome – 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN. Nephrol Dial Transplant 2024. https://doi.org/10.1093/ndt/gfae265.

En el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) reivindica el valor dels avenços científics i clínics que milloren el diagnòstic i tractament d’aquestes patologies poc freqüents.

Les malalties minoritàries afecten un nombre reduït de persones en comparació amb altres patologies, però tenen un impacte profund en la vida dels pacients i les seves famílies. Es calcula que existeixen més de 7.000 malalties minoritàries, i que aproximadament un 80 % són d’origen genètic. Malgrat la seva baixa prevalença individual, en conjunt afecten milions de persones arreu del món. Només a Catalunya s’estima que 350.000 persones estan afectades per alguna d’aquestes malalties.

Un referent en recerca biomèdica en malalties rares

L’IR Sant Pau s’ha consolidat com un dels centres de referència en la investigació d’aquestes patologies gràcies a la tasca del Programa Transversal en Medicina Genòmica i Malalties Rares. Amb més de 310 investigadors i tècnics distribuïts en 18 grups de recerca, aquest programa ha publicat més de 2.000 articles científics i revisions des del 2018, posicionant l’IR Sant Pau com un dels centres més actius en aquest àmbit.

Sant Pau és, a més, la institució espanyola amb més representació al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), amb cinc grups finançats per l’Institut de Salut Carles III (ISCIII). Aquesta presència reforça el paper de Sant Pau com a centre capdavanter en la investigació translacional, facilitant la transferència de coneixement des del laboratori fins a la pràctica clínica.

Medicina de precisió per a un futur més esperançador

L’IR Sant Pau està plenament compromès amb la medicina personalitzada i de precisió, un enfocament que permet adaptar els tractaments a les característiques genètiques individuals dels pacients. En aquest sentit, participa en el projecte IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisió Associada a la Ciència i la Tecnologia), amb dues iniciatives clau:

• IMPaCT-GENòMICA, liderat pel Dr. Jordi Surrallés, que té com a objectiu la implementació de la genòmica en el sistema sanitari per millorar el diagnòstic i tractament de malalties rares.
• IMPaCT-Data, dirigit pel Dr. José Manuel Soria, que treballa en la gestió i anàlisi massiva de dades per optimitzar la investigació i la presa de decisions clíniques.

A més, Sant Pau lidera quatre projectes propis en medicina personalitzada, i col·labora activament en iniciatives coordinades per altres institucions, reafirmant la seva aposta per la innovació en la recerca biomèdica.

El fruit de la investigació

En els últims mesos, L’IR Sant Pau ha aconseguit avenços significatius en l’estudi i tractament de diverses malalties minoritàries, avançant en la serva recerca amb estudis pioners que obren noves vies terapèutiques. Així, recentment, s’ha demostrat l’eficàcia de teràpies no farmacològiques, com la rehabilitació cognitiva i la musicoteràpia, en pacients amb malaltia de Huntington, millorant-ne l’estat cognitiu i retardant el deteriorament neurològic.

A més, un estudi ha identificat el paper clau del sistema immunitari en la progressió de l’ELA, fet que pot contribuir a un diagnòstic més precoç i a noves estratègies terapèutiques. També lidera el projecte SPAiN per millorar el tractament de les neuropaties autoimmunes a Espanya, afavorint una atenció més equitativa.

Un altre avenç destacat és el desenvolupament d’una nova escala per avaluar la progressió de la malaltia de petit vas cerebral associada al gen NOTCH3, facilitant-ne el diagnòstic i el disseny de futurs tractaments.

Aquests són només alguns dels últims progressos en la recerca duta a terme a l’IR Sant Pau, que continua treballant per transformar el coneixement científic en solucions que millorin la vida dels pacients amb malalties minoritàries.

El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és una oportunitat per reconèixer l’esforç de pacients, investigadors i professionals sanitaris que, dia rere dia, treballen per millorar el coneixement i l’atenció d’aquestes patologies.

Durant 2025, Condis Supermercats destina el seu Arrodoniment Solidari a vuit projectes de recerca relacionats amb la salut. Un d’ells és el de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) centrat en la salut cardiovascular de la dona. Una campanya que ja està actualment activa en els supermercats d’aquesta cadena i que durarà fins al 13 d’abril.

La salut cardiovascular de la dona és un tema crucial i, lamentablement, sovint poc conegut. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), les malalties cardiovasculars (MCV) són la primera causa de mort entre les dones en tot el món, superant fins i tot el càncer, amb un 35 % dels decessos entre les dones.

Xifres Clau

• Aproximadament 8,6 milions de dones moren a causa de malalties cardiovasculars cada any.
• Les dones són més propenses a presentar símptomes atípics d’infart, fet que pot dificultar el diagnòstic precoç.
• La incidència de malalties cardiovasculars pot augmentar significativament després de la menopausa, a causa de la disminució dels nivells d’estrogen.

La recerca biomèdica en salut cardiovascular de la dona que es fa des de l’IR Sant Pau és essencial per millorar-ne el diagnòstic, adaptar els tractaments i conèixer els factors de risc.

Gràcies a les donacions recaptades, podrem:

• Realitzar investigacions sobre les causes i símptomes de les MCV en dones.
• Organitzar jornades de sensibilització sobre la importància de la salut cardiovascular.
• Impulsar programes de formació per a professionals de la salut per millorar el diagnòstic i el tractament de les malalties cardiovasculars en dones.

Per continuar amb aquesta recerca vital, necessitem el vostre suport. Les donacions són essencials per finançar estudis, assaigs clínics i programes d’educació i sensibilització sobre la salut cardiovascular de la dona.

Pots fer la teva donació a Condis Supermercats o a través d’aquesta pàgina web.

El Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), ha estat distingit pel Col·legi de Biòlegs de Catalunya en reconeixement a la seva trajectòria i contribució a la biologia i la recerca biomèdica. Aquest premi, atorgat anualment, reconeix professionals que han contribuït de manera destacada al coneixement científic i la seva aplicació en la societat.

Aquest reconeixement s’emmarca en els Premis del Dia del Biòleg, una iniciativa del Col·legi de Biòlegs de Catalunya que, des de l’any 2017, celebra anualment el 25 d’abril per homenatjar els professionals de la biologia. Aquesta data commemora la publicació de l’estructura de l’ADN per James Watson i Francis Crick l’any 1953, un moment clau en la història de la biologia. Els premis reconeixen persones o entitats que han contribuït notablement al prestigi de la professió, sigui pels seus mèrits científics o pels serveis prestats en l’àmbit de la biologia.

La Junta de Govern del Col·legi de Biòlegs de Catalunya ha atorgat aquesta distinció al Dr. Surrallés per la seva recerca constant en comprendre els mecanismes que mantenen l’estabilitat del genoma i ens protegeixen de les malalties, el càncer i l’envelliment, així com per la seva capacitat de traslladar aquest coneixement al desenvolupament d’estratègies terapèutiques i diagnòstiques innovadores en oncologia, medicina de precisió i malalties minoritàries com l’anèmia de Fanconi.

Llicenciat en Ciències Biològiques per la Universitat Autònoma de Barcelona (1990) i doctor en Genètica (1994), el Dr. Surrallés va ampliar la seva experiència postdoctoral als Països Baixos i Finlàndia abans de crear el seu propi equip de recerca a la UAB, on exerceix com a Catedràtic de Genètica. El 2017 va ser nomenat director del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau i, actualment, és el director científic de l’IR Sant Pau, així com cap de grup de recerca tant a l’IR Sant Pau com al Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Des del 2008, gaudeix del reconeixement d’ICREA Acadèmia.

Al llarg de la seva trajectòria, ha liderat més de 60 projectes de recerca competitius finançats per institucions públiques i privades d’arreu del món i ha participat en assajos clínics, diverses patents i col·laboracions amb empreses biotecnològiques i farmacèutiques. També ha impartit desenes de conferències en congressos internacionals, ha publicat prop de 150 articles científics i ha dirigit 20 tesis doctorals.

A més del Dr. Jordi Surrallés, el Col·legi de Biòlegs de Catalunya ha distingit set professionals més en l’edició dels Premis “Dia del Biòleg” 2025. Entre ells es troba Eloïsa Matheu de Cortada, especialista en comunicació acústica d’animals i paisatges sonors, fundadora del segell discogràfic Alosa. També ha estat guardonat el Dr. Alfonso Valencia Herrera, doctor en Bioquímica i Biologia Molecular, professor de recerca ICREA i director del Departament de Ciències de la Vida al Barcelona Supercomputing Center.

En l’àmbit de la gestió ambiental, ha estat reconegut Ramon Jordana i de Simon, llicenciat en Ciències Biològiques per la Universitat de Barcelona i exsubdirector general d’Activitats Cinegètiques i Pesca Continental a l’administració pública catalana. En el camp de la microbiologia, el premi ha estat atorgat al Dr. Jordi Barbé Garcia, comissionat del rector de la Universitat Autònoma de Barcelona per a les relacions amb l’ensenyament secundari i reconegut per la seva tasca docent.

Pel que fa a la recerca biomèdica, el Col·legi ha premiat el Dr. Eduard Batlle Gómez, investigador en càncer colorectal i metàstasis a l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), pels seus estudis sobre la relació entre les cèl·lules mare intestinals i el desenvolupament del càncer. En l’àmbit del bioemprenedoria, s’ha reconegut Salvador Garcia López, fundador de l’empresa “Sanitat Vegetal”, especialitzada en la gestió integral de plagues en espais verds i jardineria. Finalment, el divulgador científic Pere Estupinyà Giné ha estat guardonat pel seu treball en la comunicació i difusió de la biologia i la ciència al gran públic.

Amb aquests premis, el Col·legi de Biòlegs de Catalunya destaca la contribució d’aquests professionals en diferents àmbits de la biologia, des de la recerca i l’ensenyament fins a la gestió ambiental i la divulgació científica.

La Dra. Lorena Alba-Castellón, investigadora del grup de recerca d’Oncogénesis i Fàrmacs Antitumorals de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i adscrita al Centro de Investigación Biomédica en Red – Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), ha estat beneficiària d’una ajuda de 172.000 euros atorgada per l’Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC) a Barcelona en la convocatòria de 2024. Aquest finançament es destinarà al projecte Nanomedicina dirigida i personalitzada com a eina terapèutica per a pacients amb càncer colorectal en estadis avançats, i està emmarcada a la categoria Innova, l’objectiu de la qual és la identificació de projectes que aborden la validació i explotació al mercat de resultats d’investigació a l’àrea del càncer.

El projecte té com a objectiu desenvolupar una nova eina terapèutica basada en nanopartícules dirigides específicament contra el microambient tumoral, un factor clau en la resistència dels tumors als tractaments convencionals. Aquest microambient està compost per cèl·lules no tumorals, com fibroblasts, cèl·lules immunitàries i vasos sanguinis, que protegeixen el tumor i contribueixen a la seva agressivitat. La investigació de la Dra. Alba-Castellón ha desenvolupat una nanopartícula capaç d’eliminar selectivament els fibroblasts protumorals, reduint així la mida del tumor i modificant el seu entorn per afavorir una resposta immune antitumoral.

«Amb aquesta ajuda de l’AECC, podrem avançar en el desenvolupament d’aquesta estratègia innovadora, estudiant-ne els efectes en mostres humanes de pacients voluntaris de l’Hospital de Sant Pau. A més, confirmarem que, gràcies a la seva especificitat, no danya els teixits sans ni provoca toxicitat sistèmica com altres teràpies disponibles», explica la Dra. Alba-Castellón.

L’acte de lliurament de les Ajudes AECC 2025 es va celebrar el passat 24 de febrer de 2025 a l’auditori MGS de Barcelona. Durant l’esdeveniment, es van concedir un total de 49 ajudes a la recerca a la província de Barcelona, amb una inversió global de 12 milions d’euros. L’objectiu d’aquestes ajudes és impulsar projectes innovadors que contribueixin a superar el 70 % de supervivència en càncer per a l’any 2030.

A l’acte també hi van assistir destacades personalitats del sector científic i mèdic, així com representants institucionals, que van posar en relleu la rellevància de la recerca per avançar en nous tractaments i millorar la qualitat de vida dels pacients oncològics.

Amb aquesta nova ajuda, l’IR Sant Pau es consolida com un centre de referència en investigació biomèdica i innovació, reafirmant el seu compromís amb la recerca translacional per millorar la qualitat de vida dels pacients amb càncer.

La prestigiosa revista Journal of Neurology acaba de publicar els resultats d’un estudi dut a terme per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) que demostren els beneficis de la rehabilitació cognitiva i la musicoteràpia en pacients amb deteriorament cognitiu lleu a moderat associat a la malaltia de Huntington.

L’estudi, realitzat a l’Escola Clínica de Neuropsicologia i Patologia del Llenguatge de l’Hospital de Sant Pau, ha estat liderat per la Dra. Andrea Moreu-Valls, el Dr. Arnau Puig-Davi i el Dr. Saül Martínez-Horta. Els resultats confirmen que aquestes intervencions no farmacològiques no només milloren l’estat cognitiu dels pacients, sinó que també afavoreixen canvis estructurals i funcionals en el cervell, retardant la progressió del deteriorament neurològic.

Segons el Dr. Jaime Kulisevsky, cap del grup de Malaltia del Parkinson i Trastorns del Moviment de l’IR Sant Pau i director de la Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment de l’Hospital Sant Pau i que va coordinar l’estudi, “aquest treball demostra que la intervenció cognitiva no només pot millorar la funcionalitat dels pacients, sinó que també influeix en mecanismes de plasticitat neuronal, la qual cosa obre noves perspectives terapèutiques”.

Metodologia de l’estudi

L’assaig clínic, d’una durada de vint-i-quatre setmanes, va incloure 44 participants amb malaltia de Huntington en fase inicial o intermèdia. Els pacients van ser distribuïts en tres grups: un que va rebre entrenament cognitiu mitjançant la plataforma NeuronUP, un altre que va seguir sessions de musicoteràpia activa, i un tercer grup de control sense intervenció. Cada sessió tenia una durada de 45 minuts i es realitzava setmanalment. Els investigadors van mesurar l’evolució dels pacients a través d’avaluacions neuropsicològiques, qüestionaris d’impacte funcional i estudis de neuroimatge.

Els resultats van mostrar una millora significativa en les funcions cognitives i una reducció de l’apatia en els pacients que van seguir qualssevol de les dues teràpies. També es van observar canvis en la connectivitat funcional cerebral i en la preservació de determinades zones del cervell, indicant un efecte pel que fa a neuroprotecció.

Impacte en el cervell i la progressió de la malaltia

El Dr. Saül Martínez-Horta, investigador també del grup de Malaltia de Parkinson i Trastorns del Moviment de l’IR Sant Pau i que va participar en l’estudi, destaca la importància dels resultats obtinguts: “Gràcies a les tècniques de ressonància magnètica, hem pogut demostrar que aquestes intervencions no només tenen un impacte en el rendiment cognitiu, sinó que també modifiquen el funcionament cerebral i ajuden a mantenir àrees especialment afectades en la malaltia de Huntington, com el caudat i el putamen”.

Aquesta troballa és especialment rellevant, ja que fins ara no hi havia proves objectives que demostressin la influència directa d’aquest tipus d’intervencions en la preservació de l’estructura cerebral en pacients amb Huntington. L’estudi indica que les tècniques d’estimulació cognitiva poden contribuir a reduir la pèrdua de substància grisa en regions claus del cervell, cosa que podria traduir-se en un alentiment de la progressió de la malaltia.

El Dr. Arnau Puig, altre dels investigadors del grup que va participar en l’estudi, destaca també la importància de la motivació en els pacients: “L’apatia és un dels principals reptes en la malaltia de Huntington. Molts pacients deixen de fer activitats per manca de motivació, i això empitjora la seva qualitat de vida. Veiem que la participació en aquestes teràpies no només millora la seva cognició, sinó que també els ajuda a sentir-se més actius i implicats, la qual cosa és molt valuosa per a ells i les seves famílies”.

El Dr. Kulisevsky afegeix: “Aquí hem de tenir en compte que aquesta és una malaltia neurodegenerativa de progressió relativament ràpida. El fet que puguem observar canvis positius ens indica que el deteriorament podria ser menor si es continués aplicant aquest tipus de tractament de manera sostinguda”. I afegeix: “A més, aquests resultats ens fan reflexionar sobre la necessitat d’invertir més esforços en aquest tipus d’intervencions. Tradicionalment, la medicina ha prioritzat els tractaments farmacològics, però estudis com aquest demostren que hi ha alternatives vàlides que poden millorar substancialment la qualitat de vida dels pacients”.

Però, què és la malaltia de Huntington?

La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu hereditari causat per una mutació en el gen HTT, que provoca una degeneració progressiva de neurones en determinades àrees del cervell, afectant el control motor, la cognició i l’estat emocional dels pacients. Els primers símptomes solen aparèixer entre els 30 i els 50 anys, i inclouen moviments involuntaris, dificultats cognitives i trastorns psiquiàtrics.

Es tracta d’una malaltia minoritària, amb una incidència aproximada d’entre 5 i 10 casos per cada 100.000 habitants. Actualment, no existeix una cura, i el seu curs progressiu condueix inevitablement a una pèrdua gradual de la independència funcional i la qualitat de vida dels pacients.

Aplicacions per a altres malalties neurodegeneratives

Els investigadors també posen èmfasi en el fet que aquestes estratègies podrien ser útils per a altres malalties neurodegeneratives. “Aquest és un exemple clar d’investigació translacional”, afirma el Dr. Kulisevsky. “Els nostres resultats suggereixen que aquest tipus d’intervencions haurien d’integrar-se dins de l’oferta assistencial per a pacients amb malalties neurodegeneratives, igual que es fa amb la fisioteràpia o la logopèdia”.

El Dr. Saül Martínez-Horta destaca que aquest tipus d’intervencions podrien tenir aplicabilitat en altres malalties com el Parkinson o l’Alzheimer: “Sabem que la neurodegeneració afecta diverses àrees del cervell i que la plasticitat neuronal pot ajudar a mantenir certes funcions durant més temps. El nostre estudi suggereix que, tot i no ser una cura, aquestes teràpies poden contribuir a mantenir la qualitat de vida dels pacients durant més temps, retardant la pèrdua d’autonomia”. En aquest sentit, els investigadors defensen la necessitat d’integrar aquest tipus d’intervencions dins dels protocols de tractament habituals, com recalca el Dr. Saül Martínez-Horta. “Aquest estudi ens demostra que les teràpies no farmacològiques tenen un potencial real i que podrien esdevenir un estàndard dins del tractament d’aquestes malalties”.

Article de referència:

Moreu-Valls A, Puig-Davi A, Martinez-Horta S, Kulisevsky G, Sampedro F, Perez-Perez J, Horta-Barba A, Olmedo-Saura G, Pagonabarraga J, Kulisevsky J. A randomized clinical trial to evaluate the efficacy of cognitive rehabilitation and music therapy in mild cognitive impairment in Huntington’s disease. J Neurol 2025;272:202. https://doi.org/10.1007/s00415-025-12927-2.

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat guardonat en la categoria de centre de recerca en la segona edició dels Premis Transconca 2025, un esdeveniment que busca reconèixer la tasca de professionals, entitats i empreses dedicades a les malalties minoritàries.

El premi ha estat atorgat pel treball desenvolupat en la investigació sobre el CADASIL, una malaltia neurovascular minoritària d’origen genètic. Aquest reconeixement fa valdre la contribució de l’IR Sant Pau a la recerca i a la millora de la qualitat de vida de les persones afectades per aquesta patologia.

L’acte de lliurament va tenir lloc el diumenge 23 de febrer al camp de futbol de la Pobla de Claramunt, on es van reunir diversos professionals i entitats compromeses amb les malalties minoritàries. La Dra. Elena Muiño i el Dr. Jesús Martín, membres del grup de recerca en Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’IR Sant Pau, van recollir el guardó en representació de l’equip investigador.

“Volem agrair aquest espai per expressar el nostre compromís amb la investigació d’aquestes malalties. Aquest reconeixement és un impuls per continuar avançant en la recerca del CADASIL. Iniciatives com aquesta són un exemple, i esperem que l’any vinent encara més gent s’uneixi a aquesta causa”, va destacar la Dra. Muiño durant l’acte.

Els Premis Transconca, organitzats per l’entitat del mateix nom, tenen com a objectiu donar visibilitat i suport a la investigació i a la tasca de professionals i famílies que treballen dia a dia per millorar la vida de les persones amb malalties minoritàries. Des de l’IR Sant Pau, aquest reconeixement representa una gran motivació per continuar investigant i avançant en el coneixement d’aquestes patologies.

El CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autosòmica Dominant amb Infarts Subcorticals i Leucoencefalopatia) és una malaltia genètica rara que afecta els vasos sanguinis del cervell. És causada per variants genètiques patogèniques en el gen NOTCH3 i provoca alteracions en el flux sanguini cerebral, donant lloc a episodis d’ictus isquèmic, migranya amb aura, deteriorament cognitiu i, en fases avançades, demència. Actualment, no existeix un tractament curatiu, però la investigació contínua és fonamental per comprendre millor la malaltia i desenvolupar noves estratègies terapèutiques.

Un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha publicat a la revista Journal of Neuroinflammation un estudi que, per primera vegada, analitza en profunditat el paper del sistema immunitari perifèric en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) a escala de cèl·lula única. Les seves troballes apunten que les cèl·lules del sistema immunitari, especialment dues subpoblacions de cèl·lules Natural Killer (NK), podrien jugar un paper clau en el desenvolupament i la progressió d’aquesta malaltia neurodegenerativa.

L’ELA és una patologia que provoca la degeneració progressiva de les neurones motores, desembocant en una pèrdua de la capacitat muscular i, finalment, afectant funcions vitals com ara la respiració. Avui dia, continua sense existir un tractament curatiu ni una teràpia prou eficaç que n’aturi l’avanç, i s’estima que la supervivència mitjana després del diagnòstic se situa entre 3 i 5 anys.

La primera anàlisi detallada del sistema immunitari en l’ELA

Tot i que en malalties com l’Alzheimer ja s’havia demostrat el paper del sistema immunitari en el seu desenvolupament, en el cas de l’ELA no existia fins ara un estudi tan detallat que en confirmés aquest protagonisme. “Fins ara s’intuïa que podia haver-hi un component immunitari relacionat amb la malaltia, però no s’havia demostrat en profunditat a escala cel·lular”, explica el Dr. Oriol Dols, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau, qui va coordinar l’estudi.

Per abordar aquest repte, es van reclutar 14 pacients amb ELA de tipus esporàdic —és a dir, sense mutacions genètiques conegudes que en justifiquessin l’aparició (aproximadament el 90% dels casos d’aquesta patologia)— i es va comparar el seu perfil immunitari amb el de 14 persones sanes que van servir com a grup de control.

Mitjançant tècniques de single-cell RNA sequencing —­una tècnica que permet analitzar, de forma individual, l’expressió dels gens en cada cèl·lula— els científics van poder analitzar més de 100.000 cèl·lules immunitàries de sang perifèrica de manera individual, fet que va permetre detectar alteracions cel·lulars i genètiques molt específiques en cada subpoblació de limfòcits, monòcits i, de manera destacada, en les cèl·lules NK.

Subpoblacions de cèl·lules NK alterades

Les cèl·lules NK es coneixen principalment per la seva activitat en la defensa contra infeccions víriques o contra cèl·lules tumorals. Tanmateix, en aquest estudi s’ha observat un augment anòmal en certes subpoblacions concretes de NK en els pacients amb ELA, que, a més, presentaven un estat d’hiperactivació.

“La troballa principal és que no només estan augmentades les cèl·lules NK en conjunt, sinó que hi ha dues subpoblacions molt específiques amb implicacions diferents”, detalla el Dr. Dols. Una d’aquestes subpoblacions sembla exercir un efecte modulador sobre altres cèl·lules immunitàries, com els limfòcits T CD8 o CD4; i l’altra es relaciona estretament amb processos de neurodegeneració, observant-se un vincle amb nivells de neurofilaments, un marcador de dany neuronal. “Això suggereix que aquestes cèl·lules NK, presumiblement, poden influir de manera directa en la lesió de les motoneurones”, afegeix l’especialista.

Canvis també en monòcits i limfòcits T

A més de les NK, la investigació revela alteracions en subpoblacions de monòcits i de limfòcits T CD8 amb capacitat incrementada per presentar antígens. Tot plegat apunta a un desequilibri global del sistema immunitari que podria contribuir a l’entorn neuroinflamatori i accelerar la mort de les neurones motores.

“Saber que el sistema immune perifèric intervé en l’ELA obre noves línies d’investigació: des de la recerca de biomarcadors sanguinis que facilitin un diagnòstic més precoç, fins a possibles teràpies dirigides a aquestes subpoblacions concretes”, comenta Esther Álvarez-Sánchez, també investigadora del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau, i que va ser la primera autora de l’article.

En l’actualitat, no existeix cap fàrmac aprovat que moduli específicament les cèl·lules NK o els limfòcits T en el context de l’ELA, de manera que aquestes dades representen un primer pas cap al desenvolupament de tractaments més específics i combinats.

Pròxims passos i repercussió

L’estudi s’ha dut a terme amb la cohort més gran analitzada fins ara mitjançant single-cell RNA sequencing en ELA (14 pacients i 14 controls). Els resultats estadístics confirmen la robustesa de les diferències immunitàries detectades, i l’equip ja treballa en el seguiment longitudinal dels mateixos pacients un any després, per avaluar com evoluciona el perfil immunitari al llarg del temps.

Així mateix, s’estan dissenyant experiments in vitro que combinen neurones motores i cèl·lules NK de pacients, amb l’objectiu de desxifrar quins senyals concrets desencadenen la hiperactivació d’aquestes subpoblacions i com es relacionen amb la mort neuronal. “És fonamental comprendre el mecanisme que fa que es ‘descontroli’ una part del sistema immune i, sobretot, estudiar com modular-lo sense perjudicar les funcions beneficioses d’aquestes cèl·lules”, explica el Dr. Dols.

Tot i que les conclusions d’aquest treball no suposen un tractament immediat, la troballa de subpoblacions immunitàries clau en l’ELA representa un avenç esperançador. “De la mateixa manera que en càncer s’ha après a regular la resposta immune per combatre els tumors, en ELA ens dirigim cap a la idea de combinar teràpies que abordin tant la neurodegeneració com la resposta immunitària alterada”, conclou el Dr. Dols.

Article de referència:

Álvarez-Sánchez E, Carbayo Á, Valle-Tamayo N, Muñoz L, Aumatell J, Torres S, Rubio-Guerra S, García-Castro J, Selma-González J, Alcolea D, Turon-Sans J, Lleó A, Illán-Gala I, Fortea J, Rojas-García R, Dols-Icardo O. Single-cell RNA sequencing highlights the role of distinct natural killer subsets in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neuroinflammation 2025;22:15. https://doi.org/10.1186/s12974-025-03347-0.

En el marc de la celebració del Dia Mundial de la Dona i la Nena a la Ciència, el diumenge 9 de febrer més de 2.500 persones van gaudir de la Festa de la Dona i la Nena a la Ciència, una jornada organitzada per l’Institut de Recerca Sant Pau per apropar la ciència a tothom i fomentar vocacions científiques entre nenes i joves. L’Àrea Panoràmica del Parc d’Atraccions Tibidabo es va convertir en un gran laboratori a l’aire lliure, on investigadors i investigadores van compartir la seva passió amb el públic a través d’experiments, tallers i activitats interactives.

Una jornada plena d’experiments i ciència

Amb més de 20 tallers i activitats educatives en les quals van participar més de 60 persones, entre professionals i voluntaris de Sant Pau, les famílies van poder gaudir d’una jornada única, combinant aprenentatge i diversió.

• Experiments científics en acció: des de l’extracció d’ADN de fruites fins a la visualització de cèl·lules i teixits al microscopi, els més petits han pogut veure la ciència de prop.
• Models 3D del cos humà: representacions tridimensionals d’òrgans han ajudat a comprendre millor el seu funcionament.
• Hàbits saludables en moviment: circuits d’habilitats físiques, proves de reflexos i tallers de nutrició han fet que l’activitat física i l’alimentació equilibrada fossin protagonistes.
• Xerrades sobre salut mental i salut sexual: pensades per a joves, aquestes sessions han ofert eines pràctiques per cuidar el benestar emocional i físic.
• Trobades amb investigadores: professionals de Sant Pau han compartit les seves experiències i han inspirat moltes nenes a imaginar-se un futur en la ciència.

El Dr. Jordi Surrallés, director de l’IR Sant Pau, va destacar la importància d’aquest tipus d’iniciatives: «Des de l’IR Sant Pau celebrem aquesta jornada com una oportunitat per reconèixer i impulsar el talent femení en tots els àmbits de la recerca, convençuts que la pluralitat de perspectives enriqueix la ciència i impulsa la innovació.»

També va subratllar la necessitat de garantir la igualtat d’oportunitats per a totes les investigadores. «És fonamental fomentar la participació activa de les nenes i joves en projectes científics i assegurar un entorn inclusiu i divers que afavoreixi avenços significatius en la salut de la societat.»

El projecte de Mariona

El projecte de “Mariona investigadora” és una iniciativa educativa i de divulgació desenvolupada per l’IR Sant Pau. La Mariona és un personatge que simbolitza una nena de vuit anys apassionada per la ciència i la medicina, el propòsit de la qual és inspirar nenes, nens i joves a explorar el món de la recerca científica. És a aquesta edat, els vuit anys, quan les nenes solen perdre l’interès a la ciència, tant pels estereotips que encara persisteixen com per la falta de referents, cosa que aquest projecte busca pal·liar.

El projecte també posa en relleu el rol de les dones en la ciència, destacant exemples reals d’investigadores que comparteixen la seva experiència professional i personal amb la finalitat de promoure la igualtat de gènere en aquest àmbit.

Ciència amb perspectiva de gènere

A l’IR Sant Pau s’impulsa constantment un diàleg amb la societat, alineat amb el seu pla de RRI i amb els seus objectius d’Educació Científica i Participació Ciutadana. Com a centre CERCA i com a una Unitat de Cultura Científica i de la Innovació acreditada per la FECYT, el seu compromís per apropar la recerca a la societat és ferm. Com a únic institut de recerca català amb un programa de recerca transversal en gènere, l’IR Sant Pau és portaveu dels darrers avenços científics i posa de manifest la importància de la recerca amb perspectiva de gènere i del rol femení en la recerca i el futur de la ciència en femení.

Per la seva banda, el Parc d’atraccions Tibidabo, conegut per la seva dedicació a projectes educatius i solidaris, col·labora amb diverses entitats per donar visibilitat a missions de gran impacte social. En aquest context, el parc és un espai idoni per a donar a conèixer la tasca de l’IR entre les famílies.

En la celebració d’aquesta Festa de la Dona i la Nena a la Ciència també han participat diverses empreses. Així, Casio, a través el seu projecte Women Do Science, ha creat calculadores il·lustrades amb la Mariona que es van repartir entre els nens i nenes que portaven les polseres dels altres esdeveniments. Per la seva banda, Grup Julià ha facilitat la logística de l’esdeveniment. A més, Ametller Origen Fundació, 4M, MODIband Projectes Culturals, Technovation Girls Catalonia, Funky Fun Crew i DiR han donat suport a l’organització de diferents activitats, fent possible una jornada plena d’experiències inspiradores.

Un nou estudi multicèntric revela per què l’estructura de la proteïna ApoB100, present a la LDL juntament amb l’anomenat “colesterol dolent”, exerceix un paper crucial en la propensió de la LDL a acumular-se a les parets arterials de pacients amb hipercolesterolèmia familiar, afavorint així la formació de placa ateroescleròtica.

El treball està coliderat per la investigadora de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Barcelona del CSIC (IIBB-CSIC) i del CIBERCV, Vicenta Llorente Cortes, i la investigadora de la Universitat Tolosa Paul Sabatier, Valerie Samouillan.

La hipercolesterolèmia familiar és una alteració genètica força comuna. Afecta una de cada 200 o 300 persones, aproximadament. Les persones afectades tenen des del seu naixement uns elevats nivells de colesterol de baixa densitat (LDL) i, en conseqüència, també tenen un risc més alt de patir malalties cardiovasculars i majors taxes de mort prematura per aquesta causa.

¿Per què s’agregen més entre elles les partícules de LDL en aquesta malaltia congènita? Hi ha diferències bioquímiques i físiques que ho expliquin? Això és el que han intentat aclarir en aquest estudi, publicat a la revista Journal of Lipid Research.

El treball ha tingut la participació de 10 centres de recerca d’Espanya i França. Entre ells, i a més de l’IIBB-CSIC i el CIBER, l’Institut de Ciència de Materials de Barcelona (ICMAB-CSIC), l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), l’Institut CIRIMAT (Toulouse, France) i l’Hospital Miquel Servet de Saragossa.

Estructura de l’ApoB100: menys flexible a les LDL petites i denses dels pacients amb hipercolesterolèmia familiar

Les partícules de LDL en els pacients amb hipercolesterolèmia familiar mostren una tendència més gran a agregar-se i formar plaques. Això és degut, explica Vicenta Llorente Cortes, “al fet que la proteïna ApoB100 a les LDL presenta una conformació estructural particular, amb un alt percentatge d’hèlixs alfa rígides [unes estructures secundàries], en comparació amb les LDL de pacients sans”.

A partir de mostres de 35 pacients amb hipercolesterolèmia familiar i 29 persones sanes com a grup de control, els investigadors han demostrat que, en els pacients amb hipercolesterolèmia familiar, la proteïna present a les LDL té una mida menor a causa del seu alt contingut en colesterol esterificat i una menor flexibilitat estructural en comparació de les LDL de les persones sanes. Com a resultat, aquestes LDL presenten una menor capacitat per recuperar la seva estructura a l’íntima arterial, cosa que afavoreix la seva acumulació a la paret interna de les artèries.

Tècniques diverses per estudiar les partícules de LDL

El treball ha mesurat, entre altres coses, la facilitat amb què s’aglutinen les partícules de LDL mitjançant tècniques de dispersió dinàmica de la llum; així com la mida, la composició i l’estructura de les partícules de LDL per microscòpia electrònica.

Tal com explica Llorente, un dels resultats amb més impacte és haver trobat la diferència en el percentatge d’estructures secundàries flexibles a l’ApoB100 dels pacients amb HF, que no hagués estat possible sense la col·laboració del grup de biofísica liderat per la Dra. Samouillan (Universitat de Tolouse). Aquest grup ha aplicat la tècnica d’espectroscòpia infraroja FTIR per determinar l’estructura de la proteïna i, en particular, quantificar el contingut d’hèlixs alfa estables i d’hèlixs alfa flexibles a les LDL dels grups de control i de pacients.

Els resultats suggereixen que desenvolupar estratègies que preservin estructuralment l’ApoB100, i en particular el percentatge d’hèlixs alfa flexibles a la LDL podria ser una nova manera de reduir el risc de cardiopatia en els pacients.

Aquesta troballa aporta una nova perspectiva per entendre com les alteracions a l’estructura d’ApoB100 poden influir directament en el risc de desenvolupar malalties cardiovasculars. A més, obre possibilitats per dissenyar teràpies específiques orientades a modular el contingut d’hèlixs alfa flexibles a les LDL, contribuint a la prevenció de l’ateroesclerosi.

“Al nostre grup de recerca”, afegeix Vicenta Llorente, “estem comparant si els inhibidors de PCSK9 [un tipus de fàrmac] poden ajudar a preservar el percentatge d’hèlixs alfa flexibles i si aquests efectes són comparables amb els obtinguts mitjançant eines peptídiques innovadores desenvolupades al nostre grup específicament amb aquest propòsit. Amb aquestes noves eines peptídiques busquem preservar la flexibilitat estructural de la proteïna ApoB100 a les LDL de pacients amb hipercolesterolèmia familiar”.

Article de referència:

Maria Teresa La Chica Lhoëst, Andrea Martínez, Eduardo Garcia, Jany Dandurand, Anna Polishchuk, Aleyda Benitez-Amaro, Ana Cenarro, Fernando Civeira, Amable Bernabé, David Vilades, Joan Carles Escolà-Gil, Valerie Samouillan, Vicenta Llorente-Cortes. ApoB100 remodeling and stiffened cholesteryl ester core raise LDL aggregation in familial hypercholesterolemia patients. Journal of Lipid Research. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39557294/

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) liderarà el projecte innovador SPAiN (Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies), una iniciativa nacional que busca transformar el coneixement i l’atenció de les neuropaties autoimmunes (NAi), un grup de malalties rares que afecten el sistema nerviós perifèric.

Per al seu desenvolupament, comptarà amb una ajuda d’1.634.710,00 € a través de la convocatòria «PMPER-24 – Projectes d’investigació en malalties rares» de l’Institut de Salut Carlos III, dins de les Missions Conjuntes del Ministeri de Sanitat i del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats. S’han destinat 20 milions d’euros per a projectes en malalties rares, que han donat com a resultat la concessió de vuit projectes de recerca per a tota Espanya, dos d’ells a Catalunya, el de l’IR Sant Pau i el liderat per l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) per generar una xarxa estatal que afronti els reptes de la distròfia miotònica tipus 1, en el qual comptaran amb la col·laboració de l’Institut d’Investigació Sanitària INCLIVA de l’Hospital Clínic Universitari de València.

Sota la direcció del Dr. Luis Querol, investigador del grup de Malalties Neuromusculars de l’IR Sant Pau i neuròleg de la Unitat Neuromuscular del Servei de Neurologia de Sant Pau, l’IR Sant Pau assumeix un paper central en aquesta xarxa nacional, que reuneix 17 centres de referència de 9 comunitats autònomes. Aquest lideratge és un reflex de la seva excel·lència com a centre de referència neuromuscular a Espanya i del seu compromís amb la recerca translacional.

Les NAi, un conjunt de malalties rares que afecten el sistema nerviós perifèric, representen un desafiament mèdic significatiu a causa del seu diagnòstic difícil i de les limitacions dels tractaments actuals. Inclouen afeccions com la síndrome de Guillain-Barré, la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (CIDP) i la neuropatia motora multifocal. Encara que tractables, aquestes malalties presenten desafiaments diagnòstics i terapèutics que poden comprometre la qualitat de vida dels pacients.

«Aquestes malalties tenen molts problemes. Les causes són molt desconegudes, el diagnòstic és difícil i les opcions terapèutiques, encara que existeixen, són poques i necessiten una actualització urgent. SPAiN neix amb la vocació de transformar el coneixement que tenim sobre aquestes patologies i millorar la vida de qui les pateixen», explica el Dr. Querol.

El projecte utilitzarà tecnologies de punta com la genòmica, proteòmica i antigenòmica per identificar biomarcadors més precisos i explorar noves vies terapèutiques. Aquestes eines permetran personalitzar els tractaments i millorar el seguiment de l’evolució dels pacients, reduint així l’impacte d’aquestes malalties en les seves vides.

Un impacte directe en l’atenció sanitària

Un dels pilars fonamentals de SPAiN és garantir que els avenços científics arribin als pacients de manera equitativa a tot el territori nacional. Gràcies a la xarxa liderada per l’IR Sant Pau, qualsevol pacient, sense importar la seva localització, podrà beneficiar-se dels recursos i del coneixement dels principals centres de referència.

«Les neuropaties autoimmunes afecten una població petita però dispersa, cosa que fa crucial la creació d’una xarxa nacional. Des de Sant Pau hem treballat perquè SPAiN arribi a tots els racons d’Espanya, oferint una atenció més equitativa i oportunitats perquè els pacients participin en investigacions de punta», subratlla el Dr. Querol.

El paper de l’IR Sant Pau com a líder nacional i internacional

El lideratge de l’IR Sant Pau en aquest projecte es basa en la seva trajectòria com a centre de referència per a les neuropaties autoimmunes. Des de fa anys, l’institut participa en xarxes internacionals com IGOS (International Guillain-Barré Syndrome Outcome Study) i INCBase (International CIDP Database), i ara coordina SPAiN per impulsar avenços que posicionin Espanya com a referent mundial en aquest camp.

«Aquest projecte és una oportunitat única per fer valdre el coneixement acumulat a Sant Pau i ampliar el nostre impacte a través d’una xarxa nacional que, a més, està connectada amb els principals consorcis internacionals. És un fet que demostra el compromís del nostre institut amb l’excel·lència científica i la millora de la vida dels pacients», afirma el Dr. Querol.

Una inversió en el futur de la medicina personalitzada

SPAiN no només establirà les bases per a noves teràpies i millors diagnòstics, sinó que també permetrà comprendre millor els mecanismes darrere d’aquestes malalties rares. El projecte es desenvoluparà en els pròxims dos anys, aprofitant recursos existents i ampliant la xarxa de recerca i atenció.

«Encara que les neuropaties autoimmunes són malalties rares, les seves conseqüències poden ser devastadores. SPAiN té com a objectiu trencar barreres, creant eines que no només diagnostiquin millor, sinó que també permetin desenvolupar tractaments més efectius i accessibles», conclou el Dr. Querol.

L’associació Hypatia Mars va presentar, aquest 28 de gener a l’Edifici Modernista de l’Hospital Sant Pau, la segona missió de dones investigadores de diferents edats i disciplines, que tindrà lloc del 2 al 15 de febrer a l’estació Mars Research Desert Station (MDRS), al desert de Utah, als Estats Units. En aquesta missió, una nova tripulació d’astronautes anàlogues conviurà en condicions d’aïllament, coincidint amb el Dia Internacional de la Dona i la Nena a la Ciència, que se celebra l’11 de febrer. El projecte tornarà a comptar amb la col·laboració de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’Hospital Sant Pau, que ja van participar en la primera missió.

Què és el projecte Hypatia II?

El projecte Hypatia II engloba una sèrie d’iniciatives destinades a explorar i superar els reptes que planteja l’exploració espacial per a la salut, el benestar i la sostenibilitat des d’una perspectiva femenina. Dins d’aquest marc, destaca un projecte centrat en la salut menstrual, liderat per la Dra. Marina Martínez, investigadora postdoctoral al departament de Geologia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) gràcies a una beca Margarita Salas i membre del Center for Advanced Sample Analysis of Astromaterials from the Moon and Beyond (Chip Shearer, PI), de la SSERVI (NASA). En aquest projecte comptarà amb la col·laboració del Dr. Joaquim Calaf i el Dr. Josep Perelló, investigadors del Grup de Salut Reproductiva de l’IR de Sant Pau i del Servei de Ginecologia i Obstetrícia de l’Hospital de Sant Pau.

Aquest projecte aborda un tema sovint ignorat: com gestionar la ciclicitat menstrual en missions espacials, especialment en aquelles de llarga durada, com la colonització de la Lluna o Mart. Actualment, la supressió del cicle menstrual amb mètodes hormonals és una pràctica habitual entre astronautes, però aquesta solució pot comportar desigualtats de gènere i implicacions negatives per al cos femení.

Objectius del projecte de salut menstrual

El projecte es desenvolupa a partir de tres grans àrees d’actuació que busquen integrar la perspectiva de la ciclicitat femenina en l’àmbit de l’exploració espacial. En primer lloc, es treballa per visibilitzar i respectar el cicle hormonal femení, incorporant aquest coneixement en l’organització de les missions espacials per tal d’adaptar les tasques, els ritmes de treball i les condicions de l’entorn a les necessitats específiques de cada fase del cicle de les tripulants.

En segon lloc, es prioritza la recerca i implementació de solucions sostenibles per a la gestió menstrual, entre les quals destaca l’ús de la copa menstrual, desenvolupada en col·laboració amb AstroCup, com una alternativa que permet reduir residus, millorar la higiene i garantir una major comoditat en entorns de microgravetat.

Finalment, el projecte també explora el potencial de la sang menstrual com a fertilitzant mitjançant experiments amb plantes cultivades en condicions espacials, amb l’objectiu de valorar la seva viabilitat com a recurs útil dins d’un sistema de reciclatge eficient i alineat amb el principi de residu zero.

Una iniciativa dins d’un programa global

Aquest projecte és només una de les múltiples línies d’investigació que s’estan duent a terme en el marc del programa Hypatia II, una iniciativa multidisciplinària que aposta per una exploració espacial més inclusiva, sostenible i innovadora. Els coneixements adquirits a través d’aquestes investigacions no només beneficiaran les missions espacials, sinó que també tindran aplicacions directes a la Terra, en àmbits com la salut, la sostenibilitat i la igualtat de gènere.

Un estudi recentment publicat per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i de la Unitat d’Ictus de l’Hospital Sant Pau al Journal of Lipid Research aporta noves evidències sobre el paper essencial de les propietats qualitatives de les lipoproteïnes, com LDL i HDL, en la fisiopatologia de les malalties cardiovasculars, com l’ictus isquèmic. D’aquesta manera subratllen la importància d’anar més enllà dels nivells quantitatius tradicionals de colesterol per valorar el risc d’aquestes patologies.

La Dra. Sonia Benítez, investigadora del grup de recerca de Bioquímica Cardiovascular de l’IR Sant Pau i una de les autores de l’estudi, destaca que “no és tant la quantitat de LDL o HDL com la seva qualitat el que determina el risc residual d’ictus isquèmic. Aquest estudi confirma que algunes alteracions qualitatives de les lipoproteïnes, com ara l’augment de càrrega elèctrica negativa a la LDL i la HDL (LDL(-) o HDL(-)), podrien tenir un paper causant en la progressió de malalties cardiovasculars”.

La relació de l’ictus isquèmic i les lipoproteïnes

L’ictus isquèmic, una de les principals causes de mortalitat i discapacitat a escala mundial, sovint es relaciona amb l’ateroesclerosi carotídia. Aproximadament un 20 % dels ictus estan associats directament a la presència de plaques ateromatoses en les artèries caròtides, augmentant significativament el risc d’esdeveniments vasculars greus. Tradicionalment, la gestió clínica d’aquests pacients s’ha centrat a reduir els nivells de colesterol de LDL i HDL , però aquest nou estudi de l’IR Sant Pau posa de manifest que les característiques qualitatives de les lipoproteïnes també són fonamentals en el desenvolupament i la progressió d’aquestes malalties. Aquesta nova perspectiva obre oportunitats per abordar de manera innovadora les alteracions lipoproteiques i els riscos associats.

L’estudi es va dur a terme com un estudi observacional de cohort a l’Hospital de Sant Pau entre gener de 2016 i març de 2019. La població estudiada incloïa pacients adults que havien experimentat ictus isquèmic de circulació anterior i ateroesclerosi carotídia recentment diagnosticats, així com un grup de subjectes sans com a control. Les lipoproteïnes es van aïllar de mostres de sang de 27 subjectes sans i 64 pacients amb aterosclerosi carotídia al cap de set dies i al cap d’un any després de l’ictus.

Alteracions de les propietats qualitatives

Al cap de set dies després del primer ictus, les LDL presentaven un augment de la càrrega negativa, un increment de ceràmides proinflamatòries i triacilglicèrids, així com una disminució en fosfolípids i colesterol. En aquest aspecte, es va realitzar un complet estudi lipidòmic de les LDL en col·laboració amb el grup de la Dra Öörni en el Wihuri Research Institute de Helsinki.  Aquestes modificacions de les LDL estan associades a processos inflamatoris i aterogènics que augmenten la vulnerabilitat de les plaques carotídees. Pel que fa a les HDL, es van identificar alteracions en la composició proteica, com una reducció en els nivells d’apoA-I i un increment en apoA-II i apoC-III, fet que en va deteriorar les propietats antioxidants i antiinflamatòries, comprometent la seva capacitat per prevenir la modificació  de les LDL i el seu efecte inflamatori.

Un aspecte destacat és que aquestes alteracions qualitatives es mantenen tot i la introducció precoç de medicaments com les estatines. “Això suggereix que aquestes modificacions tenen arrels profundes en la fisiopatologia del pacient. Malgrat això, un any després de l’ictus, gràcies a les intervencions terapèutiques com estatines i antiagregants, així com possibles millores en els hàbits de vida, les lipoproteïnes van mostrar una millora significativa” afegeix la Dra. Sonia Benítez.

Així les LDL es van tornar menys susceptibles a oxidació i agregació, mentre que les HDL van recuperar parcialment les seves propietats protectores. A més, es va observar una disminució en els nivells de LDL(-) i HDL(-), subtipus electronegatius de lipoproteïnes amb alt potencial aterogènic. “Això pot significar que les intervencions terapèutiques tenen la capacitat de revertir parcialment els efectes perjudicials d’aquestes alteracions”, afegeix la Dra. Núria Puig, investigadora també del grup de Bioquímica Cardiovascular i primera autora de la publicació.

Canvi de paradigma

Aquesta investigació introdueix un canvi paradigmàtic en la comprensió del paper funcional de les lipoproteïnes en malalties cardiovasculars i concretament en l’ictus isquèmic associat a aterosclerosi carotídia. Les troballes subratllen la necessitat d’adoptar un enfocament integrador que permeti explorar les propietats qualitatives de les lipoproteïnes per identificar pacients amb risc alt de complicacions, fins i tot quan els seus nivells lipídics quantitatius semblin normals.

Això pot ajudar a personalitzar els tractaments segons les característiques específiques de cada pacient i ajustar millor les intervencions farmacològiques i no farmacològiques. Els investigadors també apunten cap al desenvolupament d’estratègies terapèutiques dirigides a modificar la composició de lipoproteïnes, amb un impacte positiu potencial en la prevenció de complicacions cardiovasculars. Això inclou la reducció de LDL(-) i HDL(-) mitjançant canvis en la dieta, l’exercici físic i una adhesió més consistent als tractaments amb estatines.

Implicacions clíniques i futures direccions

Tot i això, l’estudi presenta algunes limitacions, com ara la mostra reduïda de pacients, que en dificulta la generalització dels resultats. Aquest fet posa de manifest la necessitat d’estudis amb cohorts més grans que permetin confirmar les troballes i analitzar subgrups específics, com ara segons el sexe o el tipus d’intervenció terapèutica. En aquest aspecte, el Dr. Pol Camps de la Unitat d’Ictus, segon autor de la publicació, i la Dra. Benítez han format recentment, junt amb altres grups europeus, un consorci anomenat BioStroke enfocat en la recerca de biomarcadors de l’ictus, amb l’objectiu d’establir col·laboracions que permetran ampliar els estudis a majors cohorts de pacients.

Segons la Dra. Benítez, “la investigació traslacional en aquest camp és clau per portar aquestes troballes a la pràctica clínica. El nostre objectiu futur és desenvolupar eines per identificar pacients amb major risc i, eventualment, dissenyar estratègies terapèutiques dirigides a revertir aquestes alteracions lipoproteiques.” Aquesta investigació obre una porta prometedora per a futurs enfocaments clínics que no només se centrin en els nivells lipídics tradicionals, sinó també en les propietats qualitatives de les lipoproteïnes, complementant així les estratègies terapèutiques actuals i reduint el risc de recurrència d’ictus i altres complicacions cardiovasculars.

Article de referència:

Puig, N., Camps-Renom, P., Hermansson, M., Aguilera-Simón, A., Marín, R., Bautista, O., … Benitez, S. (2024). Alterations in LDL and HDL after an ischemic stroke associated with carotid atherosclerosis are reversed after 1 year. Journal of Lipid Research, (100739), 100739. doi:10.1016/j.jlr.2024.100739