Un nou estudi publicat a la revista Journal of Hepatology demostra que el carvedilol, un fàrmac betabloquejant no cardioselectiu, és més eficaç que els betabloquejants clàssics en la prevenció de complicacions de la cirrosi, tant en pacients en fase compensada com en aquells amb malaltia ja descompensada. Es tracta de la primera comparació directa a gran escala entre carvedilol i els betabloquejants no selectius tradicionals, com el propranolol i el nadolol, en aquest context, fet que aporta una evidència sòlida a la pràctica clínica.

El treball va incloure 540 pacients tractats en sis hospitals europeus entre el 2008 i el 2021, amb un seguiment mitjà de tres anys en pacients compensats i d’una mica més de dos anys i mig en descompensats. Els resultats van mostrar que el carvedilol va reduir en un 39 % el risc de patir una primera descompensació en els pacients compensats i en un 43 % el risc combinat de noves complicacions o mort en els pacients descompensats. A més, el perfil de seguretat del carvedilol va ser comparable al dels fàrmacs clàssics.

Aquest estudi és fruit de la col·laboració de diversos grups espanyols del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa en Malalties Hepàtiques i Digestives (CIBEREHD). Entre aquests, els liderats pels doctors Juan Carlos García-Pagán (Hospital Clínic-IDIBAPS), José Luis Calleja (Hospital Puerta de Hierro), Rafael Bañares (Hospital Gregorio Marañón), Agustín Albillos (Hospital Ramón y Cajal) i el grup CIBER Complicacions de la cirrosi de l’Hospital de Sant Pau, liderat pel Dr. Germán Soriano, coordinat des de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) pels doctors Edilmar Alvarado i Cándido Villanueva. També hi han participat altres centres internacionals, com la Universitat de Viena, fet que reforça la solidesa i la rellevància internacional dels resultats.

La Dra. Edilmar Alvarado destaca la importància dels resultats: «La descompensació marca un punt d’inflexió en l’evolució de la cirrosi, amb un impacte directe en la qualitat de vida i la supervivència dels pacients. Haver demostrat que el carvedilol ofereix una protecció superior suposa un avenç molt significatiu per a la pràctica clínica dels pacients amb cirrosi tant compensada com descompensada».

Del tractament clàssic a una nova evidència

La cirrosi hepàtica és una de les principals causes de malaltia hepàtica avançada i de mortalitat associada al fetge arreu del món. La seva progressió sol ser silenciosa fins que apareix la descompensació, és a dir, quan sorgeixen complicacions com l’ascites (acumulació de líquid a l’abdomen), l’hemorràgia varicosa, la icterícia o l’encefalopatia hepàtica. A partir d’aquest moment, el pronòstic empitjora notablement i augmenta el risc de mortalitat i la necessitat de trasplantament hepàtic.

La clau d’aquestes complicacions rau en l’aparició de la hipertensió portal, un augment anormal de la pressió a la vena porta —el principal vas sanguini que transporta la sang des de l’intestí fins al fetge— a causa de l’increment de la rigidesa hepàtica i de l’augment del flux sanguini a l’espai portal. Aquest increment de pressió afavoreix la formació de varius a l’esòfag i a l’estómac, així com l’aparició d’ascites i altres esdeveniments clínics coneguts com a descompensacions de la cirrosi.

Per controlar-la, fa dècades que s’utilitzen els betabloquejants no selectius (en anglès, non-selective beta-blockers, NSBB), com el propranolol o el nadolol. Aquests fàrmacs disminueixen el flux sanguini esplàncnic —és a dir, la sang que prové de l’aparell digestiu i que circula cap al fetge a través de la vena porta— i redueixen la pressió portal, cosa que ajuda a prevenir complicacions. El carvedilol, a més de bloquejar els receptors beta, té un efecte vasodilatador addicional sobre els receptors alfa-1, fet que es tradueix en una reducció més gran de la pressió portal. Aquest efecte hemodinàmic superior explica la potència més gran del carvedilol com a fàrmac betabloquejant i es tradueix en la millor protecció clínica observada a l’estudi.

Un canvi en la pràctica clínica

La troballa té implicacions directes en la manera de tractar els pacients amb cirrosi. El carvedilol es consolida com el tractament de referència en la prevenció de complicacions, no només en fases inicials de la malaltia (compensada), sinó també en pacients en fases més avançades (descompensats). Això significa que el seu ús pot retardar la progressió de la història natural de la malaltia, reduir l’aparició de descompensacions, la necessitat d’hospitalitzacions i millorar tant la supervivència com la qualitat de vida dels pacients.

Amb aquests resultats, el carvedilol es posiciona com el betabloquejant no cardioselectiu d’elecció per al tractament de la hipertensió portal en els pacients amb cirrosi hepàtica. A més, les dades donen suport a la seva inclusió de manera més àmplia en les guies clíniques internacionals. L’evidència generada per aquest treball pot contribuir a homogeneïtzar la pràctica mèdica en diferents països i a reduir les desigualtats en l’accés a tractaments més eficaços.

Espanya compta amb una llarga tradició en l’estudi de la hipertensió portal i les seves complicacions, i aquest treball confirma el lideratge dels grups d’investigació nacionals en aquest camp. La col·laboració entre hospitals de referència i el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa en Malalties Hepàtiques i Digestives (CIBEREHD) ha permès reunir una de les cohorts més àmplies i representatives fins avui, reforçant el paper del nostre país com a motor de coneixement en hepatologia.

La Dra. Alvarado conclou: «La magnitud de les dades i la diversitat dels centres participants ens permeten afirmar que el carvedilol no només és més eficaç, sinó que a més pot transformar la manera com prevenim les complicacions de la cirrosi en la pràctica clínica habitual».

Article de referència:

Fortea JI, Alvarado-Tapias E, Simbrunner B, Ezcurra I, Hernández-Gea V, Aracil C, Llop E, Puente A, Roig C, Reiberger T, García-Pagan JC, Calleja JL, Ferrero-Gregori A, Mandorfer M, Villanueva C, Crespo J. Carvedilol vs. propranolol for the prevention of decompensation and mortality in patients with compensated and decompensated cirrhosis. J Hepatol 2025;83:70–80. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2024.12.017

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), institut d’investigació sanitari (IIS) acreditat per l’Institut de Salut Carlos III (ISCIII), continua la seva aposta per la recerca en Atenció Primària amb la incorporació de l’EAP Dreta de l’Eixample com a nou membre del consorci, a més de l’EAP Sardenya, membre de lR Sant Pau des de la seva constitució.  Ambdues institucions donen cobertura a una població de 74.207 habitants. Aquesta adhesió reforça les línies de recerca en epidemiologia, salut pública i atenció primària, consolidant el compromís de l’Institut amb la millora de la salut de població les persones mitjançant la recerca i la innovació biomèdica d’excel·lència aplicada a la pràctica assistencial.

Segons el Dr. Lluís Cuixart, responsable de recerca de l’EAP Dreta de l’Eixample, «aquesta integració representa una oportunitat per a la nostra institució per continuar generant coneixement científic des de l’Atenció Primària i contribuir a la investigació en salut pública. No hem d’oblidar que l’Atenció Primària, en moltes ocasions, és la porta d’entrada en el sistema sanitari i això ens dona una visió més ampla de les necessitats de la població».

Per al Dr. Jordi Surrallés, director científic de l’IR Sant Pau, «la incorporació de l’EAP Dreta de l’Eixample ens permet ampliar l’abast de la investigació en Atenció Primària, una àrea fonamental per a la millora de la salut de la població. A més, reforça la nostra capacitat per desenvolupar assaigs clínics amb una visió més integrada de l’atenció sanitària».

L’EAP Dreta de l’Eixample, ubicat al barri de l’Eixample de Barcelona, disposa d’un equip multidisciplinari de professionals que inclou 31 metges, 24 infermers i més de 50 professionals d’altres disciplines sanitàries. L’equip ja ha participat en projectes de recerca d’àmbit nacional i internacional, com els estudis IBERICAN, APPRESO, APHOSDIAB-COVID i DIAMOND, i ha estat un dels centres d’Atenció Primària amb més comunicacions en el Congrés Nacional de Medicina de Família de la Societat Espanyola de Medicina Familiar y Comunitària (semFYC) els darrers anys.

Les principals línies de recerca del centre se centren en l’àmbit de les patologies cardiovasculars, però també inclouen estudis sobre les principals patologies ateses en Atenció Primària, com la diabetis, la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC)/asma, les patologies psiquiàtriques i les actuacions per millorar la prescripció farmacològica. Aquesta aportació  de l’EAP Dreta de l’Eixample permetrà reforçar les línies d’investigació en Atenció Primària de l’Institut, complementant i possibilitant noves sinergies i col·laboracions.

La col·laboració suposarà una millora en la transferència del coneixement entre l’Atenció Primària i els serveis hospitalaris, cosa que permet una implementació més eficient dels avenços científics en la pràctica clínica diària. També s’espera que l’associació afavoreixi l’accés dels professionals de l’EAP Dreta de l’Eixample a noves oportunitats formatives i de col·laboració amb grups de recerca consolidats de l’IR Sant Pau.

Aquest acord es produeix en un moment en què l’Atenció Primària està adquirint cada cop més protagonisme en l’àmbit de la recerca biomèdica. Amb aquesta incorporació, l’IR Sant Pau consolida el seu rol com a referent en la investigació sanitària, promovent una atenció de qualitat basada en l’evidència científica.

Nanoligent, spin-off de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), ha tancat una ronda de finançament de 12 milions d’euros liderada per Inveready per impulsar el desenvolupament del seu candidat oncològic NNL1524 i completar la seva primera avaluació en pacients amb tumors sòlids.

L’operació ha estat liderada per Inveready Biotech IV i ha comptat amb la participació del CDTI, a través del programa Innvierte, Clave Capital i els socis actuals i&i Biotech Fund I, Nanolinvest (vehicle d’inversió de membres d’Italian Angels for Growth i Doorway) i AVANTECA Partners.

Els fons permetran finalitzar el desenvolupament preclínic regulatori de NNL1524, iniciar un estudi clínic de fase Ia en pacients amb tumors sòlids i escalar la producció optimitzant processos de fabricació.

Recerca amb impacte: de Sant Pau al pacient

Nanoligent es va originar com a spin-off de l’IR Sant Pau i de la UAB després d’una col·laboració sostinguda entre el Grup d’Oncogènesi i Fàrmacs Antitumorals de l’IR Sant Pau, liderat pel Dr. Ramon Mangues, i el Grup de Nanobiotecnologia de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la UAB, codirigit pels Drs. Antonio Villaverde i Esther Vázquez. Tots dos grups pertanyen al CIBER-BBN.

Aquesta línia de recerca a Sant Pau, centrada en la diana CXCR4, acumula més de quinze anys de treball orientat al desenvolupament de nanomedicines capaces de dirigir selectivament agents terapèutics a cèl·lules tumorals amb alta expressió d’aquest receptor. El centre i la UAB, juntament amb el CIBER, són a més titulars de patents conjuntes relacionades amb mètodes d’administració dirigida a cèl·lules CXCR4, fruit d’aquesta llarga trajectòria de recerca. Cinc d’aquestes patents han estat llicenciades a Nanoligent i són les que han donat lloc a aquest desenvolupament.

«El cas de Nanoligent demostra com la recerca bàsica i translacional que fem a Sant Pau pot tenir un impacte directe en el desenvolupament de noves teràpies oncològiques», destaca el Dr. Ramon Mangues. «El coneixement generat al laboratori ha permès crear una tecnologia amb un enorme potencial clínic i, alhora, donar lloc a una empresa que n’impulsa l’arribada als pacients».

NNL1524: un candidat dirigit a una diana clau en metàstasi

El candidat NNL1524 és un nanoconjugat citotòxic dirigit a CXCR4, un receptor de membrana implicat en la tumorogènesi, la proliferació cel·lular i la metàstasi, que està sobreexpressat en diferents càncers hematològics i tumors sòlids, com els de còlon, pulmó o mama.

En models preclínics, NNL1524 ha mostrat regressions tumorals significatives en monoteràpia i un perfil de seguretat favorable, reforçant el seu potencial com a nova opció terapèutica en àrees amb necessitats clíniques no cobertes.

Un exemple de transferència de coneixement

L’avanç de Nanoligent constitueix un exemple tangible de transferència de coneixement des de la recerca biomèdica de Sant Pau al sector biotecnològic. Els resultats generats pel grup del Dr. Mangues han estat la base d’una tecnologia amb potencial terapèutic real, que ara es desenvolupa en el marc d’una empresa spin-off amb projecció internacional.

Sobre Nanoligent

Nanoligent és una empresa biotecnològica especialitzada en el desenvolupament de nanofàrmacs dirigits per al tractament del càncer, basada en una plataforma tecnològica pionera de nanoconjugats de proteïnes i fàrmacs. És dirigida per la Dra. Montserrat Cano (CEO) i el Dr. Manuel Rodríguez (president del Consell d’Administració), tots dos amb una àmplia experiència en el desenvolupament de medicaments i en la gestió de projectes biotecnològics.

El Dr. Íñigo Rodríguez Baz, del grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i de la Unitat de Memòria de l’Hospital Sant Pau, ha estat distingit amb una beca de l’Alzheimer’s Association. Aquest suport permetrà desenvolupar un projecte orientat a millorar el diagnòstic biològic de les malalties neurodegeneratives que causen demència.

Les beques de l’Alzheimer’s Association s’atorguen a investigadors d’arreu del món amb projectes d’alta qualitat i rellevància per a l’avanç en el coneixement de la malaltia d’Alzheimer i les demències relacionades, fet que suposa un segell d’excel·lència per a la recerca de l’IR Sant Pau.

Aquest suport consolidarà i ampliarà el treball pioner que ja s’està duent a terme a Sant Pau amb l’assaig d’amplificació de llavors (Seed Amplification Assay, SAA), una tècnica innovadora que permet detectar amb gran sensibilitat l’alfa-sinucleïna en el líquid cefalorraquidi. Aquesta és una proteïna que, quan s’agrega de manera anòmala dins de les neurones, provoca la mort cel·lular i està relacionada amb malalties com la demència amb cossos de Lewy o la malaltia de Parkinson, tot i que també pot trobar-se en alguns casos d’Alzheimer.

A Sant Pau, gràcies a l’estreta col·laboració entre el Servei de Bioquímica i la Unitat de Memòria, el SAA ja s’està aplicant en la pràctica investigadora, fet que situa l’hospital com a centre de referència en el desenvolupament de biomarcadors per a les sinucleinopaties, aquestes malalties neurodegeneratives en què la proteïna alfa-sinucleïna s’acumula de manera anòmala al cervell.

Fins ara, l’alfa-sinucleïna resultava molt difícil de detectar, de manera que els diagnòstics s’havien fet sobretot a partir de l’avaluació clínica. Amb el SAA, implementat a Sant Pau pel Servei de Bioquímica, és possible detectar quantitats molt petites d’alfa-sinucleïna mal plegada. Aquesta tècnica permetrà no sols identificar la presència de la proteïna, sinó també analitzar com es comporta en cada malaltia i comprovar si els resultats de laboratori coincideixen amb les troballes en autòpsies, cosa que donarà més solidesa al diagnòstic biològic.

«Aquesta tècnica obre una via extraordinària per detectar precoçment aquestes patologies i diferenciar-les entre si amb més precisió», explica el Dr. Rodríguez Baz. «Amb el nostre estudi volem validar-ne l’ús en una àmplia cohort de pacients i comprovar com es relaciona amb altres biomarcadors de neuroimatge, de fluids i amb les troballes neuropatològiques de referència».

L’equip de Sant Pau analitzarà més de 1.500 mostres procedents de persones amb diferents perfils clínics: pacients amb demència amb cossos de Lewy, Alzheimer esporàdic, Alzheimer associat a la síndrome de Down i adults grans sense deteriorament cognitiu. A més, es tindran en compte factors com l’edat, el sexe, la genètica (Apolipoproteïna E) i l’origen ètnic, per entendre millor com influeixen en l’agregació de l’alfa-sinucleïna i en la variabilitat biològica d’aquestes malalties. El projecte tindrà una durada de tres anys, serà mentoritzat pels doctors Juan Fortea i Daniel Alcolea i comptarà amb la col·laboració de la doctora Mireia Tondo i Rosa Ferrer del Servei de Bioquímica de l’Hospital de Sant Pau, on es duen a terme les anàlisis de SAA.

Aquest treball també podria ajudar a distingir entre agregacions primàries i secundàries d’alfa-sinucleïna. En les malalties anomenades sinucleinopaties, com la demència amb cossos de Lewy o el Parkinson, la proteïna apareix com a agregació primària, és a dir, és la causa principal del dany cerebral. En canvi, en alguns casos d’Alzheimer pot aparèixer com a agregació secundària, acompanyant altres alteracions pròpies de la malaltia. Aquesta diferència és clau perquè la presència d’alfa-sinucleïna secundària s’associa a un pitjor pronòstic, a una progressió més ràpida dels símptomes i a més dificultats per desenvolupar tractaments eficaços. Poder identificar aquest fenomen de manera primerenca i precisa suposaria un gran avenç per comprendre millor la malaltia i orientar les estratègies terapèutiques.

A més, aquest projecte també busca cobrir buits importants en la recerca, aportant nous biomarcadors, refinant l’estratificació de les malalties i ajudant a comprendre millor les formes mixtes de demència en què conflueixen diferents processos patològics.

Aquesta investigació pionera podria marcar un abans i un després en la manera de diagnosticar la demència, afavorint diagnòstics més precoços i exactes, una millor selecció de pacients en assajos clínics i un desenvolupament més eficaç de teràpies personalitzades. «El nostre objectiu final és que els pacients puguin rebre abans el diagnòstic correcte i, amb això, el tractament i l’atenció més adequats», assenyala el Dr. Rodríguez Baz.

El Servei d’Oftalmologia de l’Hospital de Sant Pau, juntament amb el Grup de Recerca en Oftalmologia de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), han participat recentment en un assaig clínic internacional de teràpia gènica per a la degeneració macular associada a l’edat (DMAE) en la seva forma humida, una de les principals causes de pèrdua de visió en persones grans.

La intervenció es va dur a terme fa poques setmanes i va suposar un fita per a l’hospital, en convertir-se en la primera cirurgia d’aquest tipus realitzada a Catalunya en el marc de l’assaig. L’operació es va desenvolupar sense complicacions i marca l’inici de la participació de Sant Pau en aquest estudi internacional de fase 3, que avalua l’eficàcia i la seguretat del fàrmac ABBV-RGX-314. «Es tracta d’una cirurgia innovadora en què introduïm el fàrmac sota la retina. La intervenció es va desenvolupar bé i ara ens trobem en la fase de seguiment del pacient», explica el Dr. Ignacio Vela, investigador principal de l’estudi a Sant Pau.

Una malaltia molt freqüent en l’envelliment

La DMAE és una patologia degenerativa de la retina que afecta la visió central, dificultant tasques tan quotidianes com llegir, reconèixer rostres o manejar diners. Tot i que no provoca ceguesa total, sí que limita de manera molt significativa l’autonomia de qui la pateix. S’estima que entre un 4 % i un 8 % de la població major de setanta anys pateix aquesta malaltia, la incidència de la qual creix a mesura que augmenta l’esperança de vida.

Hi ha dues formes principals: la seca i la humida. La forma seca, que representa la majoria dels casos, avança lentament i no disposa d’un tractament eficaç en la pràctica clínica, tot i que hi ha assajos en marxa. La forma humida, en canvi, progressa de manera molt més ràpida: pot provocar pèrdues de visió importants en pocs mesos si no es tracta.

Els tractaments actuals i les seves limitacions

Des de 2006, el tractament estàndard de la DMAE humida consisteix en injeccions intravítries de fàrmacs antiangiogènics, que bloquegen la proliferació de vasos sanguinis anòmals sota la retina i eviten que es produeixi líquid o sang a la màcula. Gràcies a aquests tractaments, milers de pacients han aconseguit frenar la progressió de la malaltia i conservar part de la seva visió durant anys. Van suposar, en el seu moment, un canvi radical en el maneig d’aquesta patologia, que fins aleshores conduïa inevitablement a una pèrdua visual greu en molt poc temps.

Malgrat la seva eficàcia, aquest abordatge presenta limitacions importants. El tractament requereix una pauta molt intensiva: durant el primer any solen administrar-se entre sis i vuit injeccions, i posteriorment es mantenen de forma periòdica cada dos o tres mesos, al llarg de tota la vida del pacient. Cada una d’aquestes visites implica injectar el medicament directament a l’ull, cosa que genera ansietat i molèsties, especialment en persones grans que sovint pateixen altres malalties cròniques. A més, cada procediment comporta un petit risc de complicacions, com ara infeccions o inflamació ocular, que obliga a un control rigorós.

«Rebem bons resultats en frenar la pèrdua visual, però a costa de tractaments molt exigents, tant per al pacient com per al sistema sanitari. La idea de la teràpia gènica és precisament evitar aquesta dependència d’injeccions contínues a l’ull», assenyala el Dr. Vela.

Una nova via: la teràpia gènica

El nou enfocament busca superar aquestes limitacions amb una estratègia diferent: fer que el mateix ull sigui capaç de produir, de manera continuada, la substància que controla la malaltia. En lloc de dependre d’injeccions periòdiques per aportar el fàrmac des de fora, la teràpia gènica pretén que les cèl·lules de la retina fabriquin per si mateixes la proteïna amb efecte antiangiogènic, generant un tractament “des de dins” que actuï de manera constant i estable en el temps.

«La novetat és que, amb una sola cirurgia, l’ull podria produir de manera continuada la medicació que fins ara administràvem en forma d’injeccions. És un concepte completament diferent i amb un gran potencial», afirma l’investigador de Sant Pau.

Aquest plantejament no només té implicacions mèdiques, sinó també socials i econòmiques. Si la teràpia funciona com s’espera, podria disminuir de manera molt significativa la càrrega assistencial, en reduir les visites hospitalàries i la dependència de procediments repetits. Al mateix temps, obriria la porta a millorar la qualitat de vida dels pacients, alliberant-los de l’ansietat i l’impacte que comporta sotmetre’s a injeccions freqüents. Tot i que encara és una estratègia experimental i els resultats estan pendents de confirmar-se, el potencial d’aquest abordatge el converteix en una de les línies de recerca més prometedores en la lluita contra la DMAE humida.

La intervenció consisteix en una cirurgia ocular de microincisió en què s’introdueix sota la retina el fàrmac en estudi, ABBV-RGX-314. Es tracta d’un medicament de teràpia gènica formulat amb un vector viral que transporta un gen terapèutic. Un cop dins de les cèl·lules de la retina, aquest gen fa que siguin capaces de produir per si mateixes una proteïna amb efecte antiangiogènic, semblant a la que contenen els fàrmacs ja aprovats.

El procediment requereix una precisió extrema, ja que el medicament s’ha de dipositar exactament a l’espai subretinià i en una dosi determinada. Per garantir la seguretat i l’administració correcta, especialistes internacionals supervisen tot el procés en els primers casos, des de la conservació del producte a la farmàcia fins al moment de la injecció al quiròfan.

Un assaig clínic internacional

L’estudi es troba en fase 3 i inclou uns 500 pacients a tot el món. A Espanya hi participen prop de deu centres, tot i que cadascun ha pogut reclutar només un nombre molt reduït de pacients a causa dels estrictes criteris d’inclusió. A Catalunya, Sant Pau ha estat l’únic hospital que ha realitzat la intervenció quirúrgica amb teràpia gènica, mentre que altres centres han quedat en el braç de control amb injeccions convencionals.

L’assaig compara tres grups de pacients: dos tractats amb la teràpia gènica en diferents dosis i un tercer que continua amb el tractament estàndard. El reclutament ja s’ha tancat i actualment es duu a terme el seguiment durant un any per comprovar si els pacients necessiten menys injeccions que abans i, sobretot, per avaluar la seguretat i l’eficàcia d’aquesta nova estratègia.

«Ara hem d’esperar resultats. És fonamental remarcar que no es tracta d’un tractament disponible, sinó d’un assaig clínic en curs. L’expectativa és que pugui reduir la necessitat d’injeccions i millorar la qualitat de vida dels pacients, però encara no sabem si funcionarà i cal ser prudents», subratlla el Dr. Vela.

Una porta d’esperança, amb cautela

La intervenció realitzada a Sant Pau va tenir lloc fa poques setmanes i el seguiment inicial és positiu, tot i que encara és aviat per valorar els resultats. «Hem d’esperar almenys un any de seguiment i, després, conèixer els resultats globals de l’estudi. Fins aleshores, el que podem destacar és la importància que Sant Pau formi part d’aquesta recerca internacional pionera», apunta l’especialista.

La degeneració macular és un problema creixent en societats envellides com la nostra, i comptar amb alternatives innovadores com la teràpia gènica representa una oportunitat que s’ha d’explorar sempre des del rigor científic. La participació en aquest assaig reforça el compromís de la institució amb la innovació en oftalmologia i contribueix a avançar en el desenvolupament de solucions de futur per a una malaltia la prevalença de la qual augmenta amb l’envelliment de la població.

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’Associació CADASIL Espanya (ACE) han reforçat la seva col·laboració amb una nova aportació de 15.000 euros, destinada a impulsar la recerca que el centre desenvolupa sobre el CADASIL, una malaltia hereditària que afecta els petits vasos sanguinis del cervell i pot provocar migranya, alteracions psiquiàtriques, ictus recurrents i demència.

Aquesta nova donació, que se suma a les efectuades en anys anteriors, posa de manifest el compromís de l’ACE amb la investigació biomèdica i amb la tasca dels equips científics que treballen per millorar el diagnòstic i el tractament d’aquesta patologia minoritària.

El CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, sigles que descriuen una arteriopatia cerebral autosòmica dominant amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia) és una malaltia causada per mutacions en el gen NOTCH3, que alteren l’estructura de la paret dels vasos cerebrals i en dificulten el flux sanguini. Tot i els avenços en el coneixement de la seva base genètica i dels mecanismes de progressió, encara no hi ha cap tractament curatiu, i la gestió clínica es basa principalment en el control dels símptomes i dels factors de risc vascular.

La nova aportació econòmica contribuirà a impulsar un projecte de reposicionament de fàrmacs que desenvolupa el grup de recerca en Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’IR Sant Pau, liderat pel Dr. Israel Fernández-Cadenas. L’equip centra la seva recerca a identificar medicaments ja aprovats per a altres indicacions que puguin tenir un efecte beneficiós en el CADASIL. Aquesta estratègia permet reduir temps i costos en el procés de recerca, ja que parteix de compostos que ja han demostrat seguretat en humans. L’objectiu final és trobar noves vies terapèutiques que ajudin a frenar o revertir la progressió de la malaltia.

Amb aquesta nova aportació, l’ACE dona continuïtat a una col·laboració que es manté des de fa anys amb l’IR Sant Pau. Al llarg d’aquest temps, l’associació ha contribuït de manera sostinguda al finançament de diferents línies de treball relacionades amb el coneixement genètic, molecular i clínic del CADASIL, facilitant l’adquisició de materials, la realització d’anàlisis específiques i la participació en projectes col·laboratius nacionals i internacionals.

Aquesta implicació constant ha permès mantenir activa la recerca sobre una malaltia considerada minoritària, en la qual els recursos disponibles són sovint limitats, i ha consolidat una relació de confiança i cooperació entre l’ACE i l’equip científic de l’IR Sant Pau. Gràcies a aquest suport, s’han pogut generar resultats que contribueixen a entendre millor els mecanismes de la malaltia i a orientar noves vies d’investigació terapèutica.

Des de l’IR Sant Pau s’agraeix profundament la confiança i el suport de l’ACE, que resulten fonamentals per avançar en el coneixement científic i promoure noves estratègies per al CADASIL, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida de les persones afectades i les seves famílies.

Un equip internacional d’investigadors ha demostrat que la vacuna tetravalent davant del dengue Qdenga ofereix una protecció significativa contra la malaltia en condicions reals, durant la gran epidèmia de 2024 a São Paulo (Brasil). L’estudi, publicat a la revista The Lancet Infectious Diseases i liderat pel Dr. Otavio Ranzani, cap del grup DataHealth Lab de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), conjuntament amb el Dr. Julio Croda, Fiocruz, Brasil, aporta la primera evidència d’efectivitat de la vacuna després de la seva autorització.

El dengue és una de les malalties virals transmeses per mosquits que més està creixent a escala global, impulsada pel canvi climàtic i l’expansió del mosquit Aedes. Cada any provoca milions d’infeccions en regions tropicals i subtropicals, i cada vegada es detecten més brots en zones no endèmiques, com Europa. En aquest context, disposar de vacunes efectives i amb dades sòlides d’efectivitat real és una necessitat urgent per a la salut pública.

Un estudi pioner en plena epidèmia

El treball es va dur a terme a l’estat de São Paulo, epicentre de l’epidèmia de dengue de 2024, en què es van registrar desenes de milers de casos. Les autoritats sanitàries van decidir prioritzar la vacunació en adolescents de 10 a 14 anys, ja que en les zones endèmiques aquesta franja d’edat concentra una proporció important dels casos simptomàtics i presenta un risc considerable d’hospitalització, i a més aquest rang d’edat concorda amb la recomanació actual de l’OMS per a la vacunació. A més, es tracta d’un grup amb una alta exposició al mosquit vector per les seves activitats diàries i la seva mobilitat, cosa que incrementa la probabilitat de contagi. En aquest context, es va posar en marxa una campanya d’immunització que, al llarg de l’any, va administrar prop de 690.000 dosis de Qdenga.

L’equip investigador va analitzar més de 90.000 adolescents que presentaven febre aguda i van ser sotmesos a proves específiques de laboratori (detecció de l’antigen NS1 o PCR). Amb un disseny conegut com a casos i controls test-negatius, es va comparar la proporció de vacunats entre els qui van donar positiu per dengue i els qui van donar negatiu, cosa que permet estimar l’efectivitat real de la vacuna en condicions de vida quotidiana.

Els resultats van mostrar que, després d’una sola dosi, la vacuna va reduir entorn d’un 50 % amb la primera dosi i un 62 % amb la segona els casos simptomàtics de dengue i un 68 % les hospitalitzacions. La protecció va començar al cap de catorze dies de la primera dosi, es va mantenir durant els primers tres mesos i va descendir posteriorment, cosa que reforça la importància de completar l’esquema recomanat i aprovat de dues dosis per a una protecció més duradora.

«Aquest disseny d’estudi ens va permetre avaluar de manera ràpida i precisa l’efectivitat de la vacuna en plena epidèmia, amb dades reals de pacients atesos al sistema de salut. És un enfocament molt potent per generar evidència en situacions d’emergència sanitària», explica el Dr. Ranzani.

Un estudi sòlid, encara que amb algunes limitacions

L’estudi presenta diverses fortaleses que en reforcen la validesa dels resultats. Es tracta de la primera avaluació de la vacuna Qdenga en condicions reals, més enllà dels assaigs clínics, i es va dur a terme en un context excepcional: una gran epidèmia de dengue a São Paulo. L’elevat nombre d’adolescents inclosos en l’anàlisi va permetre obtenir estimacions sòlides d’efectivitat, mentre que l’ús d’un disseny de casos i controls amb test negatiu va reduir el risc de biaixos relacionats amb la cerca d’atenció mèdica. A més, els resultats es van mantenir consistents en aplicar diferents mètodes d’anàlisi, cosa que atorga una major confiança a les conclusions.

Tanmateix, els autors també assenyalen algunes limitacions que s’han de tenir en compte. La cobertura vacunal assolida va ser relativament baixa, cosa que va limitar el poder de l’estudi per analitzar amb detall l’efectivitat després de la segona dosi. Tampoc no es disposava d’informació sobre l’estat immunitari previ dels adolescents davant del dengue. Finalment, la circulació de serotips durant el brot es va concentrar en DENV-1 i DENV-2, cosa que va impedir avaluar l’efectivitat davant dels quatre serotips del virus (DENV-1, DENV-2, DENV-3 i DENV-4).

«Encara que l’estudi té algunes limitacions, les troballes mostren de manera consistent que Qdenga protegeix davant del dengue i redueix el risc d’hospitalització. Aquestes dades seran fonamentals per orientar les decisions dels països sobre la vacunació», destaca el Dr. Ranzani.

Rellevància internacional i europea

Fins ara, l’evidència de la vacuna es basava únicament en assaigs clínics controlats de fase 3. Aquest nou treball és el primer a demostrar-ne l’impacte en la població general i en condicions de vida real, sota la pressió d’una gran epidèmia, cosa que en reforça el valor per a la presa de decisions en salut pública.

Encara que Europa no és una regió endèmica, l’expansió del mosquit Aedes associada al canvi climàtic ha afavorit l’aparició de brots locals de dengue en països com França i Itàlia, mentre que els casos importats per viatgers continuen augmentant. Catalunya és un exemple d’aquesta tendència: entre 2022 i 2024 es van notificar més de 500 casos de dengue importat, principalment en persones que havien viatjat a zones endèmiques. Tanmateix, ja s’han detectat episodis de transmissió local, amb dos casos el 2018–2019, un el 2022 i un brot el 2024.

«Encara que a Catalunya i a Europa la majoria dels casos continuen essent importats, el risc de transmissió local és cada vegada més gran. Comptar amb vacunes efectives com Qdenga pot marcar la diferència per respondre a futurs brots i per protegir els viatgers», assenyala el Dr. Ranzani.

Implicacions per a la salut pública

Els resultats d’aquest estudi tenen un gran valor pràctic. D’una banda, donen suport a l’ús de Qdenga en campanyes d’emergència en països endèmics, on els brots de dengue poden saturar ràpidament els sistemes de salut i provocar un elevat nombre d’hospitalitzacions. L’evidència demostra que una sola dosi ja ofereix una protecció significativa en poques setmanes, cosa que converteix la vacuna en una eina clau per frenar epidèmies en curs i reduir la càrrega hospitalària.

D’altra banda, les dades també són rellevants per als països no endèmics, on la majoria dels casos són importats, però cada vegada existeix un major risc de transmissió local. En aquest context, la vacuna pot jugar un paper essencial en la profilaxi de viatgers i en la prevenció de brots autòctons, reforçant la preparació dels sistemes de salut davant l’expansió del mosquit Aedes.

«El missatge és clar: la vacuna funciona i pot protegir contra el dengue lleu i greu. Però per assegurar una protecció sostinguda hem de completar l’esquema de vacunació. Els nostres resultats poden ajudar els responsables polítics i les agències reguladores a planificar millor les estratègies de vacunació», afegeix el Dr. Ranzani.

L’estudi ha comptat amb finançament del Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), al Brasil, i va implicar un grup internacional amb investigadors també dels Estats Units i col·laboració amb la Secretaria de Salut de l’Estat de São Paulo.

Un nou grup de recerca a l’IR Sant Pau

Aquest estudi s’emmarca en les primeres investigacions del DataHealth Lab, un grup de recent creació a l’IR Sant Pau sota la direcció del Dr. Otavio Ranzani. El seu naixement respon a la necessitat de disposar d’equips capaços de generar evidència científica que no només sigui metodològicament sòlida, sinó que també tingui un impacte tangible en la salut de la població i en la formulació de polítiques públiques.

El DataHealth Lab té com a eixos fonamentals l’Epidemiologia, la Ciència de Dades i la Ciència de la Implementació. Des d’aquesta perspectiva multidisciplinària, el grup aborda alguns dels reptes més urgents de la salut global. Entre ells, l’efecte del canvi climàtic i de l’exposició a contaminants ambientals en la salut, l’amenaça creixent de les infeccions respiratòries i emergents, l’impacte de la resistència als antimicrobians en els sistemes sanitaris i la millora de l’atenció a pacients crítics. Un altre dels seus camps clau és l’avaluació de l’efectivitat real de les vacunes, una línia de treball que connecta directament amb l’estudi publicat ara sobre la vacuna davant del dengue.

El laboratori també aposta per la innovació en cures crítiques, explorant noves estratègies com els assaigs clínics adaptatius, l’ús de la telemedicina per millorar l’atenció en situacions d’alta pressió assistencial i la integració d’eines d’intel·ligència artificial per donar suport a la presa de decisions clíniques. Tot això amb una visió de ciència oberta, inclusiva i sostenible, orientada a generar coneixement útil per a la societat i per als sistemes de salut.

Amb la creació del DataHealth Lab, l’IR Sant Pau reforça el seu lideratge en la recerca biomèdica i consolida el seu paper com a referent en l’ús de dades avançades per respondre als grans desafiaments de la salut pública a escala nacional i internacional.

Referència de l’article:

Ranzani OT, Lazar Neto F, Mareto LK, Brumatti TS, de Oliveira RD, da Silva PV, dos Santos ER, D’Agostini TL, De Paula RAC, Dean NE, Ko AI, Cummings DAT, Andrews JR, Hitchings MDT, Croda J. Effectiveness of the TAK-003 dengue vaccine in adolescents during the 2024 outbreak in São Paulo, Brazil: a test-negative, case–control study. Lancet Infect Dis 2025. https://doi.org/10.1016/s1473-3099(25)00382-2

El Dr. Saül Martínez-Horta, investigador de l’Institut de Recerca Sant Pau i neuropsicòleg de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, ha estat nomenat nou coordinador de la Secció de Neuropsicologia de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN). Aquest nomenament representa un reconeixement tant a la seva trajectòria clínica i investigadora com al paper creixent que la neuropsicologia exerceix dins de la neurologia.

La SEN, fundada l’any 1949, és l’entitat científica de referència de la neurologia a l’Estat espanyol. Amb gairebé 4.000 socis, la seva missió se centra a promoure l’avenç científic i clínic de la neurologia, impulsar la formació continuada dels professionals, millorar l’atenció als pacients amb malalties neurològiques i fomentar la recerca i la divulgació per afavorir la salut neurològica de la població.

Dins d’aquesta societat, la Secció de Neuropsicologia —creada el 2012— té com a objectiu reforçar la presència de la disciplina en l’àmbit neurològic. Entre les seves principals línies d’acció hi ha el desenvolupament de programes de formació especialitzada, l’elaboració d’un mapa de la neuropsicologia a escala estatal, l’acreditació de l’activitat professional, la redacció de manuals i guies pròpies, així com l’establiment de convenis de col·laboració que afavoreixin la recerca i la pràctica clínica.

La neuropsicologia ha viscut en els darrers anys una evolució notable, impulsada per diversos factors: els avenços en neuroimatge, les tecnologies aplicades a l’avaluació, el desenvolupament de nous tractaments per a malalties neurològiques i la identificació cada vegada més precisa de fases prodròmiques i asimptomàtiques de processos neurodegeneratius. En aquest context, la nova coordinació de la Secció assumeix reptes centrats en la consolidació del reconeixement professional, el foment de la recerca multicèntrica i la transferència de coneixement a la pràctica clínica diària.

Segons el Dr. Martínez-Horta, “aquest nomenament és també una responsabilitat col·lectiva: la neuropsicologia ha de continuar creixent de la mà de la neurologia, i això només és possible mitjançant la col·laboració entre professionals i institucions”. I afegeix: “el nostre objectiu és que la neuropsicologia sigui vista no només com una eina d’avaluació, sinó com un element clau per entendre i abordar de manera integral les malalties neurològiques”.

Aquest nomenament suposa també un motiu d’orgull per a l’IR Sant Pau i per a l’Hospital de Sant Pau, que feliciten el Dr. Martínez-Horta per aquesta nova responsabilitat i li desitgen molts èxits en una etapa que contribuirà a reforçar encara més el paper de la neuropsicologia en la neurologia espanyola.

Per tercer any consecutiu, el Club Natació Banyoles (CN Banyoles) ha fet una donació a l’Institut de Recerca Sant Pau per impulsar el projecte dedicat a l’estudi del Sarcoma d’Ewing, un càncer poc freqüent que afecta sobretot infants i adolescents.

Els fons provenen del Memorial Marc Riera Castellà, torneig benèfic de waterpolo organitzat pel club en record a Marc Riera, jove esportista que va perdre la vida a causa d’aquesta malaltia. La recaptació íntegra del torneig s’ha destinat a donar suport a la recerca que es desenvolupa a Sant Pau.

Un projecte que neix de la solidaritat

El projecte de recerca sobre el Sarcoma d’Ewing va néixer gràcies a la iniciativa de la família del Marc i la cursa solidària Arriarem, que va mobilitzar centenars de persones per recaptar fons i donar visibilitat a la malaltia. Des d’aleshores, diverses activitats i entitats s’hi han sumat, consolidant un moviment comunitari que ha fet possible reunir més de 100.000 € per a la recerca.

En el cas del Memorial Marc Riera Castellà, la darrera edició celebrada aquest 2025 ha aconseguit recaptar 6.000 €. En total, sumant les tres edicions del torneig, el Club Natació Banyoles ha aportat 11.500 € al projecte de Sant Pau.

Una recerca centrada en la qualitat de vida dels pacients

El projecte, liderat pel Dr. Raúl Terés, la Dra. Ana Sebio i la Dra. María Aguado, investigadors del Grup d’Oncologia Clínica de l’IR, té com a objectiu analitzar l’impacte dels tractaments sobre la qualitat de vida dels pacients, abordant aspectes físics, psicològics, socials, laborals i reproductius.

Aquesta línia de recerca és pionera perquè no només estudia l’eficàcia terapèutica, sinó també el benestar de les persones afectades, amb la finalitat de desenvolupar estratègies que ajudin a millorar la vida després del tractament.

Les persones que ho desitgin poden seguir donant suport a aquest projecte a través del web.

L’objectiu final del projecte és aconseguir 150.000 €, que es destinaran íntegrament a aquesta línia d’investigació.

L’Aventura de la Mariona ha arribat al Zoo de Barcelona i ho ha fet amb un èxit rotund. Es van omplir tots els tallers programats i van viure una jornada de descoberta científica en un entorn únic, on la recerca biomèdica i l’educació ambiental es van donar la mà. Celebrada el dissabte 27 de setembre, aquesta missió representa una novetat destacada de la segona edició del projecte, que per primer cop surt del Parc d’Atraccions Tibidabo per arribar a un altre espai emblemàtic de la ciutat. L’objectiu és ampliar els escenaris de divulgació i fer créixer la comunitat que acompanya la Mariona en les seves aventures científiques.

Aquesta missió va estar dedicada al sistema nerviós i va comptar amb la col·laboració tant de l’equip de divulgació de l’IR Sant Pau com del personal educatiu del Zoo de Barcelona, que van unir esforços per oferir una experiència completa i enriquidora. Els professionals de l’IR Sant Pau van preparar tallers interactius per explicar de manera senzilla i atractiva com funciona el cervell i quines estructures formen part del sistema nerviós. Mitjançant jocs com un bingo científic i el muntatge d’un trencaclosques de paper, els infants van descobrir de manera lúdica les funcions que ens permeten pensar, sentir i moure’ns. També van tenir l’oportunitat de veure i manipular models 3D de cervells reals, una experiència que els va ajudar a comprendre millor la mida i les característiques d’aquest òrgan, així com els canvis que pateix quan emmalalteix i les seves cèl·lules deixen de funcionar. A més, a l’espai exterior es va organitzar un memory gegant de conceptes científics que posava a prova la memòria de grans i petits, convertint l’aprenentatge en un joc col·lectiu i participatiu.

Paral·lelament, l’equip educatiu del Zoo va aportar la seva experiència per explicar el paper del sistema nerviós en el món animal. A partir de la seva tasca divulgadora i dels animals del parc zoològic, van mostrar com els sentits són essencials per a la supervivència i l’adaptació de cada espècie. Les famílies van poder observar de prop exemples que evidencien com la vista nocturna, l’olfacte o l’oïda desenvolupada són claus per a la comunicació i la defensa dels animals en el seu hàbitat natural.

D’aquesta manera, ciència i natura es van donar la mà en un entorn privilegiat, creant una experiència immersiva que va permetre als participants descobrir la complexitat i la bellesa del sistema nerviós tant en humans com en animals. L’activitat va reforçar la idea que la recerca científica i l’educació ambiental comparteixen un objectiu comú: fomentar la curiositat, el coneixement i el respecte per la vida.

Podeu trobar més informació al web:

https://www.santpau.cat/es/web/public/mariona-investigadora

El projecte de Mariona

El projecte de “Mariona investigadora” és una iniciativa educativa i de divulgació desenvolupada per l’IR Sant Pau. La Mariona és un personatge que simbolitza una nena de vuit anys apassionada per la ciència i la medicina, el propòsit de la qual és inspirar nenes, nens i joves a explorar el món de la recerca científica. És a aquesta edat, els vuit anys, quan les nenes solen perdre l’interès a la ciència, tant pels estereotips que encara persisteixen com per la falta de referents, cosa que aquest projecte busca pal·liar.

A través d’una sèrie de missions i reptes dissenyats per realitzar-se al Parc d’atraccions Tibidabo i al Zoo de Barcelona, la Mariona incentiva els més petits a descobrir els secrets del cos humà, participar en experiments científics i aprendre sobre la importància d’adoptar un estil de vida saludable.

El projecte també posa en relleu el rol de les dones en la ciència, destacant exemples reals d’investigadores que comparteixen la seva experiència professional i personal amb la finalitat de promoure la igualtat de gènere en aquest àmbit.

Ciència amb perspectiva de gènere

A l’IR Sant Pau s’impulsa constantment un diàleg amb la societat, alineat amb el seu pla de RRI i amb els seus objectius d’Educació Científica i Participació Ciutadana. Com a centre CERCA i com a una Unitat de Cultura Científica i de la Innovació acreditada per la FECYT, el seu compromís per apropar la recerca a la societat és ferm. Com a únic institut de recerca català amb un programa de recerca transversal en gènere, l’IR Sant Pau és portaveu dels darrers avenços científics i posa de manifest la importància de la recerca amb perspectiva de gènere i del rol femení en la recerca i el futur de la ciència en femení.

Calendari d’activitats pendents de la segona edició:

• 22 de novembre de 2025– Parc d’Atraccions Tibidabo: Missió sobre sistema respiratori
• 15 de febrer de 2026– Gran festa final al Parc d’Atraccions Tibidabo coincidint amb el Dia Internacional de la Dona i la Nena a la Ciència

Amb motiu del Dia de la Hipercolesterolèmia Familiar, l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) destaca el seu compromís amb la recerca biomèdica aplicada a millorar el diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia genètica d’elevada prevalença i fort impacte en la salut cardiovascular.

La hipercolesterolèmia familiar (HF) heterozigota és un trastorn genètic que afecta aproximadament una de cada 250 persones. Es transmet de manera autosòmica dominant, cosa que significa que n’hi ha prou amb heretar una còpia alterada del gen d’un dels progenitors per desenvolupar la malaltia. És causada per mutacions en gens clau del metabolisme lipídic, com LDLR, APOB o PCSK9, responsables de regular la manera com l’organisme elimina el colesterol LDL, conegut popularment com a “colesterol dolent”.

En condicions normals, el fetge capta aquest colesterol de la sang i el retira de la circulació. Aquest procés d’eliminació, anomenat aclariment, és essencial per mantenir nivells saludables. No obstant això, en les persones amb HF, el mecanisme d’eliminació està alterat, cosa que provoca una acumulació excessiva de colesterol LDL a la sang des del naixement. Aquesta acumulació incrementa de manera molt significativa el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular ateroescleròtica precoç, com infarts de miocardi o angina de pit a edats molt més primerenques que en la població general, fins i tot abans dels quaranta anys.

Malgrat la seva freqüència, continua essent una malaltia infradiagnosticada. S’estima que menys del 20 % dels casos estan identificats, cosa que implica una gran oportunitat de prevenció perduda. A més, fins i tot entre els pacients diagnosticats, hi ha variacions importants en la intensitat i adequació del tractament, la qual cosa impacta negativament en el pronòstic a llarg termini.

SAFEHEART: una cohort de referència internacional per al seu estudi

L’IR Sant Pau participa activament en SAFEHEART, una cohort prospectiva multicèntrica d’àmbit estatal que fa seguiment clínic, lipídic i genètic de persones amb HF a Espanya. SAFEHEART es va posar en marxa el 2004 per iniciativa de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, que des de llavors l’impulsa, gestiona i coordina sota la direcció del Dr. Pedro Mata. Amb més de 4.000 pacients amb diagnòstic genètic confirmat, constitueix el registre més ampli i millor caracteritzat a escala internacional sobre aquesta malaltia. Al llarg dels anys, aquesta cohort ha generat nombrosos estudis de referència per entendre la història natural de la malaltia i millorar-ne l’abordatge clínic.

Un dels darrers treballs derivats d’aquesta cohort ha abordat en profunditat les diferències entre homes i dones en la càrrega de malaltia cardiovascular ateroescleròtica al llarg de la vida. L’anàlisi, en què ha participat la Dra. Teresa Padró, cap del grup de Biomarcadors de l’Evolució de la Malaltia Cardiovascular de l’IR Sant Pau i membre del CIBER de Malalties Cardiovasculars (CIBERCV), es va proposar determinar en quina mesura el sexe influeix en el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular i en l’edat d’aparició dels esdeveniments en persones amb aquesta condició genètica. Els resultats es van publicar a la revista The Lancet Diabetes Endocrinology.

«Poder comptar amb una cohort tan ben caracteritzada com a SAFEHEART, amb seguiment de més d’una dècada i diagnòstic genètic confirmat, ens ha permès analitzar per primera vegada amb aquesta solidesa com influeix el sexe en el pronòstic cardiovascular d’aquests pacients», destaca la Dra. Padró.

Les dones amb HF presenten millor evolució clínica

Els resultats de l’anàlisi són concloents. Al llarg del seguiment, les dones amb HF van mostrar un risc significativament menor de patir esdeveniments cardiovasculars en comparació amb els homes. A més, quan aquests esdeveniments ocorren, ho fan a edats més avançades. L’edat mitjana d’aparició del primer esdeveniment cardiovascular va ser de 61,6 anys en les dones incloses en la cohort, enfront dels 50,6 anys en els homes. Aquesta diferència de més d’una dècada es va mantenir fins i tot després d’ajustar els resultats per edat, antecedents familiars, factors de risc clàssics com la hipertensió, la diabetis o el tabaquisme, i també pel perfil lipídic i el tipus de tractament rebut.

En termes de supervivència lliure d’esdeveniments cardiovasculars majors, com infart, ictus o revascularització coronària, les dones també van presentar una evolució més favorable. Mentre que la mediana d’edat en què els homes assolien el seu primer esdeveniment era de 55,5 anys, en les dones aquesta xifra es retardava fins als 74,9 anys. La probabilitat de mantenir-se lliures de malaltia cardiovascular des del naixement va ser, per tant, considerablement superior en el grup femení.

«Les dones no només presenten menys esdeveniments cardiovasculars, sinó que aquests apareixen més tard. Això ens obliga a reflexionar sobre les possibles bases biològiques d’aquesta protecció i, al mateix temps, sobre els biaixos que encara existeixen en l’atenció clínica», subratlla la Dra. Padró.

Encara que tant homes com dones aconsegueixen reduccions similars del colesterol LDL al llarg del seguiment, els homes reben amb més freqüència combinacions d’estatines d’alta intensitat amb ezetimiba o inhibidors PCSK9, cosa que indica una diferència en l’estratègia terapèutica aplicada segons el sexe del pacient. Tot i això, les dones amb HF incloses en SAFEHEART van mostrar menor incidència de malaltia coronària i menor mortalitat cardiovascular al llarg del seguiment.

Aquestes diferències podrien deure’s, en part, a factors biològics intrínsecs, com una major concentració de colesterol HDL en dones, l’efecte protector de les hormones sexuals abans de la menopausa o una menor càrrega ateroscleròtica global en edats primerenques.

«La combinació de factors biològics protectors i factors clínics encara per ajustar ens ha de fer pensar en estratègies de tractament més personalitzades. No podem assumir que el risc cardiovascular és el mateix per a tots els pacients amb HF. És fonamental incorporar la perspectiva de sexe en la pràctica clínica», afirma la investigadora de l’IR Sant Pau.

La recerca de l’IR Sant Pau impulsa una medicina més personalitzada i equitativa

L’IR Sant Pau treballa des de fa anys per promoure una medicina cardiovascular basada en l’estratificació del risc i la personalització de les decisions clíniques. En el cas de la HF, aquesta visió implica no només detectar precoçment les persones portadores de mutacions genètiques patogèniques, sinó també adaptar el tractament segons el perfil individual de cada pacient, tenint en compte les seves característiques clíniques, biològiques i socials, inclús el sexe.

La contribució de l’IR Sant Pau a la cohort SAFEHEART reforça el compromís institucional amb una recerca translacional que impacti directament en la pràctica clínica i en la salut pública. A través d’equips multidisciplinaris, xarxes col·laboratives i una visió integral de l’atenció al pacient, el centre contribueix a millorar el coneixement, l’abordatge i el pronòstic de les malalties cardiovasculars previsibles.

«El nostre objectiu com a investigadors és que cap pacient amb HF quedi sense identificar i sense tractar adequadament. I al mateix temps, que el tractament sigui el més adequat per a cada persona. Aquesta és la base d’una medicina més justa, més eficaç i més humana», conclou la Dra. Padró.

Referència de l’article:

de Isla LP, Vallejo-Vaz AJ, Watts GF, Muñiz-Grijalvo O, Alonso R, Diaz-Diaz JL, Arroyo-Olivares R, Aguado R, Argueso R, Mauri M, Romero MJ, Álvarez-Baños P, Mañas D, Cepeda JM, Gonzalez-Bustos P, Casañas M, Michan A, Muñoz-Torrero JFS, Faedo C, Barba MA, Dieguez M, de Andrés R, Hernandez AM, Gonzalez-Estrada A, Padró T, Fuentes F, Badimon L, Mata P, SAFEHEART Investigators. Long-term sex differences in atherosclerotic cardiovascular disease in individuals with heterozygous familial hypercholesterolaemia in Spain: a study using data from SAFEHEART, a nationwide, multicentre, prospective cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol 2024;12:643–52. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(24)00192-X

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat seleccionat en la convocatòria CaixaImpulse 2025 de la Fundació “la Caixa” per impulsar un innovador projecte en l’àmbit de la cardiologia. Aquest projecte està liderat pel Dr. Dabit Arzamendi i el Dr. Abdel Hakim, de l’Hospital Sant Pau, juntament amb el Dr. Oscar Camara, de la Universitat Pompeu Fabra (UPF).

Intervencions com el reemplaçament de vàlvules o el tancament de l’apèndix auricular esquerre poden ocasionar fuites quan els dispositius implantats no s’ajusten de manera òptima a l’anatomia del pacient. Aquestes fuites són greus, ja que poden provocar insuficiència cardíaca, accidents cerebrovasculars o dany a les cèl·lules sanguínies, amb un fort impacte en la qualitat de vida. Els dispositius disponibles actualment són estandarditzats i es fabriquen en un nombre limitat de mides, cosa que sovint impedeix un ajustament precís.

El projecte planteja una nova estratègia basada en la medicina personalitzada, utilitzant modelatge 3D avançat i simulacions virtuals per dissenyar dispositius a mida que s’adaptin a cada pacient. La metodologia consisteix a generar un model digital del cor, avaluar la magnitud i el comportament de les fuites i crear solucions específiques que permetin un segellat més eficaç i durador. D’aquesta manera, s’espera reduir riscos com la formació de coàguls, evitar intervencions repetides i millorar la recuperació.

En una primera fase, l’equip validarà els dispositius mitjançant simulacions i tècniques d’imatge, amb l’objectiu d’optimitzar els dissenys i demostrar-ne l’eficàcia en condicions realistes. El propòsit final és millorar els resultats clínics i oferir una major qualitat de vida als pacients amb complicacions després de la implantació de dispositius cardíacs.

Segons explica el Dr. Dabit Arzamendi, «el nostre objectiu és traslladar a l’àmbit clínic solucions veritablement personalitzades que responguin a l’anatomia de cada pacient. Creiem que aquesta aproximació permetrà reduir complicacions greus i millorar de manera significativa la recuperació i la qualitat de vida de les persones afectades».

CaixaImpulse 2025: innovació biomèdica amb impacte

La convocatòria CaixaImpulse 2025 té com a finalitat accelerar l’arribada al mercat d’innovacions en biomedicina i salut, donant suport a projectes que responguin a necessitats clíniques no cobertes i fomentant la creació de productes, serveis i empreses de base científica.

En aquesta edició, la Fundació “la Caixa” ha destinat 3,8 milions d’euros per impulsar 31 projectes biomèdics provinents de centres de recerca, hospitals i universitats d’Espanya i Portugal. La convocatòria va rebre un total de 428 sol·licituds, avaluades per panells internacionals d’experts en innovació en salut.

Els projectes seleccionats es distribueixen en diferents àrees: 14 corresponen a l’àmbit de les teràpies, 12 a dispositius mèdics, 4 a diagnòstic i 1 a salut digital. Segons el grau de maduresa, les iniciatives reben un finançament que oscil·la entre 50.000 i 500.000 euros i poden avançar a fases posteriors a mesura que assoleixen fites de desenvolupament.

A més de l’ajuda econòmica, CaixaImpulse ofereix als equips participants formació especialitzada, mentoria i acompanyament expert en aspectes clau com la transferència de tecnologia, la propietat intel·lectual, les estratègies d’explotació i l’accés a inversors.

Des de la seva posada en marxa el 2015, CaixaImpulse ha donat suport a 263 projectes, ha contribuït a la creació de 54 spin-offs i ha afavorit la captació de més de 180 milions d’euros en finançament addicional per part d’inversors i convocatòries competitives.

L’aprovació de nous medicaments amb anticossos per a la malaltia d’Alzheimer –lecanemab i donanemab– i de proves diagnòstiques en sang marquen l’inici d’una nova era en el diagnòstic i tractament d’aquesta malaltia. Tanmateix, sense una ràpida reforma en els sistemes sanitaris, les polítiques públiques i les actituds socials, el seu potencial no es materialitzarà plenament, adverteixen 40 dels principals experts en Alzheimer a la Sèrie de The Lancet sobre la malaltia d’Alzheimer.

La malaltia d’Alzheimer representa aproximadament el 70 % de tots els casos de demència i és una de les principals causes de discapacitat, cosa que es tradueix en elevats costos socials i econòmics.

En una comparació innovadora, la sèrie destaca que els nous tractaments amb anticossos monoclonals poden frenar la progressió de la malaltia d’Alzheimer fins a un nivell comparable amb l’eficàcia de medicaments utilitzats en càncer, artritis reumatoide i esclerosi múltiple. No obstant això, els autors assenyalen que les diferències en l’edat dels pacients, els resultats clínics i els efectes secundaris obliguen a interpretar aquestes comparacions amb cautela.

Malgrat la similitud en l’efectivitat dels tractaments per a altres malalties, els elevats costos dels medicaments, els complexos requisits de les proves diagnòstiques, l’atenció subòptima als símptomes conductuals i la insuficiència de recursos amenacen de deixar enrere els pacients amb Alzheimer.

De manera encoratjadora, també es perfilen millores en la prevenció de la malaltia d’Alzheimer, amb l’aparició dels Brain Health Services, que identifiquen les persones amb alt risc de desenvolupar la malaltia i els proporcionen programes de tractament personalitzats. Tanmateix, la majoria dels casos d’Alzheimer es produeixen en persones amb risc baix o normal, cosa que fa essencials les mesures poblacionals que disminueixen el risc, com un disseny urbà més saludable i les restriccions a l’alcohol i a les begudes ensucrades.

Els autors demanen una acció global coordinada perquè el ràpid avenç científic en el camp de la malaltia d’Alzheimer vagi acompanyat de reformes en l’àmbit dels proveïdors sanitaris, les polítiques i la societat.

Entre els autors de la sèrie hi figuren dos investigadors espanyols: el Dr. Juan Fortea, de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i cap de la Unitat de Memòria de Sant Pau, i la Dra. Eider Arenaza-Urquijo, d’ISGlobal. Tots dos han contribuït a l’apartat dedicat al diagnòstic, un camp que viu una autèntica revolució gràcies a la irrupció dels biomarcadors sanguinis. Aquestes proves permeten detectar els canvis biològics de l’Alzheimer fins i tot abans de l’aparició dels primers símptomes clínics, cosa que obre la porta a intervenir en fases molt inicials de la malaltia i maximitzar l’impacte dels nous tractaments.

En paraules del Dr. Fortea: «Vivim una fita en el tractament de l’Alzheimer amb els primers fàrmacs capaços de modificar l’evolució de la malaltia. Aquest avenç fa encara més significatiu i important continuar progressant en el diagnòstic, especialment amb el desenvolupament de biomarcadors que ens permetin identificar els pacients en els estadis més inicials. Només així podrem garantir que els nous tractaments s’administrin en el moment oportú i que tinguin el màxim benefici possible per als pacients».

L’autor principal de la sèrie, el professor Giovanni Frisoni, de la Universitat de Ginebra (Suïssa), afirma: «Les proves en sang, els fàrmacs biològics per a la malaltia d’Alzheimer i les intervencions preventives estan impulsant l’atenció cap a un terreny completament nou i apassionant. Tanmateix, les antigues necessitats dels pacients no desapareixeran. Al contrari, més metges d’atenció primària i especialistes en demència hauran de dominar els avenços menys vistosos, però constants que s’han produït en les darreres dècades en la cura i tractament dels trastorns conductuals, l’ús d’eines sofisticades de diagnòstic per imatge i laboratori, i l’atenció psicosocial. Un esforç concertat de la societat en aquesta direcció permetrà que els nostres pacients actuals i futurs es beneficiïn plenament del potencial dels avenços científics i tecnològics».

Per accedir als articles, consulteu:

https://www.thelancet.com/series-do/alzheimers-disease

El càncer continua sent una de les principals causes de mort al món i també a Espanya. Segons l’informe «Les xifres del càncer a Espanya 2025» de la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica (SEOM), enguany es diagnosticaran al nostre país prop de 300.000 nous casos de càncer, sent els tumors colorrectals, de mama, pulmó, pròstata, bufeta, limfoma i mieloma els més freqüents. L’any 2023, els tumors van ser responsables de més d’una quarta part de les morts a Espanya (26,5 %), amb 115.889 defuncions, la qual cosa els situa pràcticament al mateix nivell que les malalties cardiovasculars com a principal causa de mortalitat.

Malgrat aquestes xifres, la recerca ha permès que la supervivència millori de manera significativa. La supervivència neta a cinc anys arriba ja al 55,3 % en els homes i al 61,7 % en les dones, pràcticament el doble que fa quatre dècades. Aquests avenços es deuen tant al diagnòstic més precoç —que permet tractar la malaltia en fases inicials— com al desenvolupament de teràpies cada vegada més eficaces i personalitzades.

La immunoteràpia i les teràpies CAR-T, un nou horitzó

Entre els tractaments més innovadors que han transformat l’abordatge del càncer destaca la immunoteràpia, que aprofita el sistema immunitari del pacient per reconèixer i destruir les cèl·lules tumorals. Una de les modalitats més prometedores són les teràpies CAR-T, que modifiquen genèticament els limfòcits T del pacient perquè reconeguin i eliminin les cèl·lules tumorals de manera específica i més eficaç.

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) és un dels pocs centres a Europa que desenvolupa de manera acadèmica i pròpia, sense suport de la indústria farmacèutica, dues teràpies CAR-T:

• HSP-CAR19M, dirigida a limfomes de limfòcits B a través de l’antigen CD19, incloent-hi limfoma difús de cèl·lules B, fol·licular i de cèl·lules del mantell. Està enriquida en cèl·lules T de memòria per garantir durabilitat, i es desenvolupa dins de la xarxa TERAV de l’Instituto de Salud Carlos III.
• HSP-CAR30, dirigida a l’antigen CD30, enfocada en limfomes de Hodgkin clàssic i altres CD30⁺. És el primer CAR-T acadèmic europeu contra aquesta diana, dissenyat també amb cèl·lules T de memòria per reforçar eficàcia i persistència.

L’últim gran èxit en aquesta línia de recerca ha estat l’obtenció de resultats molt positius en pacients amb limfoma de Hodgkin refractari tractats amb HSP-CAR30. Es tracta de malalts que ja havien rebut múltiples línies de tractament sense èxit, per la qual cosa es troben en una situació clínica de molt difícil abordatge i amb poques alternatives terapèutiques. En aquest context, la nova teràpia acadèmica HSP-CAR30 desenvolupada a l’IR Sant Pau ha aconseguit altes taxes de respostes molt duradores, amb malalts lliures de malaltia més enllà dels tres anys, confirmant el potencial dels CAR-T de segona generació dissenyats al mateix centre.

A la fase I de l’assaig clínic, tots els pacients tractats van respondre al tractament. A més, la meitat d’ells van assolir una remissió completa, la qual cosa significa que la malaltia va desaparèixer completament en els estudis d’imatge i en les anàlisis clíniques de seguiment. Una altra dada molt rellevant és que aquestes respostes s’han mantingut en el temps en una proporció elevada de casos, la qual cosa demostra que la teràpia no només és eficaç a curt termini, sinó que té capacitat d’induir un control durador de la malaltia. La fase II de l’assaig, única a Europa, finalitzarà el mes d’octubre d’enguany, cosa que constitueix una fita en la història de la teràpia CAR-T.

El Dr. Javier Briones, cap del grup d’Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica de l’IR Sant Pau i del Servei d’Hematologia de l’Hospital de Sant Pau, responsable del desenvolupament d’aquestes teràpies, destaca: «L’alta taxa de resposta global és quelcom molt poc comú en pacients que han passat múltiples línies de tractament. A més, el 50 % va assolir remissió completa, amb malaltia desapareguda en estudis d’imatge i en anàlisis clíniques. Això és crucial, perquè demostra que la persistència de les cèl·lules CAR-T té un efecte real i sostingut sobre la malaltia, que és precisament el que busquem».

El receptor CXCR4, una diana clau davant la metàstasi

La recerca en càncer a l’IR Sant Pau no es limita a les CAR-T. Un altre dels grans eixos estratègics de l’institut és l’estudi del receptor CXCR4, una proteïna que exerceix un paper fonamental en la progressió tumoral. Nombrosos estudis han demostrat que la seva sobreexpressió s’associa a una major capacitat d’invasió i disseminació de les cèl·lules malignes, convertint-lo en un autèntic «taló d’Aquil·les» en múltiples tipus de càncer.

El grup d’Oncogènesi i Fàrmacs Antitumorals, liderat pel Dr. Ramon Mangues, fa més de quinze anys que investiga CXCR4 i ha desenvolupat una plataforma de nanomedicina única, capaç de dirigir agents terapèutics de manera selectiva contra les cèl·lules tumorals que expressen alts nivells d’aquest receptor. Aquests nanoconjugats proteïna-fàrmac alliberen la seva càrrega citotòxica només en aquestes cèl·lules, reduint efectes adversos en teixits sans.

En models preclínics, aquests nanoconjugats han mostrat una elevada eficàcia tant en tumors sòlids com en hematològics. En particular, una nanotoxina dirigida a CXCR4 va aconseguir frenar el creixement del càncer colorrectal i activar la resposta immunitària del pacient, cosa que obre possibilitats per a combinacions amb immunoteràpia. A més, el grup ha contribuït a una revisió internacional sobre teràpies innovadores dirigides a CXCR4, posicionant Sant Pau com un referent emergent en tractaments antimetastàtics.

La solidesa d’aquesta línia de recerca ha permès que la tecnologia desenvolupada a Sant Pau es transfereixi a l’àmbit empresarial a través de Nanoligent, una spin-off conjunta de la UAB i del mateix IR Sant Pau. L’empresa, cofundada pel Dr. Mangues, centra actualment els seus esforços en el desenvolupament clínic de nanoconjugats dirigits a CXCR4, amb l’objectiu que puguin arribar als pacients en els pròxims anys. Aquest pas reflecteix l’aposta de l’institut per la innovació translacional i la col·laboració amb el sector biotecnològic per accelerar l’arribada de nous tractaments al sistema sanitari.

El Dr. Ramon Mangues va subratllar que «la metàstasi continua sent la principal causa de mort per càncer i CXCR4 és clau en aquest procés. Atacar-lo amb precisió ens permet destruir selectivament les cèl·lules més agressives, reduint toxicitat. La nostra experiència ens situa en una posició única per avançar cap a teràpies antimetastàtiques amb potencial clínic en els pròxims anys».

La recerca en càncer s’expandeix a Sant Pau

El compromís de l’IR Sant Pau amb la recerca oncològica es reflecteix també en la creació de nous grups especialitzats. Un d’ells és el grup TRAIL (Thoracic Surgery Research and Innovation in Lung Cancer), liderat pel Dr. Juan Carlos Trujillo-Reyes, que centra la seva tasca en el càncer de pulmó, la principal causa de mort per càncer al món. Les seves línies de recerca abracen des del diagnòstic precoç mitjançant programes de cribratge, fins a la millora de les tècniques quirúrgiques amb especial èmfasi en la cirurgia robòtica, així com la integració de biomarcadors moleculars i clínics en la pràctica assistencial.

A aquesta línia s’hi afegeix el grup de Patologies Ginecològiques i de la Mama, coordinat per la Dra. Silvia Cabrera Díaz, que focalitza la seva recerca en les neoplàsies ginecològiques —endometri, ovari, úter, vulva, vagina i mama— i en patologies benignes de gran impacte en la qualitat de vida de les dones, com l’endometriosi, els miomes o el dolor pelvià crònic. Amb un enfocament multidisciplinari, el grup combina assistència clínica, docència i recerca, amb l’objectiu de generar coneixement capdavanter i millorar l’atenció a la salut de la dona en un entorn hospitalari d’alta complexitat.

Un grup internacional d’experts, entre els quals es troba el Dr. Saül Martínez-Horta, investigador de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i neuropsicòleg de la Unitat de Trastorns del Moviment de l’Hospital Sant Pau, ha publicat a la revista Movement Disorders una revisió científica que analitza de manera exhaustiva les eines neuropsicològiques més utilitzades per avaluar l’atenció, la memòria de treball i les funcions executives en la malaltia de Parkinson. El treball, impulsat per la International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS), ofereix recomanacions clares sobre quins instruments s’han d’emprar per fer una valoració més precisa de l’estat cognitiu d’aquests pacients, tant en la pràctica clínica com en recerca.

L’avaluació d’aquestes funcions cognitives és clau perquè el seu deteriorament és una de les complicacions no motores més freqüents en la malaltia de Parkinson. Pot presentar-se en fases molt primerenques, fins i tot abans dels símptomes motors, i s’associa a una pèrdua progressiva d’autonomia i qualitat de vida. Tanmateix, la gran varietat de proves existents, les diferències en la seva qualitat psicomètrica i la manca de criteris unificats dificultaven fins ara una avaluació homogènia. Segons el Dr. Martínez-Horta, «no n’hi ha prou amb fer servir qualsevol test disponible; necessitem instruments amb una base científica sòlida, adaptats a la realitat clínica del pacient amb Parkinson, i que ens permetin detectar canvis subtils però significatius».

Vuit proves amb les màximes garanties

La revisió va avaluar un total de trenta instruments i va concloure que vuit d’ells reuneixen les millors garanties de fiabilitat, validesa i aplicabilitat clínica. Quatre se centren principalment en l’atenció i la memòria de treball: tres subproves de la Wechsler Adult Intelligence Scale, Fourth Edition (WAIS-IV) —Digit Span, que mesura la memòria immediata i la capacitat de manipular informació; Coding, que valora la velocitat de processament i la coordinació visomotora, i Symbol Search, que examina la rapidesa en la discriminació visual i la concentració—, així com el Trail Making Test, que analitza la velocitat de processament, la flexibilitat mental i la cerca visual. La WAIS-IV és una de les escales més utilitzades a escala internacional per mesurar capacitats cognitives, i les seves subproves ofereixen resultats comparables amb dades normatives àmplies.

Les altres quatre proves recomanades estan orientades a les funcions executives: Similarities, un altre subtest de la WAIS-IV que explora el raonament verbal abstracte; el Wisconsin Card Sorting Test, considerat la referència per avaluar la flexibilitat cognitiva i la capacitat d’adaptació a noves regles; els Verbal Fluency Tests, que mesuren la capacitat de generar paraules seguint criteris fonèmics o semàntics, i el Stroop Color-Word Test, en la seva versió abreujada de Victoria, que valora la inhibició de respostes automàtiques i l’adaptació a condicions canviants. Com assenyala el Dr. Martínez-Horta, «aquestes eines no només han demostrat ser fiables i vàlides, sinó que també són sensibles als canvis que es produeixen en l’evolució de la malaltia i als efectes de determinats tractaments».

De la teoria a la pràctica clínica

Per als autors, disposar d’aquesta classificació té un impacte immediat en la pràctica clínica, ja que proporciona als professionals una guia clara per prendre decisions fonamentades. El Dr. Martínez-Horta subratlla que «a la consulta, l’elecció de la prova adequada pot marcar la diferència entre detectar un canvi cognitiu precoç o passar-lo per alt». Això resulta especialment rellevant en la malaltia de Parkinson, on les alteracions cognitives poden ser subtils en les primeres fases i passar desapercebudes si no s’empren eines amb prou sensibilitat.

La revisió també destaca que la selecció de la prova s’ha d’adaptar no només a l’objectiu de l’avaluació —detecció precoç, seguiment a llarg termini o valoració de l’efecte de teràpies—, sinó també a les característiques i limitacions del pacient. Aspectes com el nivell educatiu, l’estat emocional, la fatiga o les fluctuacions motores poden influir en el rendiment i, per tant, en la interpretació dels resultats. «Si un pacient presenta una afectació motora que dificulta l’escriptura o la rapidesa manual, una prova que requereixi aquestes habilitats podria reflectir un baix rendiment no pas per un dèficit cognitiu real, sinó per la interferència dels símptomes motors», explica l’investigador. En aquests casos, la recomanació és prioritzar eines d’administració verbal o adaptades, que minimitzin l’impacte d’aquestes limitacions.

El treball insisteix que l’ús de proves estandarditzades i avalades per evidència científica no només millora la precisió diagnòstica, sinó que també afavoreix l’homogeneïtat en la recerca, facilitant la comparació de resultats entre diferents centres i estudis. Això, al seu torn, contribueix a avançar en el coneixement de la malaltia i a desenvolupar intervencions més eficaces per preservar la funció cognitiva.

Un marc de referència internacional

La revisió no només estableix quines són les proves de referència, sinó que també identifica aquelles que, tot i el seu ús habitual, presenten limitacions i requereixen més recerca per confirmar-ne la utilitat. L’anàlisi mostra que alguns instruments àmpliament emprats manquen d’estudis normatius específics per a població amb malaltia de Parkinson o presenten problemes de fiabilitat quan s’apliquen en contextos clínics reals. En aquests casos, el grup d’experts recomana un ús prudent i sempre acompanyat d’altres mesures complementàries.

Per al Dr. Martínez-Horta, aquest treball suposa «un pas important cap a l’estandardització de l’avaluació cognitiva en la malaltia de Parkinson a escala global». L’investigador subratlla que «volem que aquesta guia serveixi per unificar criteris i millorar la qualitat de les avaluacions cognitives en la malaltia de Parkinson a tot el món». Comptar amb un marc de referència internacional permetrà que les dades obtingudes en diferents països i centres siguin comparables, quelcom essencial per establir patrons d’evolució, identificar factors de risc i avaluar l’impacte de nous tractaments.

A més, l’homogeneïtat en l’elecció d’eines permetrà integrar grans bases de dades internacionals, afavorint estudis col·laboratius amb mostres més àmplies i representatives. «L’homogeneïtat en l’avaluació és clau per avançar en la recerca, comparar dades entre centres i, en definitiva, oferir una millor atenció als pacients», conclou. L’objectiu final, tal com destaca l’equip d’autors, és que aquest consens es tradueixi en avaluacions més precises, diagnòstics més precoços i estratègies d’intervenció més eficaces.

Article de referència:

Biundo R, Bezdicek O, Cammisuli DM, Cholerton B, Dalrymple-Alford JC, Edelstyn N, Fiorenzato E, Holker E, Martinez-Horta S, Martini A, Santangelo G, Segura B, Siri C, Tröster A, Mestre TA, Ferro ÁS, Hyczy de Siqueira Tosin M, Skorvanek M, Weintraub D, Geurtsen GJ, and the members of the MDS Clinical Outcome Assessment Scientific Evaluation Committee. Attention/working memory and executive function in Parkinson’s disease: Review, critique, and recommendations. Mov Disord 2025. https://doi.org/10.1002/mds.30293

Un article de revisió publicat a Nature Reviews Neurology la primera autora del qual és la Dra. Marta Caballero, de l’equip del Dr. Luis Querol, membre del grup de Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), analitza els avenços recents en el diagnòstic i tractament de les neuropaties autoimmunes primàries, un conjunt de malalties rares i debilitants del sistema nerviós perifèric entre les quals destaquen la síndrome de Guillain–Barré (GBS) i la polirradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (CIDP).

Durant més de tres dècades, l’abordatge terapèutic d’aquests trastorns s’ha basat en estratègies inespecífiques, com la immunoglobulina intravenosa, els corticoides o la plasmafèresi. Tot i que han permès millorar el pronòstic de molts pacients, la seva eficàcia és limitada i no tots responen de la mateixa manera. A més, aquestes teràpies no actuen sobre els mecanismes concrets que desencadenen la malaltia.

Un nou rumb

A l’article de revisió s’explica com, en els darrers anys, la recerca ha permès fer un salt qualitatiu en aquest camp. Un dels avenços més rellevants és la identificació d’autoanticossos dirigits contra proteïnes essencials en els nodes de Ranvier, estructures fonamentals per a la transmissió de l’impuls nerviós. Aquest descobriment, en el qual la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau ha tingut un paper capdavanter, ha portat a reconèixer una nova categoria diagnòstica, les nodopaties autoimmunes, un grup de neuropaties en què el sistema immune ataca específicament aquestes regions de la fibra nerviosa, alterant la comunicació entre neurones i provocant debilitat i pèrdua de sensibilitat.

Aquest nou concepte explica l’heterogeneïtat clínica d’alguns pacients i obre la porta a tractaments més específics. Paral·lelament, s’han redefinit els criteris diagnòstics de GBS i CIDP, la qual cosa permet detectar la malaltia amb més precisió, reduir els errors de classificació i orientar millor les decisions terapèutiques.

L’article coordinat pel Dr. Querol també repassa les teràpies dirigides que comencen a arribar a la pràctica clínica. Un exemple destacat és efgartigimod, recentment aprovat a Europa i als Estats Units com el primer tractament específic per a la CIDP. Aquest fàrmac redueix els nivells d’anticossos patològics a la sang i representa un canvi de paradigma després de més de trenta anys sense novetats terapèutiques d’aquest abast. Així mateix, s’estan desenvolupant assaigs clínics amb inhibidors del complement, que han mostrat resultats prometedors no sols en CIDP, sinó també en la GBS i en la neuropatia motora multifocal.

Un altre aspecte clau són els biomarcadors, que ofereixen informació objectiva sobre l’activitat de la malaltia i la seva evolució. Entre els més prometedors es troben el neurofilament lleuger sèric, que reflecteix el dany axonal, així com autoanticossos específics i proteïnes pròpies del nervi perifèric, com peripherin o periaxin. La seva validació permetrà no sols diagnosticar abans, sinó també predir la resposta als tractaments i personalitzar el seguiment de cada pacient.

Una transformació en l’abordatge

«El camp de les neuropaties autoimmunes viu una autèntica transformació», explica la Dra. Marta Caballero. «Passem de teràpies generals a estratègies que es dirigeixen als mecanismes exactes que causen la malaltia. Això significa que podrem ser molt més precisos, reduir la toxicitat dels tractaments i millorar la qualitat de vida dels pacients».

El Dr. Querol, per la seva banda, subratlla a més la rellevància dels nous biomarcadors. «Gràcies a aquestes eines, no sols podrem diagnosticar amb més rapidesa i fiabilitat, sinó també monitorar l’evolució de la malaltia i la resposta al tractament d’una manera objectiva. És un pas essencial per avançar cap a una medicina personalitzada en aquest camp».

Els avenços recollits en aquesta revisió situen les neuropaties autoimmunes primàries —fins ara considerades patologies òrfenes d’innovació— al centre d’un canvi de paradigma. El millor coneixement dels seus mecanismes, la disponibilitat de criteris diagnòstics més rigorosos, l’arribada de noves teràpies dirigides i el desenvolupament de biomarcadors fiables permetran oferir als pacients un maneig més eficaç, segur i adaptat a les seves necessitats individuals.

Article de referència:

Caballero-Ávila M, Pascual-Goñi E, Lleixà C, Martín-Aguilar L, Collet-Vidiella R, Querol L. The changing landscape of primary autoimmune neuropathies. Nat Rev Neurol 2025. https://doi.org/10.1038/s41582-025-01133-3

Durant els mesos de setembre i octubre, My Alma, una marca especialitzada en productes de benestar íntim i menstrual, impulsa una campanya solidària per donar suport a la recerca en càncer d’ovari de l’Institut de Recerca Sant Pau.

Per cada producte venut a través de la seva botiga en línia, My Alma hi destinarà un arrodoniment solidari, que es convertirà en una aportació directa per finançar un projecte pioner del nostre centre.

Una empresa amb compromís amb la salut femenina

My Alma va néixer amb la voluntat de posar la salut femenina al centre, oferint productes més sostenibles, saludables i respectuosos amb el cos i el medi ambient. La seva fundadora, inspirada per la seva pròpia experiència vital, ha volgut que la marca sigui també un motor de canvi social, donant visibilitat i recursos a la recerca mèdica que afecta directament les dones.

Suport a la recerca en càncer d’ovari

Els fons recollits es destinaran a un projecte innovador de l’Institut de Recerca Sant Pau que estudia com els senyals del sistema nerviós poden influir en el creixement i la disseminació del tumor. L’objectiu és trobar noves estratègies per combatre el càncer d’ovari resistent als tractaments actuals i oferir noves esperances a les pacients.

Divulgació per trencar tabús

En el marc d’aquesta col·laboració, també es publicaran a les xarxes socials de My Alma i de Sant Pau diverses càpsules de vídeo divulgatives, elaborades per professionals de Sant Pau, sobre temes relacionats amb la menstruació. L’objectiu és oferir informació rigorosa, promoure la salut femenina i ajudar a trencar tabús encara molt presents a la societat.

Una col·laboració amb impacte

Amb aquesta iniciativa, My Alma i l’Institut de Recerca Sant Pau sumen esforços per avançar en la recerca i contribuir a millorar la vida de les dones que conviuen amb aquesta malaltia, alhora que aposten per la sensibilització i la divulgació en salut.

L’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) ha aprovat la creació del nou grup de recerca TRAIL (Thoracic Surgery Research and Innovation in Lung Cancer), dedicat a impulsar la investigació i la innovació en l’àmbit de la cirurgia toràcica i el càncer de pulmó. El grup estarà liderat pel Dr. Juan Carlos Trujillo-Reyes, cap del Servei Mancomunat de Cirurgia Toràcica dels hospitals de Sant Pau i del Mar. Els membres fundadors del nou grup, a més del Dr. Trujillo, són la Dra. Elisabeth Martínez, especialista en tècniques mínimament invasives i millora de la qualitat de vida dels pacients, i el Dr. Josep Belda Sanchis, cirurgià toràcic amb més de trenta anys d’experiència en cirurgia pulmonar complexa i patologia oncològica.

Segons el Dr. Trujillo, «el càncer de pulmó continua sent la principal causa de mortalitat per càncer al món i a Espanya. Per això és fonamental apostar per la recerca i la innovació en diagnòstic precoç i en tècniques quirúrgiques avançades que ens permetin millorar els resultats i la supervivència dels pacients».

El grup TRAIL neix amb la voluntat de consolidar una recerca de qualitat i amb impacte real en la pràctica clínica. Es tracta d’una iniciativa pionera i diferencial dins el panorama estatal, que destaca pel seu caràcter innovador i per la singularitat de la seva proposta en el context actual de recerca. Entre les seves principals línies d’investigació destaquen: el diagnòstic precoç del càncer de pulmó, mitjançant programes de cribratge i tècniques d’imatge avançada; la selecció quirúrgica òptima després de tractaments d’inducció; la millora de les tècniques quirúrgiques i dels resultats perioperatoris, amb especial èmfasi en la cirurgia robòtica i els programes de prehabilitació; i la recerca translacional en biomarcadors per integrar dades moleculars i clíniques en la presa de decisions terapèutiques.

«Sant Pau ens ofereix un entorn privilegiat per desenvolupar recerca d’alt nivell, gràcies a la col·laboració multidisciplinària i a la connexió directa amb la pràctica clínica. Aquesta sinergia és clau per generar coneixement que tingui un impacte immediat en els pacients», comenta el Dr. Trujillo.

El Dr. Juan Carlos Trujillo és llicenciat en Medicina i Cirurgia per la Universitat Autònoma de Barcelona (2009) i doctor en Medicina per la mateixa universitat (2022). Especialista en cirurgia toràcica, exerceix a Sant Pau des de 2015 i ha estat un dels principals impulsors de la cirurgia mínimament invasiva al centre. Compagina l’activitat clínica amb la docència com a professor associat de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i amb una destacada trajectòria investigadora, amb més de 60 publicacions en revistes d’alt impacte.

Ha tingut un paper clau en la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica (SEPAR), on va coordinar l’Àrea d’Oncologia Toràcica i el projecte CASSANDRA, el primer estudi pilot de cribratge de càncer de pulmó a escala estatal. Actualment, coordina els projectes de recerca i desenvolupament en oncologia toràcica de SEPAR i és codirector de la base de dades nacional de tumors tímics. El 2024 va rebre el Premi al Millor Investigador Jove de l’Any de SEPAR.

Segons el Dr. Trujillo, «la creació del grup TRAIL ens permet estructurar i potenciar tota la feina que ja estem fent en recerca i innovació en cirurgia toràcica i càncer de pulmó. El nostre objectiu és generar coneixement útil que es tradueixi en una millor atenció als pacients i en la reducció de la mortalitat per aquesta malaltia».

Amb la seva creació, TRAIL vol consolidar Sant Pau com a centre de referència en recerca i innovació en cirurgia toràcica i càncer de pulmó, promovent sinergies multidisciplinàries i la formació de noves generacions de professionals en l’àmbit biomèdic.

L’editorial Springer Nature acaba de publicar l’Atlas of Virtual Surgical Planning and 3D Printing for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, una obra de referència internacional que marca una fita en la integració de la innovació tecnològica i la humanització de l’atenció sanitària en l’àmbit de la cirurgia craneomaxil·lofacial. El llibre ha estat editat pel Dr. Alessandro Tel, especialista en cirurgia maxil·lofacial del Departament de Cirurgia de Cap i Coll i Neurociències de l’Hospital Universitari d’Udine (Itàlia), i pel Dr. Massimo Robiony, professor associat de Cirurgia Maxil·lofacial a la Universitat d’Udine i cap de la Unitat de Cirurgia Maxil·lofacial de l’Hospital Universitari d’Udine.

Tecnologia i humanització: una aliança quirúrgica

L’atles es presenta com el resultat d’anys de treball i de la col·laboració entre professionals d’arreu del món que comparteixen una mateixa visió: la medicina com a ciència en renovació constant i l’ésser humà com a prioritat. L’obra proposa un enfocament que els seus editors denominen Tecno-Humanització, és a dir, l’aplicació de tot el potencial de la tecnologia —inclosa la intel·ligència artificial— a la pràctica clínica, però sempre respectant l’ètica i reforçant la dimensió humana de l’acte mèdic.

En l’àmbit específic de la cirurgia de cap i coll, la realitat virtual, la planificació quirúrgica en 3D i la impressió de biomodels s’han convertit en eines indispensables per millorar la seguretat, la precisió i la comunicació amb el pacient, i aquest atles pretén servir com a guia didàctica i pràctica per al seu ús més avançat.

Protocols d’imatge per a una cirurgia més precisa

Entre els autors hi ha el Dr. Josep Munuera, responsable del grup d’Imatge Mèdica Avançada, Intel·ligència Artificial i Teràpia Guiada per Imatge de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), i cap del Servei de Diagnòstic per la Imatge de l’Hospital Sant Pau. La seva aportació se centra en el capítol dedicat als protocols específics d’adquisició d’imatges en radiologia per a la planificació quirúrgica virtual i la impressió 3D en cirurgia craneomaxil·lofacial. Aquest apartat revisa en profunditat les tècniques, els paràmetres i les consideracions necessàries per obtenir imatges de la màxima qualitat diagnòstica i quirúrgica.

Segons explica el Dr. Munuera, «una correcta elecció de la tècnica d’imatge i la configuració adequada dels paràmetres d’adquisició és la base perquè el cirurgià pugui planificar amb total seguretat i precisió la cirurgia». Afegeix que «el treball en equip entre radiòlegs i cirurgians és clau: les nostres decisions en la fase de diagnòstic condicionen de manera directa el grau de precisió i el resultat final de la intervenció».

De la imatge diagnòstica a la precisió quirúrgica

El capítol descriu com la imatge mèdica ha evolucionat des dels raigs X i l’arribada del TAC i la ressonància magnètica fins a la integració actual de la intel·ligència artificial, la reconstrucció 3D i la fabricació additiva. Aquestes tecnologies no només permeten visualitzar amb realisme estructures anatòmiques complexes, sinó també fusionar dades de diferents modalitats per planificar intervencions més personalitzades i segures.

En cirurgia craneomaxil·lofacial, on conviuen estructures òssies i teixits tous en un espai anatòmic reduït i delicat, l’elecció i la configuració correctes de la tècnica d’imatge —sigui TAC, CBCT, ressonància magnètica, ecografia o escaneig òptic— són clau per a l’èxit quirúrgic. Cada modalitat aporta avantatges i limitacions: el TAC ofereix una gran resolució espacial per a os, la ressonància magnètica és insubstituïble per a nervis, vasos i teixits tous, el CBCT destaca pel seu baix nivell de radiació i alta resolució òssia, i la fotogrametria 3D o l’escaneig intraoral permeten registrar amb precisió la superfície facial i la dentició per integrar-los en el model quirúrgic.

El capítol descriu també l’ús d’imatge intraoperatòria —com el TAC o CBCT al quiròfan, l’ecografia o tècniques de fluorescència— per verificar en temps real la col·locació d’implants, la simetria facial o la perfusió de penjalls. Dedica una part substancial als paràmetres d’adquisició adaptats a cada indicació clínica, des de fractures i tumors fins a anomalies congènites o patologia articular, així com a seqüències avançades de ressonància per obtenir models volumètrics isotropics.

La reconstrucció i segmentació 3D ocupa un lloc central, amb mètodes que permeten aïllar ossos, vasos i teixits tous mitjançant algoritmes semiautomàtics o eines intel·ligents de delineació, sempre prioritzant la qualitat de la dada original. El Dr. Munuera subratlla que «l’estandardització de protocols i la minimització d’artefactes són essencials, així com ajustar l’adquisició a la data de la cirurgia per garantir la màxima correspondència anatòmica».

A més, el capítol contempla consideracions específiques per a pacients pediàtrics, prioritzant la reducció de la dosi de radiació, l’ús de tècniques no ionitzants i la creació d’entorns amigables que facilitin la col·laboració del nen. Finalment, introdueix una reflexió poc habitual en textos tècnics: l’impacte mediambiental de la imatge mèdica. Des del consum energètic dels equips fins a la gestió de residus electrònics o l’ús de metalls rars i contrastos, el text fa una crida a adoptar tecnologies més eficients, programes de reciclatge i solucions sostenibles que redueixin la petjada ecològica del sector.

Amb aquest atles, s’ofereix una eina que combina rigor tècnic, consciència ètica i visió de futur, amb l’objectiu que la tecnologia més avançada estigui sempre al servei de la precisió quirúrgica i de la humanització de l’atenció al pacient. En paraules del Dr. Munuera, «és un honor haver contribuït a una obra que no només recull coneixement tècnic de primer nivell, sinó que també transmet una filosofia de treball en què la tecnologia és un mitjà per cuidar millor les persones».

Referència:

Tel A, Robiony M, editors. Atlas of Virtual Surgical Planning and 3D Printing for Cranio-Maxillo-Facial Surgery. Cham: Springer Nature; 2025.

Una investigació liderada per l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), el Servei de Bioquímica Clínica de l’Hospital de Sant Pau i el Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) ha identificat una alteració clau en el transport de colesterol al cervell en pacients amb malaltia d’Alzheimer. Els resultats apunten que les lipoproteïnes del líquid cefalorraquidi de pacients amb malaltia d’Alzheimer tenen una capacitat reduïda per subministrar colesterol a les neurones, i que aquest defecte podria estar vinculat a la presència de la variant genètica APOE4, un dels principals factors de risc coneguts per desenvolupar la malaltia. L’estudi s’ha publicat a la revista Journal of Lipid Research.

Segons explica la Dra. Mireia Tondo, investigadora del grup de Fisiopatologia de les malalties caracteritzades per alteracions lipídiques de l’IR Sant Pau i que va liderar el projecte, «sabem des de fa temps que les persones amb la variant APOE4, sobretot en forma homozigòtica, tenen un risc molt elevat de desenvolupar Alzheimer, però fins ara no es coneixia bé per què. El nostre estudi apunta que un dels factors que podria contribuir-hi és que les neurones, en presència d’aquesta variant, capten pitjor el colesterol que els arriba pel líquid cefalorraquidi».

El colesterol, essencial per a la viabilitat neuronal

El colesterol és una molècula vital per al funcionament correcte de les neurones. Intervé en la formació de membranes, en la transmissió sinàptica i en la producció de mielina. A diferència d’altres òrgans, el cervell no rep colesterol de la sang, ja que la barrera hematoencefàlica ho impedeix. «Tot el colesterol necessari es produeix localment», explica la Dra. Tondo, «i s’emmagatzema en unes partícules lipoproteiques específiques que el transporten des de les cèl·lules glials fins a les neurones. Si aquest procés falla, la neurona pot no rebre els recursos estructurals i funcionals que necessita».

Els investigadors van analitzar mostres de líquid cefalorraquidi de 10 pacients amb Alzheimer i 10 persones sense malaltia, procedents de la cohort SPIN (Sant Pau Initiative on Neurodegeneration). Van avaluar dues etapes del transport lipídic cerebral: d’una banda, la capacitat dels astròcits de cedir colesterol al líquid cefalorraquidi; de l’altra, la capacitat de les neurones de captar aquest colesterol. Els resultats van mostrar que l’alliberament per part dels astròcits era similar en tots els participants, però que la captació neuronal estava clarament compromesa en els pacients amb Alzheimer.

Davant d’aquest resultat, l’equip va voler entendre si aquest defecte podia estar relacionat amb la genètica. «En la nostra mostra, la majoria dels pacients eren heterozigots per la variant APOE4, i vam observar que la captació de colesterol era més baixa en ells. Per això vam decidir anar més enllà i crear nanopartícules lipoproteiques recombinants, idèntiques entre elles, però amb APOE3 o APOE4», relata la Dra. Tondo. «Quan les vam provar en cultius de neurones, vam veure que les que contenien APOE4 transferien el colesterol de forma molt menys eficient. Això ens va fer pensar que aquesta variant podria tenir un paper directe en la disfunció observada».

Alteracions proteiques i implicacions funcionals

A més, els investigadors van fer una anàlisi proteòmica detallada de les lipoproteïnes del líquid cefalorraquidi. Es van identificar 239 proteïnes associades a aquestes partícules, de les quals 27 estaven alterades en els pacients amb Alzheimer. Curiosament, cap d’aquestes diferències afectava directament les proteïnes relacionades amb el metabolisme del colesterol. «Aquesta troballa ens indica que el sistema lipoproteic és molt més complex del que ens pensàvem, i que poden haver-hi altres mecanismes relacionats amb inflamació, adhesió cel·lular o degradació proteica que també poden influir en la progressió de la malaltia», afegeix la Dra. Tondo.

«L’entrega eficient de colesterol a les neurones és fonamental per al seu funcionament i manteniment. Els nostres resultats mostren que aquest procés està compromès en la malaltia d’Alzheimer, especialment en presència de la variant APOE4», explica Carla Borràs, primera autora de l’estudi. «Això podria contribuir a la vulnerabilitat de les neurones i a la seva degeneració progressiva».

La recerca ha estat possible gràcies a la col·laboració entre el grup de metabolisme lipídic i la Unitat de Memòria de Sant Pau, referent internacional en l’estudi clínic i biomolecular de les demències. També hi han participat investigadors del CIBER Enfermedades Neurodegenerativs (CIBERNED), el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el CIBER Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) i l’Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia (ICN2).

La Dra. Tondo insisteix que cal ser prudents: «Aquest estudi no permet afirmar que el dèficit de colesterol sigui la causa directa de la malaltia, però sí que podria ser un dels factors que contribueixen al dany neuronal. En qualsevol cas, obre una línia molt interessant per explorar el metabolisme lipídic cerebral, especialment en persones amb risc genètic».

El grup de recerca ja treballa en un nou estudi per veure si aquest mecanisme també està alterat en persones amb síndrome de Down, un col·lectiu amb risc genètic de desenvolupar Alzheimer. «Volem saber si el problema de captació de colesterol neuronal també es dona en aquest altre context genètic. Això ens podria ajudar a entendre si hi ha mecanismes comuns i si millorar el metabolisme lipídic podria ser una via per retardar la neurodegeneració», conclou la Dra. Tondo.

Finançament del projecte

Aquest treball ha estat finançat parcialment per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependent del Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital del Govern d’Espanya, i pels fons europeus FEDER “Una manera de fer Europa”, a través dels projectes PI21/00140, PI23/00232, PI18/0035, PI22/00758, JR22/00003, INT21/00073, PI20/01473 i PI23/01786.

A més, aquest estudi ha estat finançat pels National Institutes of Health (NIH) dels Estats Units a través de les beques R01 AG056850, R21 AG056974, R01 AG061566, R01 AG081394 i R61 AG066543, així com per la Fundación Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno mitjançant la beca IIBSP-DOW-2020-151 i pel programa Horizon 2020 – Research and Innovation Framework Programme de la Unió Europea (H2020-SC1-BHC-2018-2020).

Referència de l’article:

Borràs C, Canyelles M, Santos D, Rotllan N, Núñez E, Vázquez J, Maspoch D, Cano-Sarabia M, Zhao Q, Carmona-Iragui M, Sirisi S, Lleó A, Fortea J, Alcolea D, Blanco-Vaca F, Escolà-Gil JC, Tondo M. Cerebrospinal fluid lipoprotein-mediated cholesterol delivery to neurons is impaired in Alzheimer’s disease and involves APOE4. J Lipid Res 2025:100865. https://doi.org/10.1016/j.jlr.2025.100865