Gràcies al treball coordinat per la Dra. Maria Pía Gallano, directora del Grup de recerca de Malalties Genètiques de l’Institut de Recerca de Sant Pau, on han participat investigadors de diversos centres també adscrits al CIBERER, s’ha dissenyat un panell genètic de seqüenciació massiva (NGS) amb gran poder diagnòstic per a persones afectades per malalties neuromusculars com les miopaties, distròfies musculars i síndromes miastènics congènits no diagnosticats prèviament.