El primer assaig amb un medicament d’immunoteràpia CAR-T produït a Sant Pau, pioner a Europa, per al tractament del limfoma d’Hodgkin clàssic i limfoma no-Hodgkin T CD30 + en recidiva o refractari, ha finalitzat la seva Fase I amb èxit. El projecte, està liderat pel Dr. Javier Briones, cap del Grup de recerca d’Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB-Sant Pau i cap de la Unitat d’Hematologia Clínica del Servei d’Hematologia de l’Hospital de Sant Pau. Sant Pau és un dels dos centres autoritzats a Catalunya per produir aquest tipus de medicament d’immunoteràpia CAR-T.

En la Fase I de l’assaig, aprovat per l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS), han participat 10 pacients amb limfoma d’Hodgkin i limfoma T, refractaris a tots els tractaments convencionals aprovats. Els pacients tractats provenen de diferents comunitats autònomes de l’Estat (Catalunya, Andalusia, Astúries, Galícia, Castellà i Lleó, València, Madrid i el País Basc) i d’altres països europeus (Itàlia, Àustria i Polònia). Els resultats de la Fase I de l’estudi de Sant Pau acaben de ser presentats en el prestigiós Congrés de la Societat Europea d’Hematologia (EHA2022 Congress) que s’està celebrant a Viena aquesta setmana.

Les cèl·lules T de memòria CAR30 (HSP-CAR30) tenen un excel·lent perfil de seguretat i les dades preliminars mostren una altíssima eficàcia, ja que un 50% dels pacients van tenir una resposta completa al tractament amb desaparició del limfoma. Aquests excel·lents resultats són la base per a l’estudi de Fase II, els pacients del qual ja han començat a rebre el tractament a l’Hospital de Sant Pau.

El CAR-T de Sant Pau

Els medicaments cel·lulars CAR-T de Sant Pau es fabriquen a partir dels limfòcits T del mateix malalt. La modificació genètica incorporada per mitjà de teràpia gènica permet que expressin un receptor per a potenciar la destrucció del tumor, el “chimeric antigen receptor” i per això s’anomenen CAR-T. El CAR-T de Sant Pau és un medicament de teràpia avançada fabricat a partir d’un tipus de limfòcit T anomenat T de memòria del mateix pacient. Aquestes cèl·lules de l’organisme humà són poc nombroses, però extremadament eficaces i es generen després d’una infecció primària. Els limfòcits T de memòria són cèl·lules encarregades d’intervenir en la defensa del cos en infeccions successives del mateix patogen.

Aquestes cèl·lules tenen un poderós efecte citotòxic, qualitat de ser tòxiques davant d’altres que estan alterades, i viuen molts anys en el nostre cos. “Seleccionem aquests limfòcits T de memòria del mateix pacient i els dotarem d’un “arma” que, cada cop que detecti un d’aquests antígens CD30, els que expressen les cèl·lules tumorals del limfoma, les elimini. Així, d’aquesta manera i de forma perpètua en el cos del pacient restaria un “detector i eliminador” de qualsevol cèl·lula del limfoma que tornés a aparèixer. En definitiva, és la modificació genètica dels limfòcits T del mateix pacient perquè aquests ataquin cèl·lules canceroses”, explica el Dr. Javier Briones, responsable clínic del projecte.

“Ha estat un camí llarg des que vam iniciar la nostra recerca al laboratori. Hem anat assolint fites com el disseny i la fabricació del medicament o els estudis pre-clínics. Ara, acabar la fase I i comprovar en el primer assaig clínic a Europa per a aquest tipus de limfoma que la meitat dels pacients han aconseguit la remissió completa del càncer, és molt gratificant i motivador.”, afirmen les investigadores Ana Carolina Caballero, Laura Escribà Garcia i Carmen Álvarez Fernández, del grup de recerca en Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica de l’Institut de Recerca de Sant Pau – IIB Sant Pau.

L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, en col·laboració amb el Banc de Sang i Teixits de Catalunya, va obtenir l’any 2020 el certificat de compliment de Normes de Correcta Fabricació per la producció d’un medicament de teràpia avançada. Aquesta certificació emesa per l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS) del Ministeri de Sanitat, permet la producció i control de qualitat de medicaments cel·lulars tipus CAR-T a la sala blanca, un equipament especialment dissenyat per al desenvolupament de medicaments de teràpia avançada que permet als investigadors de Sant Pau oferir tractaments innovadors als seus pacients.

La recerca i el coneixement tornen a sortir al carrer aquest cap de setmana amb la 15a Festa de la Ciència!

El 28 i 29 de maig, la ciència i la ciutadania es troben a la rambla del Raval en un espai que oferirà 200 activitats i que reuneix a més de 150 entitats de la ciutat relacionades amb la ciència i la divulgació.

La gran trobada ciutadana amb la cultura científica s’obre al públic de totes les edats i ho fa amb un ampli ventall de formats que et faran viure la ciència en primera persona: experiments, instal·lacions, jocs, tallers, demostracions, espectacles, debats, microxerrades, itineraris i visites guiades, entre d’altres.

Els investigadors i investigadores de l’IIB Sant Pau també hi serem amb les següents micro-xerrades:

Dissabte, 28 de maig

Graella de xerrades i activitats de dissabte disponible en aquest enllaç.

12:45 h. Depressió: històries d’inflamació, budells i electricitat
Javier de Diego Adeliño, Psiquiatre i investigador, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau.

13:45 h. Gènere i dolor
Elena Català Puigbó, Dirección de la Unidad de Dolor de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau.

14:45 h. Prevenció i vigilància de mosquits a Barcelona
Tomás Montalvo,  Servei de Vigilància i Control de Plagues Urbanes (SVIPLA), Direcció de Vigilància Ambiental (DISAM), Agència de Salut Pública de Barcelona (ASPB), IIB Sant Pau.

16:15 h. Avenços tecnològics en neurocirurgia
Juan Diego Patino Alvarado MD, Servicio de Neurocirurgia HSCSP, IIB Sant Pau.

20:15 h. VIH, l’epidèmia silenciosa
Rubén Cereijo, Investigador postdoctoral, Grup de recerca en VIH i Sida, Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau.

Diumenge, 29 de maig

Graella de xerrades i activitats de diumenge disponible en aquest enllaç: aquest enllaç.

11:15 h. Beneficis dels probiòtics en la qualitat de vida de les persones
Eva Román – Professora i Coordinadora de Recerca EUI-Sant Pau, IIB Sant Pau.

13:45 h. Revolució en el tractament de la migranya
Robert Belvís Nieto – Metge Adjunt Unitat Cefalees HSCSP, IIB Sant Pau.

Us esperem a tots i totes a la rambla del Raval de Barcelona! No hi  falteu!

Més informació i detall de totes les activitats i espais: Festa de la Ciència – Barcelona

Investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau han participat en l’estudi genòmic més gran realitzat fins ara per identificar els gens implicats en l’esquizofrènia. L’estudi es publica a la revista Nature.

L’esquizofrènia és una malaltia mental que afecta a 1 de cada 300 persones al món i que normalment es manifesta al final de l’adolescència o principis de l’edat adulta. Aquesta malaltia implica una alteració en la percepció de la realitat causada per al·lucinacions, deliris i trastorns greus del pensament i el comportament, arribant a incapacitar greument les persones que la pateixen.

Se sap que aquesta malaltia té una important base genètica, tot i que els gens concrets que hi estan implicats no es coneixen exactament. En un article publicat la revista Nature, científics a tot el món han col·laborat per a poder dur a terme l’estudi genòmic més gran fet fins ara sobre l’esquizofrènia, en el que s’han estudiat més de 75.000 pacients. El treball, que ha comptat amb la participació del Dr. Àlex Bayés, cap del grup Fisiologia Molecular de la Sinapsi a l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, identifica més de 120 gens que poden tenir un paper clau en aquesta malaltia i concreta les funcions biològiques que són més rellevants per a la patofisiologia.

“En aquest estudi no només s’han identificat gens amb una forta implicació en la malaltia, sinó que hem pogut descobrir que aquests s’expressen en neurones, i especialment a les sinapsis, on les neurones es comuniquen entre si”, explica Bayés, investigador de l’IIB Sant Pau i únic membre a Espanya del Consorci SYNGO dedicat a l’estudi de les sinapsis neuronals.

La sinapsi, clau en l’esquizofrènia

Les neurones estan conectades les unes amb les altres mitjançant sinapsis i, per tant, és gràcies a elles que es poden comunicar. Aquestes unions són les unitats fonamentals del processament de la informació al cervell. Dècades d’investigació han permés tenir avui el llistat de molècules i processos implicats en la biologia  sinàptica. En aquest sentit, el Dr. Bayés contribueix en l’article de Nature com a membre del Consorci SYNGO, una iniciativa internacional que busca reunir i compartir el coneixement sobre les molècules que actuen a la sinapsi, i que per tant són fonamentals pel funcionament del cervell en el seu conjunt.

“Ara coneixem millor les principals vies de senyalització afectades, amb la funció sinàptica al capdavant. Això permetrà entendre la fisiopatologia d’aquest trastorn i, obre la porta a noves aproximacions per a futurs possibles tractaments”, conclou l’investigador.

L’objectiu de l’estudi s’emmarca en el context del Psychiatric Genomics Consortium, un consorci format per centenars de científics de 45 països que busca identificar els gens relacionats amb les malalties mentals. En aquest cas, s’han identificat més de 250 regions del genoma que s’associen a l’esquizofrènia i fins a 120 gens que estarien implicats en el seu desenvolupament.

A Catalunya, a banda del Dr. Àlex Bayés de l’IIB Sant Pau, també han participat en aquest estudi professionals de la Universitat de Barcelona, el Centro de Investigación en Red en Salud Mental (CIBERSAM), l’Institut de Recerca de Vall d’Hebron (VHIR), l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), i la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa. A nivell de l’Estat, hi ha autors de Universitat de València, Institut de Recerca Biomèdica INCLIVA, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Hospital Universitari de Santiago de Compostela, Hospital Universitari Central de Asturias, Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Universitat de Granada, Universitat de Sevilla i Universidad de Granada.

Article de referència

Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 604, 502–508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5

L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau acaba d’incorporar un escàner automatitzat de patologia digital a la Plataforma Biobanc i Immunohistoquímica. Aquesta nova adquisició respon a la creixent demanda dels  investigadors de l’institut, expressada a través de la comissió d’usuaris de la plataforma

El nou equip – Pannoramic Scan II (3D Histech) té una capacitat de fins a 150 portaobjectes per tanda i disposa de doble objectiu, 20x i 40x, així com llum de fluorescència, per la qual cosa permet la digitalització d’alta resolució i alta velocitat de portaobjectes sota condicions de camp clar, fluorescència i FISH. L’equip es pot utilitzar tant de de manera automatitzada com manual. Disposa de filtres per als principals fluorocroms i, per tant, capaç de digitalitzar preparacions multiplexades.

El programari permet la captura seriada d’imatges en z, permetent la digitalització de teixits gruixuts. Alhora, compta amb una llicència per a l’anàlisi automatitzada de les imatges obtingudes, que ajuda en la interpretació i quantificació de l’expressió de biomarcadors dins de les seccions de teixit.

La incorporació d’aquest equip a la Plataforma de Biobanc i Immunohistoquímica ofereix una solució molt completa de digitalització i anàlisi de portaobjectes per a l’estudi de marcadors histològics, proteòmics, sondes d’hibridació subcelulars, moleculars i in situ.

Aquesta nova adquisició ha estat possible gràcies a la contribució de l’Institut de Recerca contra la leucèmia Josep Carreras i a la mediació del Dr. Ramon Mangues, cap del grup Oncogènesi fàrmacs antitumorals, i la Dra. Isolda Casanova, investigadora al mateix grup.

Per a més informació sobre l’equip i les condicions de servei, contactar amb la Dra. Elena Serrano, responsable de la Plataforma Biobanc i Immunohistoquímica.

Investigadors del grup de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau acaben presentar els primers resultats preliminars d’un estudi sobre la relació entre el microbioma intestinal i el risc d’accident cerebrovascular i la seva evolució neurològica a curt i llarg termini.

L’investigador predoctoral Miquel Lledós va presentar els seus primers resultats en la 8a European Stroke Organisation Conference (ESOC) que es va celebrar del 4 al 6 de maig a la ciutat francesa de Lió. L’estudi, encara preliminar, identifica algunes soques bacterianes que estarien associades a un major risc d’ictus isquèmic i a una pitjor recuperació neurològica i evolució de l’accident cerebrovascular.

“Malauradament, encara no existeixen tractaments neuroprotectors específics per prevenir o pal·liar l’empitjorament neurològic després d’un ictus però els nostres resultats podrien oferir-nos una possible nova aproximació”, explica l’investigador. “La composició microbiana del nostre intestí és un factor de risc modificable i es podria plantejar fer canvis en la flora intestinal, ja sigui mitjançant la dieta, suplements probiòtics o transplantament fecal, podrien ser útils per millorar l’evolució post-ictus”, conclou.

L’equip liderat pel Dr. Israel Fernández-Cadenas, cap del grup de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’IIB Sant Pau, ha comptat amb la col·laboració de la unitat d’ictus del servei de neurologia de l’Hospital de Sant Pau i, especialment, amb la participació del Dr. Luís Prats, neuròleg de la unitat, i l’equip d’infermeria.

En la primera fase de l’estudi, els investigadors han analitzat mostres fecals de 89 pacients d’ictus isquèmic que van ingressar a Sant Pau a partir del 2020. Comparar aquestes mostres amb les d’un grup control, els ha permès identificar les soques bacterianes que s’associen a un major risc d’ictus i a una pitjor recuperació. Actualment el grup està reclutant un nou grup de pacients amb ictus isquèmic per poder incrementar la mida de la mostra i validar els resultats obtinguts en aquesta primera fase. També estan interessats en crear un perfil funcional de mostres que els permeti identificar les vies metabòliques que poden tenir un paper rellevant en el risc d’ictus i en la seva evolució.

Tant l’equip del Dr. Fernández-Cadenas com el Dr. Prats duen a terme dos projectes germans que estudien la relació entre la microbiota intestinal i l’ictus. Fernández-Cadenas ho fa en ictus isquèmics, mentre que Prats se centra en ictus hemorràgics. Tots dos grups de recerca busquen voluntaris que vulguin participar com a control en els seus respectius estudis. Per participar només cal ser adult de més de 50 anys i sense antecedents d’ictus. Podeu demanar més informació o mostrar el vostre interès enviant un missatge a ictus@santpau.cat

Tot i tractar-se d’un treball en curs i d’uns resultats molt preliminars, l’estudi ha despertat força interès mediàtic i el jove investigador Miquel Lledós s’ha vist exposat a mitjans de comunicació internacionals, com ara el diari anglès The Guardian que el va entrevistar en aquest article i nacionals, com en el reportatge que va fer el servei d’informatius de Televisió de Catalunya.

L’assaig, únic a Europa, ha avaluat la seguretat i eficàcia preliminar d’una teràpia CART dirigida a l’antigen tumoral CD30. El CART30 administrat als pacients ha estat dissenyat i produït íntegrament pel Grup d’Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica  (GITG) de l’Institut de Recerca de Sant Pau – IIB Sant Pau, dirigit pel Dr. Javier Briones, amb el lideratge de les Dres. Carmen Alvarez-Fermández i Laura Escribà García. La majoria dels pacients que han participat procedien d’altres comunitats autònomes i també de diferents països europeus.

En la Fase I de l’assaig, aprovat per l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS), han participat 10 pacients refractaris a tots els tractaments convencionals aprovats, procedents de diverses comunitats autònomes i d’altres països europeus. Els objectius de l’estudi s’han centrat en la seguretat i en establir la dosi òptima. En la Fase II s’inclouran com a mínim 20 pacients més.  Segons explica el Dr. Briones “els resultats s’estan analitzant i s’ha de continuar fent el seguiment, però estem molt satisfets amb las dades de seguretat y eficàcia”.

El CAR-T de Sant Pau

Els medicaments cel·lulars CAR-T de Sant Pau es fabriquen a partir dels limfòcits T del mateix malalt. La modificació incorporada per teràpia gènica permet que expressin un receptor per a potenciar la destrucció del tumor, el “chimeric antigen receptor” i per això s’anomenen CAR-T. Els CAR-T de Sant Pau són medicaments de teràpia avançada fabricats a partir d’un tipus de limfòcit T, anomenat T de memòria. Aquestes cèl·lules de l’organisme humà són poc nombroses, però extremadament eficaces i es generen després d’una infecció primària. Els limfòcits T de memòria són cèl·lules encarregades d’intervenir en la defensa del cos en infeccions successives del mateix patogen.

Aquestes cèl·lules tenen un poderós efecte citotòxic, qualitat de ser tòxiques davant d’altres que estan alterades, i viuen molts anys en el nostre cos.

“Seleccionem aquests limfòcits T de memòria del mateix pacient i els dotarem d’un “arma” que, cada cop que detecti un d’aquests antígens CD30, els que expressen les cèl·lules tumorals del limfoma, les elimini. Així, d’aquesta manera perpètua, en el cos del pacient restaria un “detector i eliminador” de qualsevol cèl·lula del limfoma que tornés a aparèixer. En definitiva, és la modificació genètica dels limfòcits T del propi pacient perquè aquests ataquin cèl·lules canceroses”, explica el Dr. Javier Briones, responsable clínic del projecte.

L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, en col·laboració amb el Banc de Sang i Teixits de Catalunya, va obtenir l’any 2020 el certificat de compliment de Normes de Correcta Fabricació per a la producció d’un medicament de teràpia avançada. Aquesta certificació emesa per l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS) del Ministeri de Sanitat,  permet la producció i control de qualitat de medicaments cel·lulars tipus CAR-Ta la sala blanca, un equipament especialment dissenyat per al desenvolupament de medicaments de teràpia avançada que permet als investigadors de Sant Pau oferir tractaments innovadors als seus pacients.

La Dra. Elba Pascual Goñi ha estat guardonada amb una beca “Benson Clinical Research Fellowship” de la Fundació Internacional GBS CIDP als Estats Units. La Dra. Pascual és neuròloga i investigadora del grup de malalties neuromusculars a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

El projecte que la Dra. Pascual durà a terme els propers tres anys es titula “Biomarcadors en el diagnòstic i seguiment de les polineuropaties desmielinitzants inflamatòries cròniques” i té per objectiu investigar nous anticossos i biomarcadors d’activitat així com el desenvolupament de tecnologia biomecànica portable, per millorar tant el diagnòstic com el seguiment i monitoratge d’aquesta malaltia.

La beca, dotada amb prop de 400.000 dòlars dels Estats Units, és la tercera que concedeixen des de la GBS CIDP Foundation International en honor a Robert Benson, un supervivent de la síndrome de Guillain-Barré, i la seva esposa. La GBS CIDP Foundation International és una organització sense ànim de lucre que dona suport persones afectades per la síndrome de Guillain-Barré, polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica o altres condicions relacionades. La fundació acompanya i ofereix suport a aquestes persones i les seves famílies mitjançant ajuts, educació, recerca i donant a conèixer i fomentant l’interès per aquestes malalties.

Sobre la CIDP i el projecte finançat

Les polineuropaties desmielinitzants inflamatòries cròniques (CIDP per les seves sigles en anglès) són un conjunt de malalties autoimmunitàries dels nervis perifèrics  clínicament heterogènies i amb diversa fisiopatologia.

Tot i que els autoanticossos han demostrat ser útils com a marcadors específics de la malaltia i permeten agrupar aquestes malalties d’acord amb la seva patogènesi, encara no hi ha marcadors per la seva activitat i progressió. Identificar aquests biomarcadors específics d’activitat que ens informin sobre l’estat dels nervis i poder-ho correlacionar amb la resposta a diferents teràpies és crucial per optimitzar l’atenció als pacients i la recerca clínica en CIDP. Alhora, combinar aquests nous marcadors amb un nou sistema portàtil de sensors biomecànics podria millorar l’avaluació i monitoratge clínic dels pacients.

“Comptar amb nous biomarcadors que ens permetin conèixer la progressió i/o resposta de la malaltia a tractaments així com disposar de dispositius portàtils de monitorització biomecànica ajudarà a millorar el seguiment dels pacients i la presa de decisions terapèutiques”, explica la Dra. Pascual Goñi.

Un estudi internacional publicat a la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, conclou que l’administració d’àcid tranexàmic en pacients de risc cardiovascular sotmesos a  cirurgia no cardíaca redueix significativament el risc d’hemorràgia i no augmenta substancialment les complicacions cardiovasculars.

Aquests resultats suposen un avenç no només per la salut dels pacients sinó també per al sistema sanitari i la salut pública, disminuint dràsticament el nombre de transfusions necessàries.

Les hemorràgies són un problema habitual en pacients que se sotmeten a cirurgies no cardíaques i sovint causen que els pacients necessitin transfusions de sang. Ara, un estudi multicèntric internacional que ha comptat amb la coordinació a nivell estatal d’investigadores de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, demostra que l’administració d’àcid tranexàmic podria prevenir aquest problema. Els resultats de l’estudi s’acaben de publicar a la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.

L’estudi, liderat pel Dr. Devereaux del Population Health Research Institute, la  McMaster University i el centre de salut Hamilton Health Sciences (HHS) al Canadà, ha comptat amb la participació de 114 hospitals en 22 països diferents. A nivell de l’Estat, l’estudi ha estat coordinat per  la Dra. Mª José Martínez, investigadora Miquel Servet II del grup d’Epidemiologia i Serveis Sanitaris de l’IIB Sant Pau i la investigadora principal a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau ha estat la Dra. Pilar Paniagua del Servei d’Anestesiologia i Reanimació i del grup de recerca en Anestesiologia. També han col·laborat en l’estudi altres membres del servei d’Anestesiologia, Infermeria i membres dels serveis de Farmàcia, Cardiologia, Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia, Cirurgia general i Cirurgia vascular.

Un fàrmac segur, eficaç i econòmic que podria resoldre alhora un problema de salut i econòmic global

L’àcid Tranexàmic (ATX) es un fàrmac antifibrinolític que s’utilitza per disminuir el sagnat. L’estudi POISE3 n’ha avaluat l’eficàcia i seguretat comparat amb placebo de l’ATX administrat a l’inici i al final de la cirurgia, en pacients amb risc de complicacions cardiovasculars intervinguts de cirurgies no cardíaques. L’estudi ha comptat amb un total de 9.535 pacients, més de 700 a Espanya i 200 a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, sent aquest l’hospital de l’Estat que ha contribuït amb més pacients en aquest estudi, seguit de l’Hospital Clínic Universitari de Valladolid i de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron .

Els resultats mostren que l’ATX disminueix significativament la variable principal combinada de sagnat en comparació del placebo i que és un fàrmac segur que no incrementa el risc de trombosi venosa profunda, atac de cor, ictus no hemorràgic o altres complicacions vasculars importants en els 30 dies posteriors a la cirurgia.

La majoria dels pacients que son intervinguts de  cirurgia no cardíaca no reben ATX però amb aquest estudi això podria canviar. Cada any es fan fins a 300 milions de cirurgies a tot el món i el sagnat quirúrgic representa més del 40% de les transfusions . La demanda d’hemoderivats és de fins a 30 milions d’unitats a nivell mundial i els resultats que ara es presenten poden ser rellevants per als sistemes sanitaris a tot el món. POISE-3 identifica que l’ús d’ATX podria evitar anualment més de 8 milions d’esdeveniments hemorràgics amb resultat de transfusió.

En base als resultats de l’estudi la Dra. Maria José Martínez, coordinadora de l’estudi POISE-3 a l’Estat i investigadora de l’Institut de Recerca de Sant Pau – IIB Sant Pau explica que “Incorporar l’administració d’ATX en la pràctica clínica habitual de la cirurgia no cardíaca podria beneficiar la salut dels pacients i també contribuir a un problema de salut global com és la disponibilitat d’hemoderivats i la seva conseqüent despesa econòmica”.

Article de referència

Devereaux PJ, Marcucci M, Painter TW, Conen D, Lomivorotov V, Sessler DI, Chan MTV, Borges FK, Martínez-Zapata MJ, Wang CY, Xavier D, Ofori SN, Wang MK, Efremov S, Landoni G, Kleinlugtenbelt YV, Szczeklik W, Schmartz D, Garg AX, Short TG, Wittmann M, Meyhoff CS, Amir M, Torres D, Patel A, Duceppe E, Ruetzler K, Parlow JL, Tandon V, Fleischmann E, Polanczyk CA, Lamy A, Astrakov SV, Rao M, Wu WKK, Bhatt K, de Nadal M, Likhvantsev VV, Paniagua P, Aguado HJ, Whitlock RP, McGillion MH, Prystajecky M, Vincent J, Eikelboom J, Copland I, Balasubramanian K, Turan A, Bangdiwala SI, Stillo D, Gross PL, Cafaro T, Alfonsi P, Roshanov PS, Belley-Côté EP, Spence J, Richards T, VanHelder T, McIntyre W, Guyatt G, Yusuf S, Leslie K; POISE-3 Investigators. Tranexamic Acid in Patients Undergoing Noncardiac Surgery. N Engl J Med. 2022 Apr 2. doi: 10.1056/NEJMoa2201171. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2201171

Flow cytometry is a technology that provides rapid multi-parametric analysis of single cells in solution. It has a wide range of applications allowing unprecedented detail in immunology, haematology and cell biology studies.

“Flow cytometry allowed us to perform multiparametric analysis of blood extracellular vesicles at single level and high sensitivity, which would have been really difficult to measure with other traditional techniques”, explains Rosa Suades, post-doctoral researcher at the Molecular Pathology and Therapeutic of Ischaemic and Atherothrombotic Diseases group. Suades, who participates in the European project COVIRNA, was willing to characterise and quantify specific subpopulations of extracellular vesicles in COVID-19 patients and with different clinical severity.

On the other hand, cell sorters are able to isolate one or more cell populations from the pool. As an example, in the framework of a FIS and “La Marató” project, senior postdoctoral researcher at Neuromuscular Diseases group, Xavier Suárez-Calvet, needed to isolate and purify a small cell population from the skeletal muscle in mice, so they could functionally analyse them in vitro later.

“The large number and combination of markers needed to identify these cells made the use of the cell sorter essential”, says Suárez-Calvet. “This technology allowed us to have viable and highly pure cell cultures from an enzymatically dissociated tissue”, concludes the researcher.

A combination of state-of-the-art technology and technical expertise

The Flow Cytometry Core Facility at IIB Sant Pau offers support, hands-on service and tailored training sessions to users inside and outside the institute. From experimental design to data analysis, the team provides comprehensive service to the users and is constantly evolving to meet researchers’ specific needs.

The flow cytometry unit staff, Lia Ros (technician), and Marta Soler (coordinator) provide support and training to users.

The facility hosts six flow cytometers, one cell sorter, an Automacs Pro and a MAGPIX (Luminex). This state-of-the-art equipment together with the technical expertise of the staff facilitate researchers to design and develop efficient and reliable flow cytometric assays.

“Lia and Marta contribution has been crucial to help us developing the micronucleus assay”, states María José Ramírez, CIBERER researcher at the Cancer Predisposition and DNA Repair Syndromes group. “Our group was interested in chromosome fragility, an essential biomarker for Fanconi anemia and flow cytometry allowed us to advance in our research more quickly and effectively”.

Find here more information about the IIB Sant Pau Flow Cytometry Core Facility or contact Marta Soler, our Flow Cytometry Core Facility Coordinator.

Investigadors de l’IIB Sant Pau al Centre Cochrane Iberoamericà lideren l’elaboració de la nova eina per millorar l’adaptació de les guies clíniques. L’eina, RIGHT-Ad@pt Checklist, és una llista de comprovació que assegura la transparència i normalització de la guia adaptada, facilitant l’elaboració de recomanacions adaptades a un nou context a partir d’una guia existent.

Les guies de pràctica clínica, elaborades per diferents països i organitzacions, contenen les principals indicacions i recomanacions perquè els professionals de la salut sàpiguen com actuar davant d’un problema de salut. Per utilitzar de forma eficient els recursos i reduir la repetició, a vegades les organitzacions sanitàries i els països prefereixen adaptar una guia ja existent en comptes de desenvolupar-ne una de nova. Però aquesta adaptació té dificultats.

Un grup d’investigadors ha desenvolupat una nova eina per millorar la normalització i la transparència de les guies de pràctica clínica adaptades. Amb el nom de RIGHT-Ad@pt, aquesta eina consisteix en una llista de comprovació de 34 punts ideada per millorar el rigor i la claredat de les recomanacions que han estat adaptades per al seu ús en diferents sistemes sanitaris, així com del seu procés de desenvolupament. Autors de l’IIB Sant Pau al Centre Cochrane Iberoamericà i de la Universitat Americana de Beirut, en col·laboració amb 119 investigadors de 6 continents i 42 països, descriuen la llista de comprovació en un article que acaba de publicar la revista Annals of Internal Medicine.

Fins ara, només es disposava de l’eina Reporting Items for practice Guidelines in HealThcare (RIGHT), una llista de comprovació de 22 punts que es fa servir com a referència per elaborar guies de pràctica clínica de qualitat. No obstant això, aquesta eina no contempla els aspectes específics d’elaborar una guia adaptant-ne una altra ja existent.

“El què hem fet és desenvolupar una extensió de l’eina RIGHT per facilitar l’adaptació d’una guia existent a un altre context, centrant-nos en la transparència i l’estandardització del procés perquè les recomanacions resultants siguin clares i explícites“, expliquen Laura Martínez i Pablo Alonso, investigadors del grup d’Epidemiologia Clínica i Serveis Sanitaris de l’IIB Sant Pau al Centre Cochrane Iberoamericà i autors principals del treball.

RIGHT-Ad@pt es va desenvolupar mitjançant un procés que incloïa diferents passos, com ara revisions de la literatura i la creació d’un consens en què van participar les parts interessades (experts en guies, usuaris, metges, editors de revistes i responsables de polítiques de salut). Aquesta eina innovadora es va dissenyar per orientar el procés d’elaboració d’una guia adaptada i la formulació de les recomanacions. També es pot aplicar per avaluar l’exhaustivitat de les guies i els processos d’adaptació.

“Una vegada publicada aquesta eina, podrem veure com funciona i com l’estan aplicant les diferents organitzacions“, afirma la primera autora de la publicació, Yang Song, també investigadora del mateix grup de l’IIB Sant Pau al Centre Cochrane Iberoamericà.

Segons explica Song, en investigacions futures s’haurien d’abordar qüestions com el grau d’adherència de les guies adaptades a RIGHT-Ad@pt i si aquesta eina influeix o no en la qualitat de les guies adaptades o en l’eficiència del procés d’adaptació.

Els autors destaquen també que públics diversos poden utilitzar la llista de comprovació de RIGHT-Ad@pt amb diferents finalitats:

• Els elaboradors de guies podrien utilitzar la llista de comprovació per informar sobre les guies adaptades;
• Els editors i revisors de revistes podrien utilitzar la llista de comprovació per garantir l’exhaustivitat i la transparència de la informació a la publicació de les directrius adaptades;
• Els metges podrien identificar i aplicar amb més precisió les recomanacions adaptades a la pràctica clínica sobre la base d’una informació clara i detallada;
• Els responsables de formular polítiques de salut podrien avaluar la viabilitat de les recomanacions adaptades per a la seva aplicació local basant-se en els continguts dels informes suggerits per la llista de comprovació.

Article de referencia
Song Y et al. A Reporting Tool for Adapted Guidelines in Health Care: The RIGHT-Ad@pt Checklist. Ann Intern Med. 2022;175. doi:10.7326/M21-4352 A https://doi.org/10.7326/M21-4352

Investigadors de Sant Pau participen en un estudi publicat a la prestigiosa revista New England Journal of Medicine que proporciona, per primera vegada, un criteri objectiu per identificar una lesió miocàrdica perioperatòria clínicament important després de la cirurgia cardíaca.

L’infart de miocardi perioperatori és una complicació important després de la cirurgia cardíaca que comporta un excés de mortalitat perioperatòria. Un diagnòstic precoç precís de l’infart de miocardi perioperatori pot permetre la intervenció de manera oportuna per mitigar la mida de l’infart.

Ara, un consorci internacional d’investigadors acaba de publicar els resultats del projecte VISION Cardiac Surgery que busca determinar la freqüència d’episodis vasculars rellevants en els 30 dies posteriors a la cirurgia i establir millor el paper del monitoratge amb troponina I d’alta sensibilitat en la predicció d’aquests episodis.

L’estudi consisteix en una àmplia cohort prospectiva internacional (24 hospitals de 12 països) de 15.984 pacients adults de cirurgia cardíaca. VISION Cardiac Surgery és, doncs, un estudi clau en una àrea d’investigació important, com és la medicina perioperatòria, que aborda aspectes relacionats amb la detecció precoç, el pronòstic, la prevenció i/o el tractament de desenllaços clínics rellevants a l’àmbit de la cirurgia amb l’objectiu últim de millorar el pronòstic dels pacients i, en darrer terme, la qualitat de l’atenció mèdica.

En el termini de 30 dies posteriors a la cirurgia, 296 pacients (2,1%) havien mort i 399 (2,9%) havien experimentat una complicació vascular major com ara infart del miocardi, ictus o episodi tromboembòlic greu. L’estudi va permetre també identificar els nivells de troponina I d’alta sensibilitat postoperatòria que es relacionen (prediuen) amb la mortalitat al cap de 30 dies després d’una cirurgia de revascularització vascular, una cirurgia oberta de reparació o substitució d’una vàlvula aòrtica o altres tipus de cirurgia cardíaca. Aquests llindars associats amb un risc augmentat de mortalitat a 30 dies varen ser diferents per a cada tipus de cirurgia (de 200 a 500 vegades el valor de normalitat) i en tots els casos eren valors substancialment més elevats que els nivells actualment recomanats als documents de consens pel diagnòstic d’infart del miocardi perioperatori o lesió del miocardi perioperatòria clínicament important.

Els resultats d’aquest estudi proporcionen per primera vegada un criteri objectiu basat en dades empíriques pel monitoratge i identificació de pacients de cirurgia cardíaca de risc amb troponina I d’alta sensibilitat, una prova de laboratori ràpida i simple. Als pacients que superin aquests nivells en el monitoratge postoperatori immediat se’ls hauria de fer un seguiment més estret i proporcionar una atenció personalitzada per tal de millorar el seu pronòstic.

L’estudi, que ha comptat amb investigadors dels grups de recerca de l’IIB Sant Pau en Epidemiologia Clínica i Serveis Sanitaris (Gerard Urrútia, René Acosta, Ekaterine Popova),  Anestesiologia i Reanimació (M. Luz Maestre, Jordi Miralles) i del servei de Bioquímica de l’hospital (C. Martínez-Bru), és una iniciativa del Population Health Research Institute (Universitat de McMaster, Canadà) gràcies al finançament dels Canadian Institutes of Health Research. La participació de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que va aportar 601 pacients a l’estudi, ha estat possible gràcies al finançament de l’Instituto de Salud Carlos III (PI13/00502) i a la participació d’un ampli equip de col·laboradors dels serveis d’Anestèsia i Reanimació i d’Epidemiologia Clínica, en el marc d’una llarga i fructífera trajectòria conjunta de recerca en medicina perioperatòria a l’Hospital de Sant Pau.

Article de referència:
Deveraux PJ et al. High-Sensitivity Troponin I after Cardiac Surgery and 30-Day Mortality. N Engl J Med. 2022; 386:827-836 DOI: 10.1056/NEJMoa2000803.

Video summary:
https://www.nejm.org/do/10.1056/NEJMdo006404/full/ DOI: 10.1056/NEJMdo006404

Editorial a NEJM sobre aquest article:
High-Sensitivity Troponin after Cardiac Surgery – Is the VISION Any Clearer? J.A. de Lemos and M. Jessen. N Engl J Med. 2022; 386:890-891 DOI: 10.1056/NEJMe2119016

Investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, de l’Hospital Clínic-IDIBAPS i del CIBERER, proposen un biomarcador que permetrà identificar amb precisió i de forma no invasiva si l’origen d’un brot psicòtic és autoimmunitari o psiquiàtric. Els resultats, que s’acaben de publicar a la revista Neurology, confirmen per primera vegada la idoneïtat d’aquest marcador per diagnosticar la psicosi causada per encefalitis autoimmune i podrien tenir un gran impacte en la pràctica clínica habitual.

Els motius pels quals algú pot patir un brot psicòtic són diversos i conèixer l’origen d’aquest brot per diferenciar si es tracta d’una malaltia psiquiàtrica o autoimmune és clau per proposar un tractament i seguiment de la malaltia adequats. Actualment el diagnòstic de la psicosi autoimmune per encefalitis anti-NMDAR es fa mitjançant un test d’anticossos que requereix fer una punció lumbar, quelcom que no és fàcil d’obtenir en instal·lacions psiquiàtriques ni és habitual en una primera valoració.

En un article que acaba de publicar la revista Neurology, científics de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, de l’Hospital Clínic-IDIBAPS i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), proposen l’ús d’un biomarcador de dany neuronal en sang que permetrà identificar amb precisió i de forma no invasiva si l’origen del brot psicòtic és autoimmunitari o psiquiàtric.

“El nostre estudi pot tenir un gran impacte en la pràctica clínica. Oferim per primera vegada un marcador no invasiu que ens permet identificar aquells pacients que tenen més risc de tenir una encefalitis NMDAR, quelcom que no estava disponible fins ara”, explica el Dr. Luis Querol, neuròleg de l’Hospital de Sant Pau i investigador del grup en Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau i del CIBERER.

“Comptar amb un diagnòstic immediat gràcies a aquest marcador ens permet proposar el tractament més adequat i saber quan cal fer més proves o monitoritzar el progrés de la malaltia”, afegeix Lorena Martín, investigadora al mateix grup i una de les primeres autores de l’article.

La majoria dels pacients que arriben amb un primer episodi de psicosi necessiten fàrmacs antipsicòtics, que al seu torn poden desencadenar esdeveniments neurològics adversos indistingibles d’encefalitis anti-NMDAR. Tractar-los sense un diagnòstic sobre l’origen de la psicosi dificulta molt el diagnòstic diferencial perquè els nous símptomes es poden atribuir a una complicació induïda per neurolèptics en un pacient psiquiàtric quan, possiblement podria tractar-se d’una encefalitis autoimmune en evolució.

Alhora, endarrerir les intervencions terapèutiques a l’espera de resultats dels anticossos no seria una opció vàlida, ja que el tractament precoç és un factor important en el pronòstic d’aquests pacients.

La proteïna NfL, un biomarcador cada vegada més extès en neurociència

El biomarcador que proposen els investigadors és la proteïna NfL (Neurofilament light chain). Els nivells d’aquesta proteïna en sang indiquen dany neuronal i això fa que sigui un bon marcador per diagnosticar i avaluar la progressió o el tractament en moltes malalties neurològiques com l’esclerosi múltiple, les demències o les neuropaties. El principal benefici és que es pot obtenir amb una anàlisi de sang i evitar així tècniques diagnòstiques més invasives, com la punció lumbar.

L’estudi publicat mostra que els pacients joves amb un primer brot psciòtic i uns nivells de NfL per sobre de 15 pg/ml tenen 120 vegades més probabilitats de tenir una encefalitits NMDAR que un brot d’origen psiquiàtric. Per tant, els nivells de NfL en sang poden determinar amb precisió a quins pacients amb un primer brot psicòtic cal realitzar una evaluació neurològica i una punció lumbar.

“Fins ara no s’havia proposat aquest biomarcador per al diagnòstic de l’encefalitis autoimmunitària, només hi ha algun estudi que l’avalua en relació a la prognosi i la severitat de la malatia”, afirma Mar Guasp, investigadora predoctoral a l’Hospital Clínic-IDIBAPS i una de les primeres autores del treball.

“Els nostres resultats demostren no només que és un excel·lent candidat per a un primer diagnòstic i cribratge, sinó que podria ser un bon marcador per a obtenir millors resultats en el seguiment a llarg termini dels pacients quan aquests deixen la UCI o són donats d’alta de l’hospital”, afegeix el Dr. Josep Dalmau, del Clínic-IDIBAPS i el CIBERER.

L’article, compta amb les investigadores Lorena Martín Aguilar, de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, i Mar Guasp, del Clínic-IDIBAPS com a primeres autores i amb la participació d’altres membres totes dues institucions liderats pels doctors Luis Querol i Josep Dalmau. L’estudi ha comptat amb el suport i el finançament de convocatòries de l’Instituto de Salut Carlos III (ISCIII), l’ERA-NET Neuron, la xarxa CIBERER, la Fundació “la Caixa”, la Fundació Edmond J. Safra, la Fundació Cellex, la Fundació Torrons Vicens, el pla estratègic de recerca i innovació en salut (PERIS) de la Generalitat de Catalunya.

Article de referència

Mar Guasp, Lorena Martín-Aguilar, Lidia Sabater, et al. Neurofilament Light Chain Levels in Anti-NMDAR Encephalitis and Primary Psychiatric Psychosis. Neurology. February 10, 2022. DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200021

L’estudi científic recopila i analitza les dades del 80% de les Unitats de Cures Intensives (UCI) de tot Catalunya durant la primera onada de la pandèmia. Els resultats assenyalen que la cànula nasal d’alt flux (una tècnica de suport respiratori que permet administrar molts litres d’oxigen per minut i a elevada concentració) seria el tractament més indicat en el suport d’oxigenació no invasiva primària en pacients amb Covid-19 ingressats a les UCI.

Investigadors de l’IIB Sant Pau han liderat l’estudi més gran fet fins ara a Espanya sobre les dades d’intubació i mortalitat de tres tècniques de suport respiratori en pacients amb Covid-19 ingressats en el 80% de les  UCI catalanes entre el 14 de març i el 15 d’abril de 2020, durant el primer pic de la pandèmia.

Les tres tècniques analitzades en aquest treball observacional, multicèntric i retrospectiu liderat pel Dr. Jordi Mancebo, cap del grup de recerca en Medicina Intensiva a l’IIB Sant Pau i director del Servei de Medicina Intensiva de l’hospital, són: la màscara d’oxigen convencional, la ventilació mecànica no invasiva i la cànula nasal d’alt flux. “Amb la qual cosa tenim una foto molt precisa del què va passar a Catalunya durant la primera onada de la pandèmia”, explica el doctor.

Segons l’estudi, publicat a la revista científica Critical Care, amb la cànula nasal d’alt flux (CNAF) el percentatge d’intubació es del 70%, davant del 88% de la ventilació no invasiva i el 91% de la màscara d’oxigen. Segons el doctor, “aquesta dada és molt important, perquè el fet d’intubar un pacient ja suposa incrementar la seva probabilitat de morir en aproximadament un 30%”. A més, l’estudi també assenyala que la CNAF, una tècnica utilitzada majoritàriament a Sant Pau en el maneig d’aquests pacients, disminueix significativament la mortalitat a 90 dies post ingrés a les UCI (24%) en relació a la màscara d’oxigen (30%) i a la ventilació no invasiva (36%).

Aquests efectes s’explicarien per tres motius. “El primer, que la cànula nasal d’alt flux aporta una concentració d’oxigen raonablement elevada. El segon, que l’alt flux genera una petita pressió que ajuda a mantenir els pulmons més oberts, facilitant que els pacients capturin millor l’oxigen i expulsin millor el diòxid de carboni. I, el tercer, i molt important, està relacionant amb l’anomenat  rentat de l’espai mort, ajudant a mantenir un nivell constant de CO2 a la sang reduint l’esforç de respiració”.

L’estudi, amb el títol de “Non-invasive oxygenation support in acutely hypoxemic COVID-19 patients admitted to the ICU. A multicenter observational retrospective study”, ha analitzat les dades d’un total de 39 UCI catalanes (89% dels pacients de la xarxa pública i 11% dels pacients de la xarxa privada). Aquesta xifra equival al 77% de les unitats de cures intensives i al 74% dels llits instal·lats a l’inici de la pandèmia en la sanitat pública; i al 46% de les UCI i al 57% dels llits de la sanitat privada.

Els resultats de l’estudi liderat per Sant Pau assenyalen que la cànula nasal d’alt flux podria ser el tractament d’elecció com a estratègia de suport d’oxigenació no invasiva primària en pacients amb Covid-19 ingressats a les UCI amb insuficiència respiratòria aguda. Aquest treball també obre les portes al disseny d’un estudi prospectiu aleatoritzat  per comprovar si l’eficàcia de la CNAF  és superior a  les altres alternatives existents en pacients ingressats a les UCIs.

Article de referència

Wendel-Garcia et al. “Non-invasive oxygenation support in acutely hypoxemic COVID-19 patients admitted to the ICU. A multicenter observational retrospective study”. Crit Care. 2022 Feb 8; 26 (1): 37. 

Avui, 11 de febrer, és el Dia Internacional de la Dona i la Nena en Ciència, una data que va ser instaurada per l’ONU l’any 2015 en el marc de les mesures l’Agenda 2030 per un Desenvolupament Sostenible i que, entre altres objectius, vol aconseguir la igualtat de gènere exposant que la paritat no es pot obtenir si aquesta no passa per la participació plena i en igualtat de condicions de les dones de totes les edats en les innovacions científiques i tecnològiques.

La bretxa de gènere en els sectors de la ciència, la tecnologia, l’enginyeria i les matemàtiques (#STEM) persisteix des de fa anys a tot el món. I encara que la participació de les dones en les carreres de grau superior ha augmentat enormement, es troben insuficientment representades en aquests camps, probablement, com demostren els estudis per la falta de referents femenins en aquest àmbit durant anys (i segles) malgrat la imprescindible contribució de les dones en aquestes disciplines.

Segons dades de l’ONU, poc més del 33% dels professionals de la investigació arreu del món són dones. Una xifra que es redueix al 12% pel que fa a la participació a acadèmies científiques. A #IIBSantPau, el 64% de professionals som dones. El talent no té gènere. El coneixement no té gènere. La recerca no té gènere. I la presència de les dones i les nenes en la ciència, no només com participants, sinó també com agents de canvi, és una necessitat imprescindible.

View this post on Instagram

A post shared by IIBSantPau (@iib_santpau)

Amb l’objectiu de trencar aquest biaix de gènere i per tal de visibilitzar les nostres joves científiques, avui des de l’IIB Sant Pau ens sumem al Dia Internacional de la Dona i la Nena en Ciència i posem en valor la contribució i el testimoni de les nostres dones recercaires.

Carme Ballester i la Lídia Puertas són investigadores predoctorals a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

La Carme Ballester i la Lídia Puertas són investigadores predoctorals a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. La seva recerca  se centra en les malalties cardiovasculars. Concretament, la Carme es dedica a la recerca d’estratègies terapèutiques al voltant de l’#ateroesclerosi i la calcificació vascular. La Lídia treballa en l’estudi de l’aneurisma d’aorta abdominal.

La falta de referents femenins que ha acompanyat molts anys els llibres de texts és un dels motius que es considera clau a l’hora de crear esterotips de gènere pel que fa a la falta de dones en les carreres científiques a causa de la pèrdua d’interès de les nenes en aquest tipus de disciplines. És per això que l’autèntic desenvolupament professional i de lideratge comença molt abans d’arribar a Universitats, laboratoris o centres d’investigació.

La Gemma Mas és infermera i sociòloga i treballa a l’Hospital de #SantPau com infermera de suport a la recerca. Actualment també està fent el doctorat sobre la prescripció diferida d’antibiòtics i atenció primària en Pediatria. La recerca infermera és un element fonamental per donar resposta a la millora de les cures dels pacients, combinant la pràctica clínica, la investigació i l’evidència científica. És clau situar la recerca en cures de la salut com a element fonamental per donar resposta als processos de salut de les persones, les famílies, les comunitats i les poblacions, i al mateix temps contribuir al desenvolupament professional com a disciplina i ciència autònoma.  Amb el testimoni de la Gemma, reivindiquem el paper de les dones en ciència i també el de la recerca infermera.

L’ Yáiza Núñez i l’Elisa Rioja (investigadores predoctorals) juntament amb la Aïda Falgàs , investigadora postdoctoral  treballen al Grup de Recerca d’Oncogènesi i Fàrmacs Antitumorals de l’Institut de Recerca Sant Pau. Investiguen possibles noves teràpies dirigides per combatre el càncer, ja sigui leucèmia mieloide aguda, carcinomes de cap i coll o limfomes. Alguns dels reptes que aborden dins del seu Grup de Recerca són desenvolupar marcadors moleculars per a la presa de decisions terapèutiques en el càncer de cap i coll i aconseguir efectes antimetastàsics per dirigir fàrmacs antitumorals a la metàstasi de cèl·lules mare en tumors sòlids i neoplàsies hematològiques.

D’acord amb un estudi publicat a Science*, des dels 6 anys d’edat, les nenes consideren que els nens són propensos a ser més brillants i aptes per a activitats que requereixen gent “molt molt intel·ligent” que no pas les del seu mateix gènere. A l’IIB Sant Pau no volem restar en silenci davant d’aquestes barreres sistemàtiques i biaxos que continuen impedint  que les noies esdevinguin científiques. Per això avui ens sumem al Dia Internacional de la Dona i la Nena en Ciència i posem en valor la contribució i el testimoni de les nostres #DonesRecercaires.

*Bian et al. Science 2017. “Gender stereotypes about intellectual ability emerge early and influence children’s interest”.

Un treball de l’IIB Sant Pau, el CIBERDEM, i l’IDIBELL demostra que miR-125b afecta la capacitat de les lipoproteïnes HDL per extreure el colesterol dels macròfags i cèl·lules de la placa ateroescleròtica. L’estudi obre la via a la utilització potencial d’inhibidors d’aquest miRNA com a estratègia terapèutica per frenar la progressió d’aquesta afecció vascular.

Els microRNAs són molècules capaces de regular l’expressió de múltiples gens implicats en el desenvolupament de diferents malalties. Un d’aquests miRNA, concretament miR-125b, podria jugar un paper clau en la progressió de l’arteriosclerosi, tot bloquejant l’expressió d’un gen que regula la capacitat de les lipoproteïnes HDL per capturar i transportar fins al fetge el colesterol acumulat als macròfags i les cèl·lules musculars llises vasculars de la paret de les artèries, accelerant així la formació de la placa d’ateroma. Aquesta és la conclusió principal d’un nou estudi desenvolupat per investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, del CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques (CIBERDEM) i de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), de l’Hospital Universitari Bellvitge, que publica la revista Biomedicine & Pharmacotherapy.

Les malalties cardiovasculars constitueixen una de les causes més importants de discapacitat i mort prematura arreu del món. El principal problema subjacent en moltes d’elles és l’aterosclerosi, una afecció caracteritzada per una acumulació de lípids i una resposta inflamatòria a les artèries, que deriva en la formació de la placa d’ateroma. Amb el temps, aquesta placa acaba per reduir la capacitat del vas sanguini i, a més, es pot trencar i desprendre, provocant un esdeveniment trombòtic.

La pèrdua de funció de les HDL per eliminar el colesterol, clau

L’acumulació de cèl·lules escumoses a la paret dels vasos sanguinis constitueix un component significatiu de les lesions inicials de l’aterosclerosi. Aquestes cèl·lules escumoses, que van formant una mena de veta greixosa a la paret dels vasos sanguinis, poden derivar-se de macròfags o de cèl·lules musculars llises de la paret arterial, les quals han anat acumulant lípids de manera patològica.

“La pèrdua de la capacitat de les partícules de lipoproteïnes d’alta densitat (HDL) d’estimular la sortida de colesterol d’aquestes cèl·lules i transportar-lo al fetge per ser eliminat a través de l’intestí, procés anomenat transport revers de colesterol, és un mecanisme clau per a l’avenç de la malaltia”, expliquen dos dels coordinadors de l’estudi, Joan Carles Escolà-Gil i Noemí Rotllan, investigadors del grup de recerca en Fisiopatologia de Malalties Caracteritzades per Alteracions Lipídiques de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i del CIBERDEM. Per això, aquest nou treball intenta dilucidar els mecanismes patològics implicats en la pèrdua d’aquesta funció de les HDL.

L’estudi posa el focus en un microRNA específic, miR-125b, el qual apunten com a responsable principal: “El nostre treball demostra que miR-125b s’expressa en aortes humanes de pacients amb malaltia coronària, concretament en macròfags i cèl·lules musculars llises vasculars, on pot promoure el desenvolupament d’arteriosclerosi”, apunta Miguel Hueso, investigador de l’IDIBELL que també ha liderat aquest treball.

Per aclarir el paper d’aquest miRNA, es va fer un estudi bioinformàtic per identificar possibles gens diana del miR-125b relacionats amb el metabolisme del colesterol en cèl·lules de la paret arterial. D’aquesta manera, van descobrir la interacció del miR-125b amb el gen del receptor SR-BI, i la seva capacitat per bloquejar-ne l’expressió gènica. “La investigació ha demostrat per primera vegada que miR-125b regula negativament l´expressió del receptor SR-BI en macròfags i cèl·lules musculars llises de la paret arterial i la seva capacitat per extreure colesterol d´aquestes cèl·lules vasculars i transferir-lo a les HDL”, apunten.

A més, van trobar que l’expressió de miR-125b en macròfags i cèl·lules vasculars va reduir l’expressió del receptor tant a nivell d’RNA missatger com de proteïna. “Aquesta disminució estava associada a una reducció de la capacitat de les HDL per extreure colesterol dels macròfags i transportar-lo al fetge perquè sigui eliminat a través de l’intestí”, afirmen.

 Diana terapèutica

“L’estudi podria obrir la via a noves estratègies terapèutiques basades en la utilització d’inhibidors de miR-125b per prevenir o frenar el desenvolupament de la placa ateroscleròtica, tot i que encara calen més experiments amb aquest tipus de molècules per a la seva possible aplicació en aquest camp”, conclouen els autors principals de la investigació, Miguel Hueso i Noemi Rotllan.

Article de referència:

Miguel Hueso, Raquel Griñán, Adrián Mallen, Estanislao Navarro, Elvira Purqueras, Montse Gomá, Fabrizio Sbraga, Arnau Blasco-Lucas, Giovanna Revilla, David Santos, Marina Canyelles, Josep Julve, Joan Carles Escolà-Gil, Noemi Rotllan. “MiR-125b downregulates macrophage scavenger receptor type B1 and reverse cholesterol transport” Biomedicine & Pharmacotherapy, Volume 146, 2022, 112596, ISSN 0753-3322, https://doi.org/10.1016/j.biopha.2021.112596.

Nanoligent SL, spin-off de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau i la UAB, especialitzada en el desenvolupament de tractaments contra el càncer basats en nanotecnologia, anuncia el primer tancament d’1 milió d’euros de la seva ronda de finançament llavor.

Nanoligent SL, spin-off de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau i la UAB , es dedica a desenvolupar nous fàrmacs per al tractament de més de 20 tipus de càncer metastàtic. La proposta de tractament de Nanoligent es basa en l’eliminació dirigida de cèl·lules canceroses que sobreexpressen el receptor CXCR4. Aquest receptor un biomarcador de mal pronòstic i resistència a la teràpia habitual, es considera clau en els processos de desenvolupament de la metàstasi, trobant-se sobreexpressat en un nombre significatiu de pacients de més de 20 tumors diferents. L’empresa està desenvolupant una nova plataforma nanotecnològica patentada, amb potencial per superar les limitacions dels tractament actuals basats en conjugats de drogues citotòxiques amb anticossos.

L’equip investigador que hi ha al darrere de la tecnologia de Nanoligent està liderat pel Dr. Ramon Mangues, cap del grup d’Oncogènesi i Fàrmacs Antitumorals de l’IIB Sant Pau i pel Prof. Antonio Villaverde i la Dra. Esther Vázquez, ambdós de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la UAB, i tots ells membres del CIBER-BBN.

En la seva primera ronda d’inversió, Nanoligent ha aixecat un milió d’euros que els permetrà completar el desenvolupament preclínic en una varietat de tumors diferents i avançar el seu candidat a la següent fase de la preclínica regulatòria. La ronda ha estat liderada per Italian Angels for Growth (IAG), una de les xarxes més gran de business angels d’Itàlia, a través del vehicle d’inversió Nanolinvest, i AVANTECA Partners, una empresa suïssa de gestió d’actius; ambdues especialitzades en donar suport a empreses científiques innovadores en fases inicials. La ronda roman oberta, amb una campanya a la plataforma d’inversió en línia Doorway, per captar finançament addicional.

“És un gran honor donar la benvinguda a Michele Marzola i Michael Milos, l’experiència dels quals serà una valuosa incorporació a la companyia per dur a terme els plans ambiciosos de desenvolupament durant els propers 18 mesos“, va dir Montserrat Cano, CEO de Nanoligent.

“Vam començar l’avaluació d’una possible inversió a Nanoligent fa un any i des de llavors hem rebut respostes entusiastes de líders d’opinió i experts del sector. Ha estat un autèntic plaer treballar amb l’equip de Nanoligent; estem impressionats pel seu profund coneixement científic i les seva professionalitat. Continuem amb la recaptació de fons per a aquest acord juntament amb Doorway, una plataforma d’inversió fintech“, afirmava Michele Marzola, que juntament amb Alessandro Toniolo són líders d’IAG en aquesta inversió.

“Estem fascinats per les capacitats tecnològiques de la plataforma i la professionalitat de l’equip. Tot el procés ha estat un intercanvi intens, productiu i molt professional. Estem desitjant iniciar la col.laboració amb la direcció de Nanoligent per desenvolupar aquesta plataforma altament innovadora, que té el potencial de transformar la teràpia contra el càncer”, va dir Michael Milos d’AVANTECA Partners.

Els inversors s’incorporaran al Consell de Nanoligent, que estarà format per Michele Marzola (IAG), Michael Milos (AVANTECA Partners), Manuel Rodríguez (President) i Montserrat Cano (CEO).

La plataforma d’inversió Doorway, per la seva part, està molt satisfeta de continuar recaptant fons per a una tecnologia tan innovadora que pot aconseguir un impacte significatiu en el tractament de molts càncers, sent Nanoligent un exemple perfecte de la visió de Doorway de “negoci amb impacte”.

El Recinte Modernista de Sant Pau organitza el proper diumenge 6 de febrer una jornada solidària a benefici de l’Associació ACTIVA’TT i la recerca contra la trombosi.

Diumenge 6 de febrer 10 – 17 h.

El proper 6 de febrer, de 10 a 17 h, podreu participar en el “Diumenge Solidari” que, en col·laboració amb l’Associació ACTIVA’TT, es dedicarà a la lluita contra la trombosi. La recaptació obtinguda aquest dia anirà destinada a finançar projectes científics que es desenvolupen a l’Institut de Recerca de Sant Pau al voltant d’aquesta afecció.

Per a aquest “Diumenge Solidari” s’han programat dues audicions del Cor Vivaldi – Petits Cantors de Catalunya, coral de l’escola Ipsi, a les 11.30 h i a les 12.30 h.

Durant tota la jornada, a la planta baixa del pavelló central d’Operacions, tres artistes artesans posaran a disposició dels visitants la seva ceràmica pintada (Anna Canals), els seus perfums (Bravanariz) i les seves joies fetes a partir del reciclatge (Tensi Solsona). Els beneficis d’aquesta iniciativa, organitzada per Charming Societat Amiga, es destinaran també a la recerca contra la trombosi que impulsa ACTIVA’TT.

Sobre la trombosi

La trombosi és la causant del 25% de les morts arreu del món, el principal factor responsable de causes de mort com l’infart agut de miocari, l’ictus i el tromboembolisme venós. És, a més, la responsable directa de, com a mínim, el 33% de les morts per COVID-19. De fet, el risc de desenvolupar trombosi en pacients covid és un dels estudis que, en col·laboració amb l’associació ACTIVA’TT, es va posar en marxa a l’Institut de Recerca Sant Pau l’any 2020 amb l’arribada de la pandèmia.

Sobre Activa’tt 

Activa’TT és una associació sense ànim de lucre constituïda el 2015 per professionals de Sant Pau, amb l’objectiu d’informar i conscienciar de la importància de les malalties vasculars i de recaptar fons per a la recerca en aquestes malalties per millorar la investigació, la seva prevenció, el diagnòstic i el tractament. Al capdavant hi trobem al Dr. José Manual Soria, cap del Grup de Genòmica de les Malalties Complexes de l’Institut de Recerca de SantPau, el Dr. José Román Escudero, director del Servei d’Angiologia, Cirurgia Vascular i Endovascular de l’Hospital Sant Pau i investigador del mateix grup, i el Dr. Joan Carles Souto, cap de Grup d’Hemostàsia i Trombosi de l’IIB Sant Pau i consultor sènior de la Unitat d’Hemostàsia i Trombosi del Servei d’Hematologia de l’Hospital de Sant Pau.

No us perdeu aquesta jornada i participeu en el Diumenge Solidari!

Podeu comprar la vostra entrada a: https://www.santpaubarcelona.org/ca/diumenge-solidari-la-recerca-contra-la-trombosi

Entrada gratuïta per a menors de 12 anys, majors de 65 i titulars del carnet d’Amic del Recinte Modernista.

Investigadors de l’IIB Sant Pau han estat premiats al congrés virtual Perioperative Care Congress (PCC), organitzat pel Population Heath Research Institute del Canadà.

La presentació titulada “Isquèmia miocàrdica perioperatòria: és rendible la monitorització perioperatòria de troponina?”, va ser presentada per Dra. Ekaterine Popova, primera autora del treball  i membre del Grup de recerca Epidemiologia Clínica i Serveis Sanitaris. A l’estudi hi han participat investigadors dels Serveis d’Epidemiologia Clínica i Salut Pública, Anestesiologia i Reanimació i Cardiologia, en col·laboració amb Centre d’Investigació en Economia i Sostenibilitat de la Universitat Rovira i Virgili.

El treball es tracta d’una anàlisi cost-efectivitat d’un programa de monitorització  de troponina T ultrasensible per identificar pacients amb un risc substancial de MINS (myocardial injury after non-cardiac surgery), una condició definida com una elevació de les troponines –habitualment asimptomàtica- en els 30 dies posteriors a la cirurgia que s’associa amb un risc elevat de mortalitat, després d’una cirurgia major no cardíaca en comparació amb l’atenció habitual (sense monitorització).

En l’estudi, que ha inclòs dades de 1477 pacients monitoritzats a l’Hospital sant Pau, el cost addicional per pacient detectat amb MINS va ser de 276,79 €. Els resultats d’aquest estudi donen suport a la importància de la monitorització perioperatòria de la troponina per als pacients amb cirurgia no cardíaca i suggereixen que és rentible.

Aquest estudi ha estat finançat per una beca de recerca de la Fundació La Marató de TV3 (20150110).

Un estudi multicèntric, liderat per neuròlegs de Sant Pau i amb participació dels principals hospitals catalans, analitza la relació entre ictus i COVID.

Se sap que el 57% de pacients amb COVID-19 experimenten alguna manifestació neurològica i també que el risc de mortalitat i morbiditat per COVID-19 s’incrementa en aquells pacients que tenen factors de risc vascular. Tanmateix, fins ara no hi havia estudis sobre la relació entre COVID-19 i ictus en quan a pronòstic vital i funcional. Per altra banda, si efectivament existeix una relació i el pronòstic fos pitjor, caldria diferenciar si això és degut a la pròpia infecció viral o a interferències de la pandèmia en els sistemes d’assistència extra i intrahospitalàris.

“Malgrat el pitjor pronòstic que observem en els pacients amb ictus i COVID-19, el nostre estudi també conclou que si el pacient supera la infecció per COVID-19, la probabilitat de tenir un bon pronòstic funcional, és a dir, de quedar independent per les activitats bàsiques de la vida diària com la higiene personal, menjar o vestir-se, és la mateixa que la dels pacients sense COVID-19”, afegeix Martí Fàbregas.

“Per altra banda, tot i que la pandèmia va comprometre l’assistència dels pacients amb ictus degut al col·lapse hospitalari, en aquest estudi es demostrà que el mal pronòstic es deu a la pròpia infecció pel virus, no a dificultats logístiques”, conclou.

Aquest treball és el primer que aborda la relació pronòstica entre ictus isquèmic i COVID-19 i suposa un primer pas per a entendre fins a quin punt la fisiopatologia de l’ictus en pacients amb COVID-19 és diferent als pacients sense infecció per COVID-19. Futurs estudis permetran que això es tradueixi en propostes de tractaments específics per a cada tipus de pacient o en recomanacions per millorar la resposta dels sistemes de salut en situacions de pandèmia.

Un dels punts forts de l’estudi és la quantitat i la consistència de les dades que s’han inclòs. La col·laboració de molts hospitals en moments crítics va permetre accedir a gran quantitat de dades i d’informació rigorosa sobre els pacients amb ictus en 19 hospitals catalans. L’estudi, encapçalat per Sant Pau, ha comptat amb la col·laboració de l’Hospital de Bellvitge, Hospital Vall d’Hebron, Hospital Germans Trias i Pujol, Hospital Clínic, Hospital Joan XXIII, Hospital Moisès Broggi, Hospital Dr. Josep Trueta, Hospital Arnau de Vilanova, Hospital del Mar, Hospital comarcal de l’Alt Penedès, Hospital Parc Taulí, Hospital de Mataró, Hospital Mútua de Terrassa, Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, Hospital General de Granollers, Hospital d’Igualada, Hospital de Figueres, el Consorci Sanitari de Terrassa i l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya.

Article de referència

Joan Martí-Fàbregas et al. Impact of COVID-19 Infection on the Outcome of Pacients with Ischemic Stroke. Stroke. 2021; 52:3908-3917. DOI: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.121.034883

L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, la Universitat Autònoma de Barcelona i la Fundació Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau fan possible la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau, que avui s’ha inaugurat oficialment.

Divuit anys després de la publicació del genoma humà, sabem que encara hi ha molt camí per recórrer en l’estudi del genoma i la seva relació amb la salut. Avui, l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona han fet un pas endavant per escurçar aquest camí i apropar la recerca genòmica a la medicina i la pràctica clínica, amb la creació de la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau. La nova unitat ha estat inaugurada avui en un acte que ha comptat amb la presència del Dr. Javier Lafuente, rector de la UAB; el Dr. Manel Balcells, president del patronat de l’Institut de Recerca, el Dr. Jordi Bachs, director gerent de la Fundació Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de Sant Pau.

La Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau és una aposta que ha comptat amb el suport de la Fundació Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que ha finançat les obres adequació de l’espai destinat al laboratori donant lloc a 177 m² per a recerca d’última generació. Per la seva banda, la UAB aportarà a l’Institut de Recerca de Sant Pau en els propers 6 anys, l’equivalent al cost de l’obra per la creació i posada en marxa d’aquesta unitat. En aquest nou espai, la unitat mixta se centra, sobretot, en el diagnòstic, la fisiopatologia i el desenvolupament de noves teràpies per a malalties genètiques, oncològiques i síndromes de predisposició tumoral.

“La recerca que fem a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau és translacional i per la nostra naturalesa, connectem la investigació amb la pràctica clínica. La creació de la unitat mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau reforça encara més la nostra missió incorporant recerca bàsica, formant professionals en aquest camp tant important per la medicina personalitzada i de precisió i completant el cicle” afirma el Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de Sant Pau i catedràtic i professor ICREA Acadèmia de la UAB.

“És important teixir ponts entre l’acadèmia, els centres de recerca biomèdica i els hospitals per reforçar la triple missió dels hospitals d’alta complexitat com l’Hospital de Sant Pau: assistència, recerca i docència; i fomentar que hi hagi espais, com aquesta unitat, on es materialitzi aquesta interacció.”, conclou.

Per la seva banda, el rector de la UAB, Javier Lafuente explica: “La UAB és un referent en el camp de la biomedicina i la genètica, essent la única universitat de l’Estat que ofereix un grau en Genètica, i la creació de la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica UAB – IR Sant Pau referma l’aposta de la Universitat per aquest camp”.

El rector destaca la satisfacció que suposa “comptar amb una unitat d’aquestes característiques, la primera unitat mixta de la UAB en aquest àmbit, amb investigadors d’ambdues institucions treballant de manera conjunta en la recerca de les malalties genètiques, el seu diagnòstic i el seu tractament”.

La unitat es materialitza avui però va ser sota el mandat de l’anterior director de l’Institut de Recerca, Dr. Jaume Kulisevsky, que el projecte va començar a gestar-se l’any 2017 quan el Dr. Jordi Surrallés, Catedràtic de la UAB, va incorporar-se com a Director del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau per integrar el seu grup de recerca a l’entorn Sant Pau. Al novembre de 2019, es va signar el conveni de col·laboració entre les tres institucions que l’han fet possible. I ara, un cop finalitzades les obres, el grup de recerca coordinat pel Dr. Jordi Surrallés és qui ocupa aquest nou espai des d’on realitzaran els seus projectes de recerca. L’equip de la unitat està format actualment per 17 persones amb perfils multidisciplinaris incloent-hi experts en biologia, genètica, medicina, bioquímica, biotecnologia, bioinformàtica o ciència de dades.

Comprendre la inestabilitat genòmica per a protegir-nos del càncer i avançar en la medicina personalitzada

El grup de recerca que forma la unitat treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer. Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.

La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer. Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.