El Dr. Càndid Villanueva, del Servei de Patologia Digestiva de Sant Pau i del Grup de Patologia Digestiva de l’IIB Sant Pau ha coordinat l’estudi PREDESCI, i juntament amb el Dr. Jaume Bosch, de l’Hospital Clínic-IDIBAPS, són els autors principals de l’article publicat recentment a la prestigiosa revista The Lancet. L’estudi demostra per primer cop que és possible prevenir la descompensació de la cirrosi amb betabloquejants no selectius (BBNS).

Per a l’estudi, realitzat al llarg de 5 anys, es van examinar 631 pacients amb cirrosi compensada, dels quals finalment es van incloure 210. La transcendència d’aquest projecte rau en el fet que demostra per primera vegada que els fàrmacs beta-bloquejants no selectius (BBNS), com el propranolol i el carvedilol, permeten prevenir la descompensació clínica de la cirrosi en pacients asimptomàtics amb alt risc de descompensació, manifestat per la existència d’hipertensió portal clínicament significativa.

És de destacar que precisament a partir de l’aparició de descompensació la cirrosi es converteix en una malaltia greu, amb complicacions que poden ser mortals, que necessiten hospitalitzacions repetides, i que desemboquen en la necessitat del trasplantament hepàtic.

L’aparició d’ascites (acumulació de líquid en el peritoneu) va ser la forma de descompensació observada amb més freqüència en l’estudi i els BBNS no selectius van disminuir en un 56% el risc de desenvolupar-la.

Tot plegat, confereix a l’estudi un gran impacte clínic ja que fins ara cap medicació havia aconseguit prevenir la descompensació de la cirrosi. D’altra banda, el tractament amb BBNS és segur i molt econòmic, el que facilita molt el seu ús.

El treball ha estat, finançat amb ajuts competitius de l’Institut de Salut Carlos III. I han participat sis hospitals més de tot l’Estat: Vall d’Hebron, Arnau de Vilanova, Germans Trias i Pujol, Ramón y Cajal, Gregorio Marañón, Clínica Puerta de Hierro, tots ells integrats en el CIBERehd.

Per accedir-hi a l’estudi, clica aquí

L’Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) en col·laboració amb la Dra. Natividad de Benito i el Dr. Ferran Navarro del Grup de Recerca en Patologia infecciosa i Microbiologia Clínica (CREPIMC) liderat  pel Dr. Pere Coll, organitzen el seminari titulat:

“Tractament antimicrobià de la Infecció de Pròtesi Articular: Bases de l’experiència clínica i dels models experimentals”. La conferència anirà a càrrec del Dr. Javier Ariza, metge clínic, especialista en Malalties Infeccioses de l’Hospital Universitari de Bellvitge i professor de Medicina, de la Universitat de Barcelona. La cita el proper 10 d’abril a les 15 hores a la sala d’actes de l’Hospital de Sant Pau. L’entrada és lliure i gratuïta.

El treball presentat per la Dra. Cintia González, membre del Grup de Recerca d’Endocrinologia, Diabetis i Nutrició i consultora del Servei d’Endocrinologia de Sant Pau, amb el títol “Les xarxes socials com a alternativa a l’educació terapèutica tradicional” ha estat guardonat recentment a la Convocatòria d’Ajuts de Recerca 2019 de l’Associació Catalana de Diabetis.

El proper 7 d’abril, dins de la Pasarela Beauty BCN, se celebrarà la 3a edició del Collage Show Solidari. Un acte que compta amb la col·laboració d’alguns dels més reputats professionals de la perruqueria nacional i internacional. Els fons recaptats mitjançant la compra d’entrades del show es destinaran a la investigació de l’Alzheimer-Down que es porta a terme a l’Hospital de Sant Pau.

Podeu comprar les entrades al www.cosmobeautybarcelona.com

El projecte “Impacte de la Salut Mòbil en el maneig integral de condicions cròniques”, liderat per la Dra. Mar Gomis, del Servei de Farmàcia de Sant Pau i del Grup de Recerca de Farmàcia de l’IIB Sant Pau, conjuntament amb diferents equips clínics del l’Hospital, ha estat seleccionat com a finalista entre més de 80 projectes a nivell internacional i ha aconseguit l’accèssit en els Premis Càtedra Novartis en la Categoria II: Iniciatives innovadores de gestió basades en noves tecnologies de la informació i el coneixement: digitalització, Big Data, intel·ligència artificial o telemedicina que aporten valor al sistema.

MolMed SpA.(MLMD.MI), empresa biotecnològica centrada en la investigació, desenvolupament, producció i validació clínica de teràpies de gens i cèl·lules per al tractament del càncer i de les malalties rares, anuncia haver obtingut l’autorització d’AIFA per iniciar la fase I-II de proves en persones amb el seu propi CAR-T CD44v6 per al tractament de pacients amb leucèmia mieloide aguda (LMA) i mieloma múltiple (MM). L’autorització d’AIFA segueix el dictamen tècnic favorable expressat per l’Institut Nacional de Salut italià – ISS (Institut Superior de Sanitat). Els assajos preveuen la participació de 5 centres clínics entre ells el Servei d’Hematologia i el grup de recerca d’Hematologia Oncològica i Transplantament de l’IIB Sant Pau.

La investigació clínica multicèntrica de fase I-II forma part del projecte europeu EURE CART Horizon 2020, coordinat i patrocinat per MolMed. Els assajos preveuen la participació de 5 centres clínics entre ells el Servei d’Hematologia de Sant Pau  i el grup de recerca d’Hematologia Oncològica i Transplantament de l’IIB Sant Pau.

L’estudi consta de dues fases: una primera fase en què s’inclouen pacients adults amb LMA i MM per identificar la dosi màxima tolerada (MTD) entre els nivells de dosi previst pel protocol clínic i una segona fase, que inclourà també pacients pediàtrics, amb l’objectiu primordial d’avaluar l’activitat terapèutica de les cèl·lules CAR-T en cada patologia en un nombre més gran de pacients.

El CD44v6 és, de fet, un antigen que mai no ha estat utilitzat com a objectiu en un CAR, i que no només s’expressa per alguns tumors hematològics com el mieloma i la leucèmia, sinó també per diversos tumors sòlids.

Més informació sobre el projecte EURE CART a l’enllaç https://www.eure-cart.eu/

L’estudi DALI (Vitamin D and Lifestyle Intervention for Gestational Diabetes Prevention) és un projecte finançat pel Programa FP7 de la Unió Europea i localment pel CAIBER que va abordar en dos assaigs clínics en 9 països europeus diferents estratègies de prevenció de la diabetis gestacional. L’Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) és l’únic centre espanyol representat en aquest estudi que van dur a terme els Serveis d’Endocrinologia i Ginecologia i Obstetrícia amb la col·laboració necessària dels Serveis de Pediatria i Bioquímica i els centres d’Atenció Primària. L’estudi està liderat localment per la Dra. Rosa Corcoy del Grup de recerca d’Endocrinologia, Diabetis i Nutrició de l’IIB Sant Pau, directora de la Unitat de Diabetis de l’Hospital i investigadora principal del  grup CB06/01/0009 del CIBER-BBN.

El sobrepès i l’obesitat són problemes molt importants per a la societat i la salut individual per la seva repercussió i freqüència. A Espanya, més d’una tercera part dels nens tenen obesitat o sobrepès. Les dones embarassades amb obesitat sovint donen a llum nadons amb massa greix els quals tenen més risc de ser obesos  durant la infància i l’adolescència, augmentant així el risc de desenvolupar diabetis tipus 2, entre d’altres problemes de salut. Per tant, la prevenció del sobrepès i l’obesitat hauria de començar durant l’embaràs o fins i tot abans.

Les dones embarassades amb obesitat participants a l’assaig clínic DALI de modificació de l’estil de vida, van participar en un programa per millorar l’activitat física, l’alimentació saludable o una combinació de les dues. Aquests grups es van comparar amb un grup control.

En aquest assaig també es va mesurar el greix subcutani (plec cutani) dels nadons de les dones que van participar en l’estudi unes hores després del naixement. Les participants que van rebre assessorament tant en activitat física com en alimentació saludable, van aconseguir guanyar menys pes, augmentar la seva activitat física, millorar els seus hàbits alimentaris i també van reduir el temps que passaven assegudes. Però el més important és que els seus nadons tenien menys greix en néixer que els nadons de les dones que no van participar en la intervenció sobre l’estil de vida. Aquest és el primer estudi que demostra que un canvi en l’estil de vida de la mare durant l’embaràs pot influir en el greix del seu nadó.

Durant l’assaig es va fer una anàlisi més detallada de quin aspecte de l’estil de vida estava relacionat amb la reducció de l’adipositat dels nadons i no es va trobar cap relació amb l’augment d’activitat física o menor augment de pes, sinó amb la reducció del temps que les mares passaven assegudes.

Així doncs, la bona notícia és que l’estudi DALI demostra que les dones obeses poden reduir el greix dels seus nadons canviant el seu estil de vida durant l’embaràs. Per tant, les recomanacions per a gestants obeses haurien d’incloure la importància que té reduir el temps que passen assegudes. Aquest podria ser un missatge més senzill d’adoptar que l’augment de l’activitat física.

Link a l’article

Metges i investigadors de Sant Pau i del Clínic de Barcelona en col·laboració amb la Universitat de Califòrnia apliquen una innovadora tècnica d’anàlisi de neuroimatge per identificar de manera més sensible els canvis cerebrals que es produeixen en la demència frontotemporal, una causa de demència en persones d’edat mitjana que afecta les regions frontals del cervell, que regulen la nostra conducta.

En aquest estudi membres del consorci CATFI (Iniciativa Catalana per a la Demència frontotemporal), en concret la Unitat de Memòria de l’Hospital Sant Pau de Barcelona, el Grup de Recerca de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau) i la Unitat d’Alzheimer i altres trastorns cognitius de l’Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS, en col·laboració amb el Memory and Aging Center de San Francisco (Califòrnia, EUA) acaben de publicar un treball a la prestigiosa revista Brain en el qual s’aplica una nova tècnica d’imatge cerebral per a l’estudi dels primers canvis cerebrals en la variant conductual de la demència frontotemporal.

La variant conductual de la demència frontotemporal és un tipus de demència menys freqüent que la malaltia d’Alzheimer però que suposa la segona causa de demència en persones menors de 65 anys. A diferència de l’Alzheimer que afecta fonamentalment a la memòria recent, la variant conductual de la demència frontotemporal es caracteritza per un canvi progressiu de la personalitat i deteriorament en la cognició social amb una relativa preservació d’altres capacitats cognitives en les primeres fases de la malaltia.

Els símptomes poden incloure, de forma variable, un comportament desinhibit o infantil en contextos socials, decisions irreflexives que de vegades poden posar en perill la seguretat o l’economia familiar, pèrdua d’interès o motivació en les aficions o interessos previs, manca d’empatia, conductes obsessives o ritualístiques i / o marcada impulsivitat. El diagnòstic d’aquesta malaltia pot resultar difícil i es pot confondre amb malalties psiquiàtriques com la depressió o el trastorn bipolar.

Segons el neuròleg de Sant Pau, Dr. Ignacio Illán Gala, primer signant del treball: “en el moment del diagnòstic és freqüent que les famílies portin mesos o fins i tot anys consultant a diversos metges i en ocasions han estat diagnosticats de malalties psiquiàtriques atès que les proves realitzades no van mostrar alteracions” .

Els estudis d’imatge com la ressonància magnètica cerebral ajuden els metges a identificar en molts casos una disminució del volum cerebral en les regions frontals i temporals. No obstant això, en un terç dels casos, la ressonància magnètica no mostra cap canvi a simple vista. L’estudi publicat demostra que, una nova tècnica d’estudi de la imatge cerebral, la difusivitat mitja cortical, és més sensible per identificar canvis cerebrals en els pacients.

Segons Victor Montal, co-primer signant i enginyer responsable del desenvolupament de la nova tècnica d’anàlisi: “amb aquesta nova tècnica som capaços d’estudiar canvis subtils en la mobilitat de les molècules d’aigua de l’escorça cerebral, podent objectivar canvis en les fases més inicials de la malaltia “. Aquesta nova tècnica va aconseguir evidenciar canvis cerebrals en els pacients amb demència frontotemporal que no presentaven atròfia en el moment del diagnòstic.

El Dr. Joan Fortea, autor de l’article i coordinador de la secció de Neuroimatge de la Unitat de memòria de Sant Pau, ressalta “és una mostra de la necessitat d’utilitzar biomarcadors en l’avaluació de les malalties neurodegeneratives per augmentar la certesa diagnòstica”.

Segons el Dr. Alberto Lleó, autor de l’article i cap de la Unitat de memòria de l’Hospital de Sant Pau: “Aquestes troballes obren la porta a una millora en el diagnòstic precoç de la demència frontotemporal i podrien aplicar-se per millorar el diagnòstic d’altres malalties neurodegeneratives “. Per a la Dra. Raquel Sánchez-Valle, coautora de l’article i cap de la unitat d’Alzheimer i altres trastorns cognitius de l’Hospital Clínic-IDIBAPS aquest treball “és una mostra de l’èxit de consorcis multicèntrics amb un perfil multidisciplinari per avançar en el coneixement de malalties neurodegeneratives poc prevalents però d’alt impacte clínic i social “.

Aquest projecte va reunir 148 ressonàncies magnètiques cerebrals de persones valorades a Barcelona com a part del consorci CATFI i San Francisco (Califòrnia, USA) i ha estat possible gràcies al finançament de la Generalitat de Catalunya i l’Instituto de salud Carlos III.

Actualment l’Hospital de Sant Pau i l’Hospital Clínic de Barcelona col·laboren com a centres de referència en el diagnòstic de pacients amb demència frontotemporal en el marc de la iniciativa CATFI costat de l’Hospital Arnau de Vilanova de Lleida.

L’objectiu de la iniciativa CATFI és el desenvolupament de noves mètodes diagnòstics i aproximacions terapèutiques per als pacients amb demència frontotemporal. Si bé aquesta iniciativa disposa de finançament fins a finals del 2019, és una prioritat per als seus responsables obtenir noves fonts de finançament més enllà d’aquesta data per seguir avançant en el seu objectiu.

Més informació

Sílvia Vicente, infermera de la Unitat de Cures Intensives Neonatals (UCIN) de Sant Pau i membre del Grup de Recerca en Cures de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Sant Pau (IIB Sant Pau), ha ideat un dispositiu, anomenat Swaddy, que disminueix l’estrès del nadó durant el procediment del pes i contribueix al seu millor desenvolupament neurològic.

Un equip multidisciplinar de la Unitat de Neonatologia de l’Hospital de Sant Pau composat per infermeres neonatals, una neonatòloga i una terapeuta ocupacional, i liderat per la infermera de la UCIN, Sílvia Vicente, ha realitzat un assaig clínic que conclou que aquest dispositiu millora significativament la freqüència cardíaca i respiratòria i l’escala de dolor dels nadons prematurs de menys o igual a 1.500 grams durant el procediment del seu pes. L’estrès que poden produir aquest procediment a la UCIN pot produir alteracions en el desenvolupament del cervell d’aquests nadons, i durant aquest període neonatal, la reducció d’estímuls estressants és una de les funcions principals de l’equip de Neonatologia. El dispositiu Swaddy disminueix l’estrès del nadó prematur i per tant contribueix a afavorir el seu confort.

Els nadons prematurs es troben abans d’hora en un medi pel qual encara no estan preparats, la UCIN. I en ocasions aquí es trobaran dies i fins i tot mesos, en un ambient poc càlid, amb sorolls, amb gravetat i amb un sistema tant musculesquelètic com neurològic immadur. Per tant, la qualitat de les experiències viscudes en aquesta unitat determinaran el desenvolupament del seu cervell. Aquest és el motiu per trobar solucions com el Swaddy per millorar tan com sigui possible el confort dels nadons per afavorir alhora el seu creixement i desenvolupament.

El Swaddy

El Swaddy és un dispositiu de roba, elàstic i suau, que afavoreix la posició de flexió, posició que difícilment pot dur a terme un nadó molt prematur degut a la immaduresa del seu patró flexor. Una postura que li proporciona major seguretat, i simula l’úter matern estalviant l’energia necessària per mantenir altres funcions vitals.

Tot i que el desenvolupament del teixit muscular comença abans del naixement, la diferenciació de les fibres musculars es considera incomplerta abans de les 40 setmanes de gestació. A més, en ocasions els nadons prematurs ingressats a les UCIN mostren una curvatura cervical exagerada amb posicions de hiperextensió del coll, produïdes per ser portadors de ventilació mecànica, entre d’altres causes. Aquesta postura debilita els músculs flexors del coll i això té com a resultat dificultats per a que el nadó centri el cap i es coordini amb la línia mitja corporal. El Swaddy permet la simetria cap a la línia mitja i té una gorra incorporada que els hi proporciona major seguretat estalviant energia, molt necessària per a mantenir altres funcions vitals.

Els dispositiu està confeccionat amb una peça de cotó amb elastan ajustable, el teixit és fi i suau per evitar l’escalfament excessiu del nadó, i té una obertura davantera que li permet una certa mobilitat per afavorir els desenvolupament de les seves fibres musculars. El teixit també permet que la mare se’l col·loqui en contacte amb la seva pell durant un temps i s’impregni de la seva olor per tal de què el nadó senti la companyia de la seva mare quan ella estigui absent.

From 12 to 15 March, the Plastic Surgery Service of the Hospital de Sant Pau – Hospital del Mar is organising the Barcelona Breast Meeting 2019 (BBM 2019), an international meeting with more than 40 world experts and more than 400 specialists, where new advances in oncoplastic, restorative and aesthetic breast surgery will be discussed.

For the first time BBM 2019 will host the International Breast Cancer Coordinated Care Conference (IBC4), one of the most important breast cancer conferences in the U.S. organized by the prestigious Georgetown University – Washington.

During BBM 2019 there will also be a session of the International Brest Surgery Alliance (IBSA), an independent association made up of the world’s leading experts in breast surgery. This session will be held in conjunction with leading companies in the medical industry that produce implants, to deepen the relationship between breast implants and the risk of developing anaplastic cell lymphoma – large cells.

One of the most innovative topics to be addressed at BBM 2.019 is how to achieve a reliable mastectomy technique with skin and nipple conservation to ensure a better quality of life by ensuring the best results in subsequent reconstructive surgery.

For the first time in Spain, a type of live surgery for more than 400 specialists from all over the world, mastopexy with structural support. It is a technique that uses biological and / or synthetic matrices that reduce the fall of the chest and ensure a better evolution of the surgery over time.

Innovative techniques such as:

– Hybrid reconstruction combining implants or vascularized tissue and fat grafts with stem cells.

– Lymphedema prevention surgery with immediate reconstruction of the T-LAR lymphatic system. This surgical technique of lymphedema prevention with immediate reconstruction of the T-LAR lymphatic system was developed by the Joint Service of Plastic Surgery of Sant Pau and the Sea and has subsequently been implemented in other centers of reference in the State and the world, such as the Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) in Boston, University Hospital of Harvard Medical School.

More information

De l’11 al 15 de març de 2019 se celebra la Setmana Mundial del Cervell. Científiques i científics, entre ells diferents professionals de Sant Pau, que investiguen sobre aspectes de la Neurobiologia es desplaçaran a centres educatius de Barcelona per fer xerrades que permetran a l’alumnat conèixer de primera mà les línies d’investigació que se segueixen per aprofundir en el coneixement del cervell i per entendre millor malalties com l’esquizofrènia, la depressió i l’Alzheimer, entre d’altres.

Les xerrades, que organitza l’Institut Municipal d’Educació de Barcelona, s’adrecen a grups d’alumnat d’entre 12 i 20 anys i tenen una durada d’1 hora. Les activitats són gratuïtes i les places limitades.

Setmana mundial del cervell 2019[1]

Del 11 al 15 de marzo de 2019 se celebra la Semana Mundial del Cerebro. Científicas y científicos, entre ellos diferentes profesionales de San Pablo, que investigan sobre aspectos de la Neurobiología se desplazarán a centros educativos de Barcelona para hacer charlas que permitirán al alumnado conocer de primera mano las líneas de investigación que se siguen para profundizar en el conocimiento del cerebro y para entender mejor enfermedades como la esquizofrenia, la depresión y el Alzheimer, entre otros.

Las charlas, que organiza el Instituto Municipal de Educación de Barcelona, se dirigen a grupos de alumnado de entre 12 y 20 años y tienen una duración de 1 hora. Las actividades son gratuitas y las plazas limitadas.

Setmana mundial del cervell 2019[1]

Un estudi del Servei d’Hematologia de Sant Pau juntament amb la Universidad Complutense de Madrid (UNC) desvetlla que el factor rhG-CSF potencia una resposta immunològica innata efectiva per a combatre el càncer. L’estudi “Antitumoral effect of maintained neutrophilia induced by rhG-CSF in a murine model of pancreatic” ha sortit publicat a la prestigiosa revista Scientific Reports del grup Nature.

El Dr. Juan Carlos Souto,  adjunt sènior de la Unitat d’Hemostàsia i Trombosi del Servei d’Hematologia de Sant Pau, coordinador del Grup de Trombosi i Hemostàsia de  l’Institut de Recerca de Sant Pau i membre de l’Institut Josep Carreras, i Antonio Brú, degà de la Facultat de Matemàtiques de la UCM, són els dos investigadors responsables d’aquesta recerca. Sant Pau ha portat a terme la part experimental amb ratolins i la modelització matemàtica del tipus de necrosi tumoral observat i l’estadística s’ha realitzat a la UCM.

“Aquesta línia de recerca pretén demostrar el paper antitumoral de la immunitat innata, bastant menystingut fins ara per la recerca internacional (centrada només en la immunitat adquirida o especialitzada). De confirmar-se la nostra hipòtesi s’obririen unes estratègies de tractament dels tumors sòlids probablement molt més barates que les actuals, més efectives i amb menys efectes secundaris”, comenta el Dr. Souto.

En els últims anys, les teràpies immunològiques han centrat molt l’interès de la comunitat científica internacional com una proposta terapèutica efectiva per combatre el càncer. Si bé la majoria d’aquests treballs estan enfocats en la immunitat adaptativa, la immunitat innata va acumulant èxits per constituir-se com opció terapèutica eficaç contra el càncer.

Aquest treball amb ratolins confirma fil per randa un altre article recentment publicat a PLos ONE pel mateix grup d’investigació “Study of tumor growth indicates the existence of an ªimmunological thresholdº separating states of pro- and antitumoral peritumoral inflammation” que és el marc teòric del tractament del càncer sòlid aprofitant les propietats de la immunitat innata  i, que per primera vegada, proposa un nou concepte el del “llindar immunològic” com a circumstància que marca la diferència entre l’èxit o fracàs terapèutic.

A la fotografia la Dra. Maria Virtudes Céspedes, PhD. investigadora Miguel Servet i IP del Grup d’Oncologia Ginecològica i Peritoneal de l’Institut de Recerca de Sant Pau i col·laboradora en la investigació i el Dr. Souto.

Més informació

PLoS ONE 2018 Bru immunological threshold[1]

Sci Rep 2019 Brú G_CSF in murine model of pancreatic cancer[1]

La Dra. Silvana Novelli Canales, adjunta al Servei d’Hematologia de l’Hospital i investigadora del Grup d’Hematologia i Trasplantament de l’Institut de Recerca, ha obtingut una de les dues beques FEHH-Fundació CRIS 2018-2019 atorgades a l’Estat a través de la Fundació Espanyola d’Hematologia i Hematoteràpia. Aquests ajuts tenen com a objectiu aconseguir que els becats obtinguin coneixements punters en les àrees hematològiques i hemoteràpiques per aplicar-los a casa nostra a la seva tornada.

La beca FEHH-Fundació CRIS 2018-2019 permetrà a la Dra. Novelli realitzar una estada post doctoral al laboratori de linfomagènesi del Centre Hospitalier Lyon Sud – Inserm (França), sota la tutela del Drs. E. Bachy i G. Salles, per desenvolupar el projecte de recerca traslacional, ATAC-seq as a reliable and fast method for peripheral T-cell lymphoproliferation.
Més informació: https://criscancer.org/es/diamieloma2018/

L’IIB Sant Pau ha participat en un article publicat a la revista Nature Genetics en el que hi han contribuït 20 països. Aquest projecte sense precedents, ha analitzat més dades genètiques (94.000 individus) que cap altre estudi fet fins ara sobre la malaltia d’Alzheimer i ha permès descobrir 5 nous gens que s’associen a la malaltia.

La revista Nature Genetics ha publicat l’estudi “Meta-analysis of genetic association with diagnosed Alzheimer’s disease identifies novell risk loci and implicates Abeta, Tau, immunity and lipid processing”, una metanàlisi que ha permès descobrir 5 noves variants genètiques que influeixen en el risc de patir la malaltia d’Alzheimer. Aquest projecte sense precedents, ha analitzat més dades genètiques que cap altre estudi de la malaltia d’Alzheimer fins a la data.

L’estudi desvetlla que el metabolisme de la proteïna Tau, la beta amiloide, els processos inflamatoris i el metabolisme lipídic, estarien involucrats en la patologia. Tanmateix, evidencia el lligam que existeix entre les formes genèticament pures (típicament es manifesten a edats primerenques i s’agreguen dins d’una mateixa família) i les formes conegudes com a esporàdiques, que són les més freqüents i que es caracteritzen per presentar-se a edats més tardanes (després dels 60 o 65 anys).

Aquesta troballa suggereix que algunes teràpies que s’estan analitzant per als casos d’aparició precoç també podrien ser d’utilitat per als casos d’inici tardà. La metanàlisi, que combina i torna a avaluar les dades recopilades per quatre consorcis que conformen el Projecte Internacional de Genòmica d’Alzheimer (IGAP), apareix a la revista Nature Genetics, una de les revistes més prestigioses del món.

Aquestes troballes suposen una important contribució per conèixer la base causal de l’Alzheimer i obriran noves vies de tractament per a la malaltia en el futur. “En el cas d’aquests estudis genètics, en última instància, es tracta de comparar els genomes de pacients i controls, per tal de trobar aquelles variants genètiques que es troben sobrerepresentades en persones diagnosticades amb la malaltia. Per a això, es necessita estudiar el material genètic d’un gran nombre de subjectes, i comparar el genoma dels pacients al dels controls sans. Gràcies al gran grandària de la mostra que s’ha analitzat en aquest estudi, s’han pogut afegir nous gens a un llistat que ens ajuda a comprendre les bases biològiques i mecanístiques de l’Alzheimer”. explica el Dr. Jordi Clarimón, investigador de l’IIB Sant Pau i coordinador nacional del consorci DEGESCO.

El consorci DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium)
DEGESCO (Dementia Genetic Spanish Consortium) és un consorci d’índole cientificotècnic d’àmbit nacional al qual s’integren 22 centres de recerca de tota Espanya, i disposa de la cobertura institucional de CIBERNED. DEGESCO neix el 2013 amb l’objectiu general de promocionar i potenciar la realització d’estudis genètics amb la finalitat d’entendre l’arquitectura genètica de les demències neurodegeneratives en la població espanyola, a través de la realització de projectes i accions coordinades entre els seus membres.

Està integrat per les següents entitats: Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBM / CSIC-UAM) (Madrid), Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties, Neurodegeneratives (CIBERNED), Fundació ACE (Barcelona), Fundació CENT, Centre Alzheimer – Fundació Reina Sofia (Madrid), Hospital Clínic – IDIBAPS (Barcelona), Hospital La Paz (Madrid), Hospital Marqués de Valdecilla (Santander), Hospital Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona), Hospital Universitari Central d’Astúries (Oviedo), Institut Biodonostia (Sant Sebastià), Institut Biomedicina de València – CSIC (València), Navarrabiomed (Pamplona), Fundació Pasqual Maragall (Barcelona), Fundació CITA-Alzheimer Fundazioa (Sant Sebastià), Hospital Mútua de Terrassa (Terrassa), Hospital Universitari Santa Maria Lleida / IRBLleida (Lleida), Hospital Universitari Ramón i Cajal (Madrid), Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca), Institut Andalús de Neurociència (IANEC) (Màlaga), Institut o de Biomedicina de Sevilla (IBIS) (Sevilla), Hospital 12 d’Octubre (Madrid), Centre de Recerca Lascaray UPV / EHU (Vitòria), Hospital de la Princesa (Madrid), Hospital Clínic Universitari Verge de l’Arrixaca (Múrcia).

Les malalties minoritàries son aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants i l’últim avui, 28 de febrer, se celebra el seu dia internacionalment promogut per l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (Eurordis).

El Grup de Fisiologia Molecular de la Sinapsi de l’Institut d’Investigació Biomèdica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), liderat per l’investigador Àlex Bayés, és un dels quatre grups de recerca del món que estudia el gen Syngap1, origen d’una malaltia minoritària que provoca discapacitat intel·lectual i epilèpsia en tots els afectats, així com símptomes autistes i dificultats motores en més de la meitat dels casos.

La investigadora Gemma Gou, del mateix grup de l’IIB Sant Pau, fa sis anys que desenvolupa la seva tesi sobre els efectes de la mutació en el gen Syngap1, responsable dels símptomes abans esmentats.

S’estima que mutacions en el gen Syngap1 podrien ser la causa de fins a un 1% de tots els casos de discapacitat intel·lectual al món.

La funció del gen Syngap1 és generar una proteïna homònima que és indispensable per a produir la comunicació entre neurones. El gen és comú en humans i ratolins, per tant l’experimentació amb aquests últims és essencial per a conèixer millor els mecanismes de funcionament d’aquesta proteïna.

La tesi de Gemma Gou, basa el seu treball en el coneixement que la mutació del gen Syngap1 altera el normal desenvolupament del cervell humà produint interferències que posteriorment impossibilitaran l’aprenentatge (discapacitat intel·lectual) i, en molts casos, desencadenaran símptomes autistes, tals com la manca de comunicació verbal o comportaments repetitius i esterotípics.

La immensa majoria de persones afectades per aquest trastorn cognitiu també presenten epilèpsia, la qual en aproximadament la meitat dels casos és resistent als tractaments farmacològics més comuns. D’altres símptomes del dèficit de Syngap1 són la hipotonia muscular, retards en el desenvolupament intel·lectual i motor o trastorns en el son i el comportament.

S’estima que aquesta mutació tindria una prevalença de 1 cas cada 80.000 naixements. Això representa que només a Catalunya hi podria haver fins a 100 casos i a més de 500 en tot l’Estat, però, de moment, només s’han pogut identificat 9 casos a Espanya, dos dels quals a Catalunya.

Organització Europea de Malalties Minoritàries (Eurordis)

En aquest enllaç trobareu un reportatge publicat a El Mundo sobre aquesta mutació genètica.

El Dr. Jaume Kulisevsky, director de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques Sant Pau (IIB Sant Pau) i director de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, coordina l’únic estudi europeu i multicèntric sobre la malaltia del Parkinson amb demència que en aquests moments inicia la fase II.

Aquest estudi clínic, en el que participaran 20 hospitals de tot l’Estat, es porta a terme amb l’aprovació de l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS), per comprovar l’efectivitat del fàrmac ANAVEX®2-73 en aquesta malaltia.